Van valakinek olyan babája, akinek tripla x kromoszóma rendellenessége van? (tudásbázis kérdés)

Sziasztok!

Pár órája tudtam meg hogy az én kislányom is ilyen rendellenességgel fogant. Most 18 hetes kismama vagyok és eléggé elkeseredtem.

Ha jártok még erre sorstárs kismamák, nagyon örülnék neki ha tudnánk beszélgetni és reménykedve várom hogy azért picit meg tudtok nyugtatni, hogy nem olyan vészes a dolog. Persze minden információ érdekelne, akkor is ha nem olyan vidám :(

Sziasztok!

Nekem van egy éppen 10 éves "szupernőm"

Korábban rengeteget kutakodtam,sorstársakat kerestem,sikertelen.Mindent magamnak kellett kijárni,elintézni.Semmi eset tanulmányt nem találtam sehol.Nagy hibának tartom ,hogy amikor megállapítják a rendellenességet,akkor miért nem tartják ezeket a gyerekeket számon.Figyelni,tanulmányozni kellene őket,kontrollálni ami nagy segítség lehet a későbbi esetekre nézve.Nem tartják ezt a betegséget igazán komolynak,pedig nem annyira egyszerű,mint azt először gondolnánk.Meg kell vívni a mindennapokban mindenért.

Mivel régen volt hozzászólás,ezért most nem is folytatnám,ha esetleg valaki érdeklődik szívesen válaszolok.

Köszönöm!

Nifty tesztet csináltattam,onnan tudjuk.

2011-09-23 22:01

Ekkor lepett be utoljara.

Tőle is kérdezhetsz:

[link]

Köszönöm a hozzászólásokat.

Igen mondott az orvos dolgokat, meg interneten én is mindent megnéztem amit írnak róla, engem inkább közvetlen tapasztalat érdekelne, akinek ilyen gyereke van.

Kevesebb orvosi szakkifejezéssel: :)

Tripla X-szindróma

A tripla X-szindróma (X-triszómia) olyan ritka betegség, amelyben a leány gyermekeknek három X-kromoszómája van.

A tripla X-szindrómás leányoknak kicsit alacsonyabb az intelligenciájuk, különösen beszédzavarok alakulhatnak ki. Néha ez a rendellenesség meddőséget okozhat, bár van olyan tripla X-szindrómás nő, aki normális kromoszómákkal rendelkező, egészséges újszülöttnek adott életet.

Az újszülöttek igen kis részénél négy vagy öt X-kromoszómát lehetett kimutatni. Minél több X-kromoszómája van egy gyermeknek, annál nagyobb az értelmi fogyatékosság és a veleszületett rendellenességek kialakulásának a valószínűsége.

tripla?

A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma vagy "X triszómia" a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. A nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő és 47 kromoszómát eredményez. Kialakulásának oka, hogy az anya ivarsejtjének redukciós osztódásakor a két X kromoszóma együtt maradt.

A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség(meiotikus nondiszjunkció).

Lehet apai és anyai eredetű. Az anyai eredetű változata életkor specifikus (az életkor előrehaladtával a valószínűsége nő). Az X kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Az esetek többségében a Tripla X-szindróma nem öröklődik.

A Tripla X szindrómában szenvedő nők többsége az átlagosnál magasabb, jellegzetes fizikai eltérést azonban nem fedezhetünk fel[1]. A női nemi szervek lehetnek szabályosak vagy gyengén fejlettek. Jellemző a cikluszavar, vagy a korai menopauza. A betegek 75%-a fogamzóképes (fertilis). A Tripla X-szindrómában szenvedőknél gyakoribbak a tanulási nehézségek, elsősorban a beszéd és az írott szövegértés terén. A motorikus készségek (például ülés, járás) késleltetett fejlődése, a gyengébb izomtónus, viselkedési problémák és érzelmi labilitás szintén lehetnek a tünetegyüttes velejárói. Az érintett nők mintegy 10%-nál figyelhető meg vese-rendellenesség[2]. Ugyanakkor mindezen tünetek igen széles skálán mozognak és nagy egyedi eltérések lehetségesek.

Sziasztok!

Most tudtam meg, hogy a babám tripló x -xxx - rendellenességgel fog születni.:( Van valakinek hasonló tapasztalata, hogy mire számíthatok?