Leiden- mutáció és a teherbeesés/terhesség (beszélgetés)

Szia!

Javaslom nézd meg az alábbi linket:

[link]

Sziasztok!

Tud valaki abban segíteni, hogy mit takar a következő eredmény?

FAktor V Leiden mutáció: eredmény: vad típus

MTHFR C677T polimorfizmus: eredmény: heterozigóta

Remélem tud valaki segíteni, mert a nődokim semmit se tudott mondani. Azt mondta a Czeizel Genetikára kell mennem.

Sziasztok!

Most találtalak meg titeket,és lenne egy kérdésem.Hátha tud segíteni valaki.2005 óta szeretnénk babát de nem sikerül.Már túl vagyok 6 inszemináción,és a 3.lombikon,ami méhen kívüli terhesség lett.Eddig nem csináltak semmi más vizsgálatot,csak a lombik előtti kötelezőt.Most viszont elküldtek több vizsgálatra,köztük a Leiden-mutációra is.

Eredményem:Vad típus.Tudja valaki ez mit is jelent?A dokival majd csak akkor beszélek,ha megvan minden eredményem.

Előre is köszönöm a felvilágosítást.

Sziasztok.

Sziasztok!

Kriszti vagyok. Már egy ideje olvasgattam ezt a fórumot, mert sajnos nekem is ilyen betegségem van. A segítségeteket szeretném kérni. A férjem és én most tervezzük, hogy babát szeretnénk és elsö lépésként egy jó szülész-nögyógyászt keresünk. Tudnátok nekem ajánlani valakit, aki tényleg jó, itt Sopronban? Elöre is köszönöm a segítséget.

Hát ... ketten biztos, a többiek nem aktívak ;-) Rana mizu, hogy birod, milyen volt a szülés ???

Nyunyoo eredmények ?

Szia Nevike!

Mostanában nem jártam erre, elképesztő a történeted, hozzászólni csak annyit tudnék hogy az adatlapodon láttam hogy Pesti vagy, ez abból nagyon pozitív hogy az ÁEK- ban van az Országos Haemophilia központ és Haemostasis szakrendelés, ide a háziorvosodtól kaphatsz beutalót (az OEP kód: 01A622801)úgy gondolom itt az összes kérdésedre választ és ami nagyon fontos segítséget kapsz. ( Én sajnos havi szinten látogatom Őket, és az egész ország területéről érkeznek Dr. Nemes László rendelésére , és már több orvos visszaigazolt hogy nagyon jó kezekben vagyok ). Nagyon fiatal vagy, de mi sajnos az a kategória vagyunk akinek korábban kell gondolkodni baba téren... (Sajnos átérzem mennyire nem vesznek komolyan az orvosok ha trombózis gyanuval érkezünk, az elsőt 1 hónapig hordtam, most a másodikat csak 3 napig de elkeserítő hogy mind a két alkalommal kinevettek hogy nem lehet ilyen problémám, mert nem látszik semmi. Én úgy gondolom el kellene gondolkodni ezen, talán nem vezetnénk a statisztikát ( elhalálozásban )ha egy kicsit komolyabban vennék a betegeket. Valamint számomra az is elgondolkodtató hogy a minap olvastam hogy gondolkodnak azon hogy bevezetnék a Leiden szűrést fogamzásgátló felírása előtt, csakhogy sok gazdaságilag fejlettebb jobb anyagi helyzetben levő ország nem engedheti meg magának, mert nagyon költséges a vizsgálat. Ha magamból indulok ki, szerintem a gondozásom már sokszorosa annak a vizsgálatnak amit Én is szerettem volna ha elvégeznek mielőtt felírják a fogamzásgátló tablettát, pláne hogy kértem anno hogy a családomban már volt nagyszülői ágon trombózis, és emiatt szeretném ha megnéznék szedhetek -e fogamzásgátlót....(szerintem elgondolkodtató, és csak reménykedni tudok hogy egyszer talán ebbe a portálba olyan is beleolvas aki tudna érte tenni, hogy ez ne így legyen...)

Szia!

Az ember nagyon furcsa lény. Van aki el akarja dobni magától az életet, de mikor ott áll, hogy bármikor meghalhat, akkor kapaszkodni kezd és harcol. Köszönöm a jókívánságod!

Szia!

Olvastam a történeted és el kellett olvasnom még egyszer. Kemény lehetett és nagyon bátor vagy, hogy így végigcsináltad. Hozzászólni ugyan nem tudok semmi okosat, csak minden jót tudok kívánni.

Szia!

Megnéztem az orvosi papírjaimat, mert nem tudtam, hogy pontosan milyen leiden mutációm van. Heterozigóta vagyok. El akarok menni orvoshoz, mert mostanában furcsa dolgokat érzek, de ha elkezdem szedni a gyógyszereket, akkor rögtön megindul a mensesem és csak 30-50 nap múlva áll le, azt követi 5-10 nap szünet, aztán kezdődik elölről. Az orvosok nem tudnak mit kitalálni ez ellen, mert ugye a menstruációt csak hormontablettákkal lehet beállítani, az meg nekünk leideneseknek ugye tilos. Szóval semmit nem tudnak csinálni ezügyben. Plusz még vannak egyéb bajaim is: egy vesém van, mert a másik zsugorvese és nem funkcionál, meg van nagyobbodva a májam, mert annyira telenyomtak gyógyszerekkel, cisztahegyek mindenhol(legutóbb egy 8*7*7 cm est találtak az alhasamban)... Szóval nekem még a gyógyszerszedés is kockázatos a vesém meg a májam miatt... De van egy nagyszerű módszer ami gyógyít és hatásos: minden nap elmondom, hogy nem vagyok beteg! Hiszem, hogy az agyunk sokmindent befolyásol, és hiszek az öngyógyításban. De hogy a hit mennyire volt eredményes az majd jövő héten kiderül a vérvétel után. Köszönöm, hogy reagáltál a levelemre.

Szia!

Megdöbbenve olvastam el a történetedet. Sajnos azonban, mintha az én történetemet olvasnám. A kérdéseidre nem tudok konkrét válaszokat. Azt mindenképpen el akartam mondani azonban, hogy azért vigyázz arra, hogy saját felelősségre elhagyod a gyógyszert. Fontos lenne tudni, hogy a leiden mutáció fennáll-e nálad (reménykedjünk, hogy nem). Ha fennáll, akkor homozigóta, vagy heterozigóta formájában. Ha ugyanis homozigóta vagy akkor az életeddel játszol, ha nem szeded a gyógyszert.Az azonban, hogy volt egy trombózisod, biztosan igényelt egy komoly kivizsgálást, ahol megnézték a fentieket. Remélhetőleg meg tudják oldani a hasi trombust, amit szerintem jobb minél hamarabb megoldani, hogy később amikor gyermeket szeretnél ez már ne legyen akadálya. Így nyugodtan készülhetsz a gyermekáldásra. A debreceni klinikán nem tudom, hogy az általad említett beavatkozást elvégzik-e, de ha megkeresed őket, akár telefonon is, biztosan kapsz tájékoztatást róla, akár más intézetet is a figyelmedbe ajánlanak.

Sziaszok!

Olvasgattam a hozzászólásokat, és úgy gondoltam, hogy megírom az én történetem is. 21 éves lány vagyok. 17 éves koromban elkezdtem fogamzásgátló tablettát szedni, amit az orvos simán felírt nekem. Sem vérvétel, sem szülői beleegyezés, semmi nélkül. Persze akkor én ennek nagyon örültem, de így utólag nem ártott volna, ha anyukám is tud róla. Négy és fél hónap után egy hirtelen mozdulat következtében erős nyilaló fájdalmat kezdtem érezni a derekamban. Én azt hittem, hogy az akkor nemrégiben elkezdett tornának tudható be és izomlázam van. Napokon belül a fájdalom elkezdett terjedni az ágyékom felé majd a jobb oldali fenekem kezdett zsibogni. A tesitanárom javaslatára tovább csináltam a tornát és bár potyogó könnyekkel nyomtam végig, azt hittem ez hatásos lesz. Aztán észrevettem pár nap múlva, hogy a jobb lábamnak enyhén lilás színe van és kicsit nagyobb, mint a másik lábam. Megkérdeztem az iskolaorvost és ő is alátámasztotta, hogy a tornától lehet. Ekkor már 5 nap telt el az első fájdalom érzékelése óta. Eljutottam abba a stádiumba, mikor már nem tudtam állni a lábamon, és négykézláb kúszva közelítettem meg mindent. Feküdni nem tudtam, állni nem tudtam, ülni nem tudtam. Egy szombati napon elvittek az ügyeletre, ahol egy "orvos" erélyes hangon közölte velem, hogy ne nyafogjak, nincs semmi bajom. Menjek haza, pihentessem és szedjek fájdalomcsillapítót. Hozzáteszem, hogy a lábam szine ekkor már szilvalila volt. 2 napot bírtam, délután fél négykor elindultunk a háziorvosomhoz, Ő adott egy beutalót, melyen fel volt tüntetve a thrombozis és az infarktus gyanú. Elvitt a párom a korházba ahol kiröhögtek a beutaló láttán, mondván: 17 évesen nem lehet ilyen bajom. Bevittek egy kórterembe, ahol idős nénik a saját ürülékükben fetrengtek. A nővérke látva az undort a fejemen megkérdezte, hogy nem e megyek át inkább a Heim Pálba, merthogy gyerek vagyok még. Én persze igent mondtam és már robogtunk is a gyerekkórház felé. Ott a recepciós mivel látta, hogy bicegve megyek rögtön mondta, hogy sebészet erre meg arra. Én mondtam neki, hogy belgyógyászat kell, mire ő felháborodva odaordította, hogy csak jobban tudja, hogy mi kell nekem. Hát elkullogtam a belső udvarra megkeresni a sebészetet. Ott az orvost kellett előkeríteni, aki vizsgálódás után közölte velem, hogy ők nem az ügyeletes kórház, így ha valamit akarunk, akkor menjünk át Újpestre a Madarászba. Én akkor már úgy voltam vele, hogy nekem már mindegy, hogy hová kerülök, csak csináljanak velem valamit, mert majd bele pusztultam a fájdalomba. A Madarász utcában 1,5 órát kellett várni, mire hajlandóak lettek fogadni. Felfektettek az asztalra, és az egy orvos és 2 nővérke száma hamar elkezdett növekedni. Szerintem az összes létező embert odacsődítették. Áttoltak ultrahangra, ahol a hölgy közölte velem, hogy hónapokig nem fogom elhagyni a kórházat, mert thrombozisom van. Hozzáteszem mégegyszer, hogy délután fél négykor indultunk el és este 10 órakor sikerült megállapítani, hogy másfél hete lábon hordom a thrombozist. A kórházban bent kalamajka, hogy most melyik osztályra kerüljek, mert ilyet még nem tapasztaltak, hogy gyereknél ilyen legyen, aztán egy nagyokos doktornő(Dr. Laczkó Ágnes) megfejtette a nagy okosságot és átvittek az Országos Gyógyintézeti Központba, az intenzívre. Soha senkinek nem kívánom azt a látványt ami ott fogadott. Kómában lévő emberek lélegeztető gépre rakva feküdtek mindkét oldalon. 4 napot voltam ott, semmit nem csináltak velem, semmivel nem figyeltek jobban oda rám, mint a gyerekkórházban. És ami így utólag még felháborító, hogy xanaxokkal nyomtak tele, hogy ne sírjak a láztól és a fájdalomtól. Kiharcoltam végül, hogy visszavigyenek. 29 napot voltam kórházban és ebből 24 napot fekve, mozdulatlanul kellett lennem. A gyerekkórház nagyon jó volt, egy kivétellel. Egy nővérke közölte velem, hogy ő nem azért jött gyerekkórházba dolgozni, hogy 17 éves lányok pi..áját mosogassa... Én erre csak annyit tudtam reagálni, hogy akkor toljon ki az utcára, mert akkor ezek szerint se a felnőtt se a gyerekkórházba nem tartozom. Másfél évig becsületesen szedtem a gyógyszereket. Sincumar, marfarin, clexán. De nem tudták beállítani a vérsűrűségem. Meguntam és abbahagytam. Azóta nem 50 napokat menstruálok és azóta (bár csak egyszer volt bátorságom megnézetni) jó a vérképem. A történetet csak azért írtam le, mert a mai egészségügyi helyzetet akartam egy kicsit vázolni, na meg azért is, hogy hogyha bárkinek ilyen panaszai lennének, akkor ne húzza az időt. Azonnal doki!!! Viszont olvasom, hogy van olyan fórumozó, aki 30-35 éves és gyermeket szeretne. Szerintetek nekem is el kéne kezdenem ezen gondolkodnom 21 évesen, hogy ne akkor kelljen törnöm a fejem, és orvosról orvosra járnom, mikor babát akarok? Van még egy bajom. Nekem a hasi mélyvénámban van egy trombus, ami nem fog felszívódni. Így a terhesség is nagyon rizikós, mert a növekvő méh elzárhatja a vénát. Hallottam olyanról, hogy Debrecenben van egy gép, ami a trombozisokat szétbombázza. Van valakinek infója erről?

Sziasztok!

Akkor lehet, h. én szerencsés dokit választottam most (az előző után rám is fért ), mert rögtön elküldött vérvételre és 14 dologra szűrnek, köztük erre is. Ma voltam . 6 üvegcse vért vettek. 3 hét múlva lesz eredmény.

Szia!

A Leiden nálam sem úgy derült ki, hogy műtéthez készülve vettek vért és abból. Mi 5,5 évig meddőséggel küzdöttünk, mire találtunk egy orvost aki mindenre megvizsgált, hogy mi lehet az ok. Többek közt a Leiden mutáció vizsgálata is ezek közt volt. Trombózisom még nem volt. Megjegyzés: a Kaáliba a petesejt punkciók előtti hormonkezelések előtt sem nézték meg, hogy van-e ilyen genetikai hajlamom, csak nyomták a hormonokat! Szerencsés voltam, hogy nem lett baj.

Sziasztok!

Evetke76! Köszönöm a részletes infót. Ugyan kicsit megnyugtattál, de majd a szűrésen derül ki, h. az vagyok e. De, ha mégis, annak nem kellett volna már eddig is tünetének lennie? 35 éves vagyok, ezért gondolom, h. ennyi idő alatt már vmi dokinak észre kellett volna vennie. Igaz, amikor az első missed ab.-om volt és vért vettek, állítólag se nem RH+, se nem RH- a vérem( a régi dokim mondta). Annyi, h. nem volt semmilyen nagyobb sérülésem, v. balesetem, h. kiderülhetett volna a Leiden mutáció. Vagy ki sem derül, ha nem konkrétan azt nézik?

köszönöm szépen a válaszodat! sokat segítettél :)

szerintem megfogadom a tanácsodat és orvoshoz fogok fordulni a baba és a saját érdekemben is.

üdv.

Szia PAnncsika! Ollóztam Neked egyet: (másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia)

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Előfordulás

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.

A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5, 3%, Franciaország 2, 2-9, 7%, Németország 7, 1-7, 8%, Olaszország 2, 6%, Japán 0%, Hollandia 3, 0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3, 5-8, 8%, Egyesült Államok 6, 0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

a cikkünk folytatódik a hirdetés után

h i r d e t é s

Okok

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

Tünetek, kórlefolyás

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

Diagnózis

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Kezelés

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Hasznos tudnivalók

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Szerző: Dr. Elek Csaba

Lektor: Dr. Böröcz Zoltán

Sziasztok!

Én még új vagyok. Két elhalt terhességem volt eddig. Most fognak szűrni Leiden mutációra. Mi az? Hogyan kezelik? Attól még lehet babám?

Köszi előre is.

Szia Rana!

Előre is nagyon szépen köszönöm a segítségedet, sajnos nálunk 1/2 évig biztos semmi nem történhet, most "estem" át a második mélyvénás trombózisomon, így már biztos hogy életem végéig kell szednem a syncumart:-( ( 8 hónapja hagyhattam abba, ez egy intő jel volt az orvos szerint hogy sajnos szednem kell). Nagyon-nagyon szorítok a szüléshez !!!! :-) Írj majd ha lesz kis időd a Baby-k mellett.

Sziasztok!

Rég nem voltam már.... Yda, annyira sajnálom.... És drukkolok, hogy ne kelljen ezt többé átélned! De vigasztaljon, hogy mi majdnem négy évig próbálkoztunk, és végül sikerültek a babák! Úgyhogy nincs lehetetlen, csak türelem kell!

Többiek! Nekem a második lombikom úgy sikerült, hogy már ciklus elejétől szúrtam a Clexane-t. Talán ez is segített. És nem, nem okoz semmi bajt, viszont havonta nézetni kell egy vérképet (trombocitaszámot).

Jók legyetek!

Pussz

Rana