Álnegatív kombinált teszt eredmény mennyire gyakori, tehát hogy negatív kockázat mellett mégis genetikai rendellenessége van a babának? (beszélgetős fórum)

Hát barát nincsen aki, ugrálna helyettem, próbálom fejben összerakni, hogy tudnék legalább 3 napot feküdni. AC-t tolnám a férjem külföldi útja miatt a 17-18.hétre a 16. helyett, kaját előre megfőzném, gyerekek délutáni programjait lemondanám, de azért az óviba és suliba csak el kell vinni és érte menni, ami persze jó messze van egy mástól és kocsiba kell ülni, meg főleg a kicsivel nehéz akit öltöztetni kell és izeg mozog mindig.

Nekem legutóbb a szülésnél derült ki hogy belül véreztem az AC után, lett valami nagy vérhólyag amire ránőtt a méhlepény.

Mondják a 2 hét pihenést, mert addig van vetélési kockázat, hát az elképzelhetetlen nálam, jó ha pár napot megoldok, de még akkor is kell 2 emeletet lépcsőznöm.

Te hova mennél beavatkozásra? CVS vagy AC között gondolkodol? A A CVS mondjuk annyiból szimpi, hogy hamarabb van, azért a 16.héttől már jól látszik a terhesség, akkor már mindenki fogja látni rajtam.

Korionboholy-biopsziát inkább ne csináltass, a vetélés esélye magasabb! Szerintem ez akkor indokolt, ha nagy az esély a rendellenességre (vagy ha az orvosok kísérletező kedvükben vannak :((

Niftyt én sem csináltatnék, esetleg csak lottó 5-ös után. :)

Ha mégis az AC mellett döntesz, ne szaladj a betöltött 16. héten megcsináltatni, várd ki a 19-20. hetet (nagyobb a gyerek, több a magzatvíz, kisebb a rizikó)

Igen, jó anyag, valami egyetemi tanulmány lehet, este óta olvasom.

SZámomra új info, hogy pl a béta hcg és pappa eredménynek minél közelebb kell hogy essen az értéke, és akkor annál kisebb a Down valószínűsége. A papp a-m kicsit alacsony, de a béta hcg- sem magas.

Patau , edward és Down a három kromoszóma triszómia neve (13,18,21 kromoszómák) illetve a nemi kromoszómáknál is van xxy, illetve yyx, .

rokon, barat, nincen? esetleg bebiszitter, bejarono arra a kritikus par napra?

egyebkent en is pont ebben a problemaban vagyok. :-(

nem tudom, hogy letezik-e tobb mint szazfele triszomia, oylat is hallottam mar, hogy legalabb 200 fele rendellenesseget vizsgalnak amnional... :-)

lehet, hogy igen, de a tudomany mai allasa szerint, akkor is csak ezzel a ketfele beavatkozassal szurheto ki a legtobb rendellenesseg.

Az amnio a "triszómiákat" szűri ki, vagyis ahol 2 kromoszóma helyett rendellenesen 3 van.

Ezek közül a 3 leggyakoribbra szűrnek a vértesztek is. (Down-kór, Edwards-kór, a 3.ikra nem emlékszem)

Az amnio biztosabb eredményt ad, de kockázatosabb is. (0,5-1% a vetélés esélye)

Ha nem segít a genetikus szakvéleménye, vagy ő is azt mondja NEKED kell döntened, szerintem dönts aszerint, melyiktől félsz jobban.

ez arany nem zar ki semmit.

ahogy irta zebracsiko is, azt jelenti, hogy 3700 db ilyene redmenyu terhessegbol 1 downos megiscsak szuletett. ezt jelenti.

ha barmit is kizarna, akkor ugy kezdodne, hoyg 0 a valamihez. vagyis az esely 0 lenne.

erre nem alkalmasak az anyai vevizsgalatok, mega Prena es a Nifty sem. az is csak becslest ad, bar sokkal jobbat, mint a kombinalt illetve az integralt.

Prenateszt és a nifty nagyon drága, nem akarok a családom elől ennyi pénzt elvenni, akkor már vállalom ingyenesen az AC-t vagy pár tízezerért egy magánklinikán a beavatkozást.

Hát ahogy nézegetem a táblázatokat talán 5 százalék az álnegatív arány, csak ezt így sose hangsúlyozzák ki, van pedig ahol 12 százalékot ír (tehát hogy 88 százalékát szűri ki a beteg magzatoknak)

Én ahogy nézem ha 1/10 000 vagy ennél nagyobb a nevező akkor már jól kizárható a Down.

itt egy jó kis tanulmány a genetikai betegségek szűréséről

[link]

Szia,

Őszintén szólva nekem nem igazán érthető a "becslés" mint fogalom orvosi vizsgálatoknál, de amennyire tudom, a kombinált teszt kb. 50%-os pontosságú ÖNMAGÁBAN, a négyes teszt (amit 16. hét után csinálnak), valamivel több. DE! A 12, és 16 heteken végzett genetikai UH vizsgálatokkal EGYÖÜTT már 70-80%. Hangsúlyozom, ÉN így emlékszem, de szerintem a legjobb, ha "autentikus" forrást kérdezel. Vagyis olyan intézménybe mész, ahol genetikai tanácsadás van, és végeznek kombinált, és négyes tesztet meg amniot is. Úgy tudom, ez jelenleg csak Klinikákon elérhető ma Magyarországon, azt hiszem, 5 helyen összesen.

Nem tudom, hova tartoztok területileg, mi Debrecenben voltunk ilyen vizsgálaton a női klinikán (nekem is a korom miatt kellett mennem, a leleteim negatívak voltak). Itt nagyon jó felbontású UH van, és a Down-szűrésnél az orrcsont és tarkóredő mellett nézik a szívkamrákat is (16 hét után). Én a 16. héten levett négyes teszt után a genetikust kérdeztem, h legyen-e amnio, ő azt mondta a leleteim alapján, h nem tartja indokoltnak.

hat persze, sokminden totenhet egy terhesseg alatt, de azert az amnio a leggyakoribbakat kiszuri.

jelenleg annal (vagy a korionbiopszianal) tobbet semmilyen vizsgaalt sem tud kiszurni.

a Prena es a Nifty csak 3 fele kromoszomarendellenessget szur.

Jéézusommmm!

De fogsz utálni, mikor azt mondom, hogy a lényeget kb a 2. bekezdésnél (ami nem volt) elveszítettem...

De egy a lényeg!

Ha babát akarsz, akkor legyen, ha pedig nem, akkor meg ne legyen.

Felesleges ezen agyalnod.

Nekem 1:1200 volt az arány, de egészséges, gyönyörű gyerekem született.

Ez csak egy valószínűségi adat, semmiféle garanciát nem ad. Ha 1: 1 200 000 jön ki, akkor is lehet Downos a baba.

És igen, ahogy zebracsikó írta: egyáltalán nem megnyugtató, de egymillió baja és betegsége lehet egy kisbabának (kezdve pl a súlyos autizmussal, ami hároméves kor alatt ki se derül.)

Én fogyatékkal élőkkel dolgoztam három évig, Downosokkal is, és rettegtem tőle,hogy beteg gyerekem szülessen, úgyhogy pontosan tudom, mit érzel. Vagy ne agyalj és ne stresszeld végig a terhességet, vagy pedig - vállalva a vetélés kockázatát - csináltass amniot. De ahogy írjuk, sajnos ez csak egyféle betegséget szűr. Nyugi, semmi baj nem lesz, élvezd ki ezt a pár hónapot.

De hiszen az az arányszám, amiket beírtál éppen ezt mutatják!

Az 1:3700-hoz azt jelenti, hogy 3700 ilyen terhességből egy mégiscsak beteg lesz

Sajnos, teljesen nem mutatható ki, csak a Prena vagy a Nifty teszttel, ahol anyai vérből szűrt magzati DNS-eket vizsgálnak.

EGyébként meg ezeken kívül is lehet ezer meg egy baja a gyermeknek, csak ezek a leggyakoribbak, így ezeket szűrik. Millióféle genetikai rendellenesség van még ezeken kívül.

Tudom, nem nyugtattalak meg, de egy terhesség mindig hordoz magában rizikót.

Ne agyalj, ezen eredmények mellett tényleg nagyon nagyon valószínűtlen, hogy beteg lesz a babád!

Jó egészséget!!!!

Rengetek téma és szó van arról, hogy a kombinált teszt álpozitív eredményt ad, és az amniócentézis deríti ki, hogy mégis egészséges a baba. Engem az érdekelne, hogy valakinek van-e infoja arról, hogy mennyi esély van arra, hogy beteg a baba, de mégis alacsony kockázatot állapít meg a teszt.

Korom alapján indokolt lenne az AC, de mivel kizárt, hogy pihenni tudjak, megpróbálkoztam a kombinálttal, ami 1:3700 lett Down-ra, ami alacsony kockázat, de azért most olvastam olyat, akinek 1:2200 lett és mégis Downos lett a babája. Genetikust is felhívtam, ő olyat is hallott akinek 1:6000 eredménnyel lett Downos. Tudom, hogy ez csak egy becslés, gondolkodom, hogy elmegyek integráltra egy hónap múlva ,de még az AC sem kizárt.

Korábbi babámnál 1:8700 lett a kombinált, majd 1:50 000 lett az integrált, és egészséges lett a fiam, de a mostani eredmény nem nyugtatott annyira meg. UH rendben, de sok Downosnál sincsen semmi eltérés.

Van esetleg aki utána járt, hogy mégis mi az álnegativítás aránya?