Álnegatív kombinált teszt eredmény mennyire gyakori, tehát hogy negatív kockázat mellett mégis genetikai rendellenessége van a babának? (beszélgetés)
szamomra erdekes, mert nem tudtam rola es nem is gondoltam volna, hogy mindossze 30-szoros kulonbseg van a Downos babak elofordulasi aranya kozott a 20 eves es a 42 eves terheseket tekintve... :-O
ez sokkal gyakoribb betegseg, mint azt sejtettem... :-(
nem. :-)
nekem cvs-em volt.
nem csak a 14. hetig van. :-)
ez sem igaz.
ezt most mondtak? mert a honlapjukon azt olvastam par napja, hogy csak elojegyzesre fogadnak...
idopontot mikorra adtak a tanacsadasra?
es akkor ezek szerint a beavatkozasra most kb 1 hetes a varolista?
Én is örülnék ha a Ferenczy prof csinálná, a Sotén valami fiatal dokihoz kerültem.
Viszont akkor neked AC-d lehetett , mert korion csak a 14.hétig van (úgy emlékszem CVS-t írtál, de bocsi ha nem )
Istenhegyin Hajdu és Bátorfy páros csinálja , mindkettő tapasztalt nagyon jó hírű orvos, jókat olvasok róluk a neten. De persze ha ingyen is lehet, valószínű én is a Bajcsyt választom majd.Te bejelentkeztél előre vagy csak oda mész? Ha jól értettem akkor kedden és csüt-ön lehet menni tanácsadásra, de végülis nincs időpont csak oda kell menni és kivárni a sort? nekem a telefonban azt mondták 3-5 órát kell várni :O
Találtam egy cikket.
A Bajcsyba voltam vizsgálaton Ferenczi dokinál, és ő is csinálja majd meg. A magán dokim is ott dolgozik Dr. Dán.
milyen vervetelre gondoltal?
hol voltal genetikai tanacsadason?
nekem majdnem 3 eve volt, aprilis 5-en, csutortokon, a 18. heten.
a Ferenczy prof csinalta.
azt nem tudom, heti hany napon vegztek a bevatkozasokat.
mas nem nagyon tudja csinalni, ez egy 2-3 fos team, ok vannak kikepezve, nekik van elegendo tapasztalatuk.
Az Istenhegyin kozel sem rendelezhetnek annyi tapasztalattal, mint a Bajcsban...
hogy most mi a pontos heylzet, azt nem tudom egyelore, marcius kozepen fogok menni hozzajuk.
Szia Luca, én inkább mennék helyedben egyből cvs-re, hiszen a 3 mm -nél magasabb tarkó redő indokolja a beavatkozást. Ha negatív eredményt kapsz a kromoszómákra, akkor még menjél el egy Hajdú Júlia nevezetű doktornőhöz szívultrahangra, mert szívbetegség is okozhat vastagabb nyaki tarkóredőt.
Olvastam ilyen esetet, az a kismama ezt csinálta, és minden rendben lett neki, neked is sok sikert!
Arra nem emlékszel milyen napon végzik a beavatkozást?
És mindig a Ferenczi csinálja vagy más is?
Sziasztok. Olvasgatlak benneteket, és én is szeretnék véleményt kérni egy ügyben.
Szerdán voltam magándokinál uh-n ott 4,2mm tarkóredőt mért (12 hetes terhesség és 39 éves vagyok). Másnap fel kellett mennem Pestre genetikai uh-ra ott a doki 3,5 mm mért. Ezek után jövő péntekre előjegyeztek CVS-re. Szerintetek érdemes elmenni vérvételre, vagy inkább egyből csináltassam meg.
hat en nem emlekzsem mar erre pontosan, de nem fajt es a tobbi lanynak sem, akik velem egy napon voltak.
akkor faj egyebkent jobban egy akarmilyane beavatrkozas, ha gyulladas van egyebkent is a szervezetedben.
Lenne egy kérdésem:
CVS-nél érzéstelenítenek szúrás előtt?
Mert az istenhegyin azt mondták, hogy elérzéstelenítik a hasat és utána szúrnak. Az a női orvos, akivel beszéltem a héten, neki fájt, és neki a Hajnal Imrén csinálták régen (már ott nem csinálják)
ismet, leirom, az 1 az 50 ezerhez kockazat azt jelenti, hoyg 50000 terhessegre jut egy beteg baba.
tehat abszolut van kockazat. :-)
hat az orvosok ezert nem amtematikusok, mert nem sokat ertenek a matematikabol. :-)
meg ilyet mondani, hogy nincsen kisebb kockazat.... :-)
na mindegy....
kotelezo???? :-)
hol kotelezo? :-)
múltkor az integrálnál kijött hogy kevesebb az esély a kromoszóma rendellenességekre mint 1:50 ezerhez.
Az orvosom szerint azért nem írtak ennél jobbat, mert nincsen, és vegyem biztosra, hogy nincsen baja a babának. Így akkor kihagytam az ac-t.
mint irtam, engem az eselyek nem erdekelnek, csak akkor, ha 0. :-)
ac-nel nincsen lehetoseg mozaikossagra.
miert maganlabor genetikusat hivtad?
jo, nem is igaz raadasul amit mondtak (ha jol ertettem, amit irtal), mert CVS-nel nem kell semmit sem tenyeszteni, mivel hogy biopszia a magzati lepenybol.
ezert van 4-5 nap utan mar eredmeny, de ez teljes eredmeny, ez mar nem valtozik.
AC-nel szukseges tenyeszteni.
Az istenhegyi genetikusát felhívtam a héten, és megkérdeztem melyik a jobb (CVS vagy AC), azt mondtak a mozaikosság max fél százalék esély, tehát nagyon kicsi. CVS korábban van és 5 nap alatt van eredmény, náluk olcsóbb mint az AC, ott 5 nap alatt van egy elő eredmény (tehát down, patau edwardsra már 5 nap után ránéznek) és látják ha van triszómia, de végleges eredmény 2 hét tenyésztés után.
Akkor neked van tapasztalatod a cvs-nél, engem kicsit sokkolt az AC, de lehet hogy nekem rosszul szúrtak, mert sok kismamának semmi fájdalma nem volt , nevetve jöttek ki a műtőből (én meg jajgattam a szúrásnál, pedig nagyon jól bírom a fájdalmat)
"Korionboholy-biopsziát inkább ne csináltass, a vetélés esélye magasabb! Szerintem ez akkor indokolt, ha nagy az esély a rendellenességre (vagy ha az orvosok kísérletező kedvükben vannak :(( "
hat ez tuti, hogy nem igaz.
ez nagyon komolytalan hsz volt, ne haragudj... :-(
Szia, köszi, ezt nem is tudta, hogy érdemes várni az AC-nél. A biopsziáról pont beszéltem egy orvossal, akinek volt, mondta, hogy kellemetlen és fáj, kapirgálták ki a méhlepényből a sejteket.
Ami engem megdöbbentett, hogy végtagamputációt okozhat :O
A Bajcsyban nagyon a korionra akartak rábeszélni, de akkor inkább várok :)
a Bajcsyba. hogy CVS vagy aC azt meg nem tudom biztosan.
a mozaikossag miatt en hajlanek az AC-re de majd a genetikussal torteno beszelgetes utan fogok veglegesen donteni.
nekem cvs-em volt a kislanyommal es semmi panaszom nem volt.
Hát valamiből ki kell indulni, és igen ez egy valószínűségszámítás, ami háttere egy több tízezer terhes nőn alapuló vizsgálat (ez mind részletesen benne van a tanulmányban a linken).
De aki nem hisz benne, annak ott a tuti és ingyenes CVS vagy AC. A genetikustól megkaptam, hogy rutin a CVS és AC, minek dobálom ki a pénzemet, ilyen vizsgálatokra, de azért megnyugtat, hogy végülis kaptam egy koromhoz képest jobb kockázati arányt. Koromból adodóan lenne fél százalék kockázatom, most van 1:3700, ami persze nem zárja ki, hogy nincsen baj, de valószínűsíti. Persze ettől még nem nyugszom meg, szerintem megyek integráltra is (múltkor gyakorlatilag olyan eredményt kaptam, ami kizárja a Down), most is reménykedem, hogy javul az esélyem, ha nem akkor megyek ACr-e.
További ajánlott fórumok:
- Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
- SMA - egy gyógyíthatatlan genetikai betegség
- Kombinált tesztem szerint 1:12 az esély genetikai rendellenességre, így megyek genetikai UH-ra és magzatvíz-vizsgálatra. Volt így más is?
- Kombinált teszt és genetikai UH a Bajcsyban
- Ismersz-e valakit, aki EB simplex (epidermolysis bullosa simplex) nevű örökletes genetikai rendellenességgel él?
- Genetikai rendellenesség miatt terhességmegszakítás