Lombik előtti vizsgálatok (beszélgetős fórum)

Petefészek stimuláció

A női természetes ciklus folyamán a menstruáció alatt az endogén FSH szint megemelkedik, és ha eléri vagy meghaladja a küszöbértéket akkor a follikulusok egy-egy kis csoportja fejlődésnek indul. A ciklus 5-6. napjától az endogén FSH szint csökkeni kezd, és így a tüszők atretizálnak (a domináns tüsző kivételével- amely tovább fejlődik és a ciklus közepén megreped - ovuláció történik). Amennyiben a ciklus 2-3. napjától kívülről viszünk be FSH tartalmú készítményt és így átlépjük az FSH küszöböt, akkor több tüsző indul fejlődésnek. Nagyobb adag FSH beadása esetén nem lesz szelekció, megszűnik a dominancia elve és multifollikuláris fejlődés megy végbe, amely több tüsző együttes növekedését jelenti, de magában hordozza az ovárium hyperstimulációs szindróma és a többes terhesség esélyét is.

Stimulációs protokollok

Az intrauterin inszemináció és a lombik bébi kezelés során különböző stimulációs kezelések alkalmazhatóak. A kezelési séma kiválasztásánál figyelembe kell venni az aktuális hormonszinteket, a ciklus hosszát a kezelt életkorát, illetve a korábbi kezelések eredményeit. A kezelés kezdetén meghatározott szérum ösztradiol és LH szint előrevetítheti a stimuláció sikerességét ezért mindig célszerű a vizsgálatot elvégezni.

Intrauterin inszemináció

Protokoll: az inszemináció hatásfoka stimuláció nélkül lényegesen kisebb, mint a gyógyszeres kezelés után végzett beavatkozásé. Ugyanakkor, ha a szervezet az átlagosnál nagyobb mennyiségű hormonra fejti ki csak a kívánt hatást („poor responder” betegek) nem javasolt hosszú távon az inszeminációval próbálkozni.

Általában a ciklus elején (3-7. nap között) adott clomifen-citrát (Clostilbegyt 2x50 mg) és a 3. naptól adott FSH (hMG) készítmény (5-10 x 75 NE) segítségével történik a tüszők érlelése. Ezt követően a 12. napon ultrahang vizsgálatot végzünk, megfelelő tüszőméret (16-20mm) esetén hCG injekció adásával történik az ovuláció kiváltása, mely után 36 órával történik az inszemináció, az előkezelt spermiumok befecskendezése.

„Lombik bébi kezelés”- follikulus stimuláció

A lombik bébi kezelések során elvégzett stimulációk sajátsága, hogy a peteérést serkentő gyógyszerek adását kiegészítjük egy a saját hormonokat gátló kezeléssel. Ez azzal az előnnyel jár, hogy e gyógyszerek megakadályozzák az idő előtti LH csúcsot, az idő előtti tüszőrepedést. Erre többfajta lehetőség kínálkozik (agonista ultrashort, short, long, vagy antagonista protokoll stb.) ezek általában egyénre szabottak, a hormonszintektől, életkortól, korábbi stimulációktól is függenek.

A ciklus 2-3. napjától a stimuláció gonadotropinnal történik, ennek dózisa az elvégzett ultrahang vizsgálat függvényében változtatható. A folliculus punkció előtt 36 órával hCG adása, utána progeszteron adása történik.

Antagonista protokoll

Ebben az esetben a fent említett szupressziós (gátló) kezelést GnRh antagonista (pl.Cetrotide) adásával végezzük, abban az esetben, ha a tüszők mérete már a 13-14 mm-t eléri. Ilyenkor az ovuláció kiváltható GnRh készítménnyel is, így hCG adás hiányában csökkenhet a hyperstimuláció esélye.

Hosszú (long) protokoll

Protokoll:ebben a protokollban a ciklus előtt is egy héttel GnRh analóg (pl.Gonapeptil) adása történik, ezzel a saját domináns tüsző növekedése mellett több tüsző indulhat fejlődésnek.

Rövid (short) protokoll

Protokoll: a páciens a ciklus első napjától kap GnRh analógot a korai LH csúcs megelőzésére, a stimuláció itt is a fentiek szerint történik egyénre szabott FSH adásával.

IVF céljából végzett petefészek stimuláció lényege, hogy naponta relatív nagyobb dózisú gonadotropin adásával, multifollikuláris fejlődésre törekszünk, hogy több tüsző, több petesejt, több embrió álljon rendelkezésre a fertilizációnál. Úgynevezett kontrolállt ovárium hyperstimulációt végzünk, kockáztatva az ovárialis hyperstimulációs szindrómát. Ezért szigorúan ellenőrzött transvaginális ultrahang vizsgálat mellett végezhető kizárólag. A napi dózis emelhető vagy csökkenthető, vagyis a stimuláció kontrollálható.

[link]

A "lombikosok" 10 parancsolata:

1. A kezelés alatt nem olvasgatunk internetet, „szakirodalmat", semmit, ami a lombikkal, meddőséggel kapcsolatos! Csak felesleges agyalásra ad okot. 

2. A stimuláció alatt pontosan követjük az orvos utasításait, ha nem értünk valamit, rákérdezünk, és feltétel nélkül megbízol abban, amit az orvos mond, akármivel beszélték tele a fejed a fórumokon, a váróban, mert lehet, hogy Neked ez az első lombikod, de neki már a több ezredik, tudja, hogy mit csinál! 

3. A stimu idején nem figyeljük a testünk minden rezdülését, hogy feszít-e a hasam vagy nem, van-e hányingerem vagy nincs, szédülök-e vagy nem, fáj-e a fejem vagy nem. Akár érzel valamit akár nem, abból nem lehet semmilyen következtetést levonni a tüszők éréséről. Erre való a vérvétel és az ultrahang.

4. Nem aggódunk az érő tüszők mennyisége, a nyh-a vastagsága miatt, és legfőképp nem foglalkozunk azzal, hogy a másiknak milyenek az eredményei. Ez nem verseny! 

5. A punkciókor nem foglalkozunk azzal, hogy a többieknek hány sejtje lett. Egy gyerekhez elég egyetlen női és egyetlen hímivarsejt is. Ez nem verseny! 

6. A beültetéskor nem foglalkozunk azzal, hogy a többiek hány sejtesen kapták vissza az embrió(ka)t, és milyen vastag volt a méhnyálkahártyájuk! Ez nem verseny! 

7. A beültetés után nem keresünk tüneteket! Ha keresel, találsz is, és akkor az a baj, ha meg még sem találsz, akkor az a baj. A premenstruációs tünetek egyébként tökéletesen megegyeznek a koraterhességi tünetekkel, a megtapadást amúgy sem lehet érezni. 

8. Az Utrogestan vagy más progeszetron tartalmú készítmény használatát akkor se hagyd abba a beültetés után, ha esetleg vérzés jelentkezik. A vérzés önmagában nem jelenti azt, hogy nem sikerült, viszont progeszteronhiány miatt megszakadhat az elindult terhesség. 

9. A vérvételkor nem beszélgetsz a többiekkel arról, hogy ki mit érez, és milyen tünetei vannak, a hetes pontban már részletezett okok miatt. 

10. Akárhányadik lombiknak futsz neki, nem latolgatod a statisztikai esélyeket a sikerre, ez nem matematika, hanem biológia!

egy érdekes cikk

– A férjem herevisszérműtéten esett át, nálam pedig polipot távolítottak el. Persze mindketten rettegtünk a műtéttől, nem volt kellemes, de Lucánk ma már mindenért kárpótol bennünket. Ráadásul most újra terhes vagyok!

Ildikó esete nem egyedi. A meddőség okait kedvező körülmények között akár már egy gyógyszeres kezelés vagy egy műtéti eljárás is megszüntetheti, és ezután spontán próbálkozhatnak tovább a párok. Sajnos ez a ritkább, gyakran tovább kell lépni a kezelésekkel, alapos vizsgálatokra, esetleg műtétre lehet szükség.

– Tudjuk, nehéz kivárni az olykor sok időt és energiát igénylő eljárások eredményét, de csak teljesen tiszta terepen érdemes megkezdeni a munkát. Egy laikus nem is sejti, mekkora szerepe lehet ennek! – magyarázza dr. Fülöp István, a Róbert Károly Magánklinika főorvosa. A kivizsgálás utáni első lépés a klasszikus nőgyógyászati gyakorlatban, hogy minimális gyógyszeres stimulálás mellett, ultrahangvizsgálatok segítségével kiderítik a megtermékenyülésre legalkalmasabb időszakot, amelyet a pár irányított házasélettel ki is tud használni. Ha ez nem hoz eredményt, első körben a betegek jelentős részénél az inszemináció következik.

Varázslás lombikban

Inszemináció - Fájdalommentes, de kevéssé hatásos

Az inszemináció során spermiumváladékot fecskendeznek be a méh üregébe pontosan kiszámított időben és megfelelő előkezelések után. Ehhez a férfi kétnapos önmegtartóztatás után frissen leadott spermáját megtisztítják a méhgörcsöt okozó anyagoktól és az életképtelen spermiumoktól. Spontán együttlétnél a méhnyak nyákdugója végez hasonló „munkát.”

A már tiszta anyagot egy fájdalom nélküli beavatkozás során szilikonkatéteren keresztül juttatják a méh üregébe, majd reménykedhetünk, hogy bekövetkezik a terhesség. Ennek az eljárásnak a sikerrátája mindössze 15-20 százalék, hiszen ebben az esetben rengeteg a bizonytalansági tényező.

ICSI (intracitoplazmatikus spermiuminjektálás) - Pontos tűszúrás, hatásos segítség

Erről a módszerről már bizonyára mindenki látott képeket, gyakran bemutatják a lombikeljárásnak azt a mozzanatát, amikor a petesejtbe egy nagyon vékony tűvel „beleszúrnak”, és bejuttatják a belsejébe a spermiumot.

Leginkább akkor van rá szükség, ha a férfi spermaképe annyira rossz, hogy a klasszikus módszerrel kicsi az esély a megtermékenyülésre. Gyakran ugyanis mindössze néhány életképes ondósejt áll rendelkezésre, közülük igyekeznek kiválasztani a legjobbat, vagy megpróbálnak találni olyan mennyiségű spermiumot, amennyi alkalmas lehet az érett petesejtek megtermékenyítésére.

LOMBIK - 37 év alatt a leghatásosabb

A klasszikus lombikbébi-eljárásnál (más néven IVF – in vitro fertilizáció) a beavatkozás alatt „megszerzett” petesejteket laboratóriumi körülmények között megtermékenyítik, majd visszajuttatják a méhbe, hogy bekövetkezhessen a várva várt terhesség.

Az IVF-eljárás sikerrátája 35-40 százalék, de fontos tényező az anya életkora, hiszen minél fiatalabb valaki, annál jobb esélyei vannak a teherbe esésre. Ráadásul a nők számára a hormonkezelés minden esetben megterhelő procedúra, márpedig erre az IVF-eljárásnál szükség van. Ennek során általában tíz-tizenöt petesejt érik meg, és amikor elérkezett az idő, a műtétnél vékony tű segítségével az orvos megszúrja az összes tüszőt, és leszívja a folyadéktartalmukat a petesejttel együtt.

– Itt kapcsolódom be én a munkába – mondja Balyi Balázs, a Róbert Károly Magánklinika vezető biológusa. – A folyadékban elkezdem vadászni a „nagy Őt”, a petesejtet. A hölgypáciens ez idő alatt altatásban van, kár, hogy nem hallja, amikor szólok a műtőbe: „Már van három, megvan mind a tizenegy!” Előfordul persze az is, hogy csak egy petesejt érik meg. De ennek is nagyon tudunk örülni, ha végre előkerül.

Jó spermaképnél elegendő rácseppenteni a petesejtre a megfelelően előkezelt, megtisztított spermiumot, ellenkező esetben bevetik az ICSI-eljárást.

Varázslás lombikban

BLASZTOCISZTA - A méhen kívüli élet

Az első fontos győzelem, ha a megtermékenyítés utáni napon már két sejtmag látható, majd ha a harmadik napra az embrió eléri a hat-nyolc sejtes állapotot. Előfordul, hogy öt napig is tart a lombikban a „varázslás”. Ekkorra már ötven-száz sejtre osztódik az embrió. Ezzel az úgynevezett blasztocisztaállapottal nagyon jó terhességi arányokat szoktak elérni.

– Az a mi művészetünk igazán – magyarázza Balyi Balázs –, hogy eldöntsük, mikor is történjen meg a visszaültetés. Persze nagyon jó lenne, ha mindenkinél kivárhatnánk a blasztocisztaállapotot, mivel a sikeres teherbe esések aránya ezekben az esetekben majdnem nyolcvan százalék.

De azt is figyelembe kell vennünk, ahogy telik az idő, úgy csökken az életképes embriók száma, sőt a petesejtek közül már eleve nem feltétlenül termékenyül meg mind. Gondoljunk bele, ha rohamosan csökken az embriók száma, nem kockáztathatjuk meg azt, hogy ne maradjon egyetlenegy sem. A méhen belül mégiscsak nagyobb az esély, a legjobb helye ott van az embriónak.

AHA - metszés a burkon

A beágyazódás esélye növelhető az AHA (asszisztált hatching) eljárással, melynek során bemetszik az embrió védőburkát. Általában „ki tud kelni” saját magától az embrió, de ha a biológus úgy látja, hogy segítség nélkül nem fog menni, lézerrel, mechanikus úton vagy kémiai eljárással egy kis nyílást ejt a burkon.

A burok további repesztését már önállóan megoldják a szaporodó sejtek.

Azoospermia okai és kezelése

A here működési zavara a fő oka az azoospermiának

A magzati fejlődési korban létrejövő here fejlődési rendellenesség és terhesség alatti külső okok miatt

Az ún. elzárodásos okok (az esetek k.b. 15%) esetében valamilyen ondó úti obstrukció miatt a spermiumok nem tudnak kiürülni

Hormonális kivizsgálás, here UH és genetikai kivizsgálás javasolt

Azoospermiának nevezzük a spermium teljes hiányát az ondóban.

Fontos megkülönböztetni az ondó hiányától.

A kivizsgálása herék vizsgálatával, FSH hormon vizsgálattal kezdődik.

Azoospermia a férfi meddőség 10%-ban igazolható.

A nem elzáródásos azoospermia (az esetek 80%) okai lehetnek:

-ismeretlen ok

-rejtett here

-drog, gyógyszer, kemoterápia mellékhatás

-sugárkezelés

-szisztémás betegség

-hypogonadizmus

-Y kormoszóma rendellenesség

-Klinefelter szindróma

-heretorzió

-mumpsz orchitis

Az elzáródásos azoospermia okai:

-fejlődési rendellenesség

-fertőzéses mellékhere gyulladás

-here műtétek után

-az ondóvezeték genetikai okok miatti hiánya

-művi meddővététel után

-sérvműtét után

-hólyagnyaki műtétek után

Genetikai kivizsgálás:

Klinefertel szindróma (47 XXY) a leggyakoribb genetikai eltérés azoospermia esetében. Az azoospermiások 10%-a tartozik ide.

Azoknál a férfiaknál akiknél 1 mill/ ml-nél kisebb a spermiumszám és ICSI (mesterséges megtermékenyítést) terveznek genetikai vizsgálatot érdemes végezni.

A herebiopsziát leggyakrabban azoospermia miatt végezzük (nincs az ondóban hímivarsejt), mindkét heréből ( ha van) mintát kell venni. A műtét előtt szükség van hormon vizsgálatra (FSH,LH, tesztoszteron, prolaktin), genetikai vizsgálatra és here ultrahangra.

Ezt a három vizsgálatot minden esetben el kell végezni. A hormon vizsgálat és here UH is nagyon értékes információt nyújt a here állapotáról.

Azoospermia esetén fontos a genetikai vizsgálatok elvégzése is (Y kromoszóma mikrodeléció), ha a vizsgálat a ill. b tipusú deléciót igazol, akkor NINCS értelme elvégezni a biopsziát. Ha c tipusú mikrodeléció igazolódik akkor 50% az esélye a hímivarsejt nyerésnek és k.b. 10 % a sikeres fertilizáció aránya.

A herebiopszia kivitelezése

A herebiopsziát többféle módon végzik, mivel a herében a spermatogenezis nem mindehol egyforma, ezért ún. térkép biopsziát kell végezni mindkét heréből.

A műtét során a herezsacskó középső részén ejtett 2-3 cm-es metszésből a herét feltárjuk, a here alsó és felső polusából mintát veszünk. Nagyon fontos a kivett minta szövettani vizsgálata és fagyasztása (kriopreservatio) történő küldése.

A kriopreservatio módszerével a női ciklus idejétől függetlenül lehet a mintát felhasználni, tehát a herebiopsziás minatvételnek nem a peteleszívás napján kell történnie. Sikeresség szempontjából a nem elzáródásos azoospermiák esetén fagyasztott mintákat használva kissé alacsonyabb, mig elzáródásos azoospermiák esetén ugyanannyi a terhesség esélye mint a peteleszívással egyidőben végzett nem fagyasztott mintatvétel.

A kivett minták szövettani értékelése

A szövettani eredmények az alábbiak lehetnek.

1. csökent az ún. kiérett spermiumok száma.

2. a spemiumok érése csak egy bizonyos szintig jut el ez az érési gátlás jelensége.

3. a herében nincsenek spermium ős sejtek, csak az ún. dajka sejtek ez a Sertoli sejt szindróma (SCO).

4. ha az őssejtek (spermatogoniumok) és a dajka sejtek (Sertoli) is hiányoznak, a csatornák fala heges megvastagodott ezt a jelenséget tubuláris hegesedésnek (tubular shadow) nevezik.

5. ha sok a sokmagvú sejtek száma, osztódási eltérés látható ezt megalospermatocyta-nak nevezzük.

6. a mintában lehetnek daganatsejtek, daganat gyanús sejtek és a microlithiais nevű eltérés is.

További genetikai eltérés az ún Y kormoszóma mikrodeléció és az ún. CFTR mutáció.

NORMOZOSPERMIA

Térfogat: min. 2ml,

Koncentráció: min. 20 millió/ml,

Totál spermiumszám: min.40 millió/ml,

Motilitás: min. 50%,

Szerkezet: min. 30% normális.

A spermakép értékelése

Spermia: ejakulátum mennyisége,

Aspermia: nincs ejakulátum,

Hipospermia: ejakulátum mennyisége 2,5 ml-nél kevesebb,

Hiperspermia: ejakulátum mennyisége 6,0 ml-nél több,

Zoospermia: ejakulátumban lévő spermiumok száma,

Azoospermia: nincs spermium az ejakulátumban.

Oligozoospermia: alacsony spermiumszám, 20 millió/ml-nél kevesebb,

Asthenozoospermia: 50%-nál kevesebb mozgó spermium,.

Teratozoospermia: 70%-nál több kóros szerkezetű spermium.

OAT szindróma: mindhárom paraméter eltér a normálistól.

Oligozoomax: 5 millió/ml-nél kevesebb spermium,

Nekrozoospermia: szupravitális festéssel is elhaltnak, nem csak mozdulatlannak igazolt spermium,

Patozoospermia: normálistól eltérő spermiumok,

Hipozoospermia: 10-20 millió/ml közötti tartomány,

Citospermia: több millió/ml kerek sejt.

A normális alatti értékeknél a teherbeesés valószínűsége csökken. Ha alacsony a spermiumszám, kevesebb spermium éri el a petesejtet természetes körülmények között, ha a motilitásában vagy a morfológiájában van eltérés csökken, a túlélés esélye a női ivarszervben, illetve nehezebben jut el a petesejtig.

Egyes esetekben immunológiai oka is lehet a fogamzás elmaradásának. A nő immunrendszere ellenanyagot termelhet a partnere spermiuma ellen, illetve bizonyos esetekben a férfi szervezete a saját spermiumai ellen termel. Ez összecsapódásra készteti, illetve károsítja a spermiumokat ezáltal gátolva a termékenyítési képességüket.

Ha nagyon kevés és rossz minőségű spermium található az ejakulátumban a megtermékenyítéshez ICSI-t (Intra Cytoplasmatikus Sperma Injectio) kell alkalmazni. Igen fontos azonban megemlíteni hogy az oligozoospermia és azoospermia esetén gyakran az Y kromoszóma rendellenességei (mikrodeléciói) állnak a csökkent nemzőképesség hátterében. Ez a rendellenesség fiú utód esetében öröklődik. Az IVF-ET beavatkozás előtt lehetőség van ezen genetikai eltérések diagnózisára.

Okok

A fertilis (fogamzóképes) ondó jellemzője, hogy térfogata 2-5 ml, a benne található spermiumok (hímivarsejtek) száma 20 millió/ml feletti, amelyből a jól mozgó sejtek aránya legalább 70%, vegyhatása enyhén lúgos (pH 7,4), és elfolyósodása 20 percen belül bekövetkezik. Ezek közül bármelyik paraméter rossz, a fogamzóképesség csökken. Az ondó rendellenességeinek okait három csoportra oszthatjuk:

Veleszületett rendellenességek

Klinefelter-szindróma - 500 közül 1 férfit érint - esetén a beteg a szükségesnél legalább eggyel több női ("X") nemi kromoszómája van. Recesszíven öröklődő rendellenesség a spermium vezetékek kétoldali hiánya. A szintén recesszíven öröklődő "Sertoli cell only"-szindróma esetén a herékből hiányzik a csírasejtek termelő (germinális) hám. A rendellenesség szintén recesszíven, testi kromoszómához kötötten (autoszómálisan) öröklődik. A veleszületett rendellenességekre, génhibákra visszavezethető meddőségre a spermiumok teljes hiánya a jellemző.

Létezik azonban olyan rendellenesség is (pl. Ivemark-szindróma), melynél a spermaszám normális, de a génhiba miatt azok tökéletesen mozgásképtelenek.

Hormonális problémák

A herék hormontermelő funkciójának kiesése, melyet okozhat magának a heréknek a pusztulása (pl. tbc, gonorrea szövődményeként), de gyakori a hipofízis elégtelen működésére visszavezethető meddőség is. Ezeket a meddőségeket akkor lehet jó eredménnyel kezelni, ha a herék épek. Ilyenkor a megfelelő hipofízishormon pótlásával a fogamzóképesség rendezhető.

Ivarcsatorna-fertőzés ("male adnexitis")

A férfi meddőség leggyakoribb oka. A prosztata gyulladásának etiológiája nem tisztázott, de az alábbi lehetőségek jöhetnek szóba: közvetlen terjedés rectum felöl aranyér esetén, haematogén fertőződés, fertőzött vizelet során kialakuló intraprostaticus reflux, és gyakori a szexuálisan terjedő betegség (klamídiázis) is. Az ivarcsatorna-fertőzés bármilyen ondó-rendellenességet okozhat.

A spermiumok teljes hiánya (azoospermia) akkor fordul elő, ha a gyulladás elzárta a spermavezetékeket. Ha ez csak heveny, lobos fellángolás miatt következik be, erős antibiotikus kezelés hatására a fogamzóképesség helyreállhat. Hegesedés esetén a spermavezetékek elzáródása végleges.

A spermiumok részleges hiánya (oligozoospermia) okai megegyeznek az azoospermia okaival, csak a súlyossági fokban van különbség. Ilyenkor még vannak nyitott spermavezetékek.

A spermiumok gyenge mozgása (asztenozoospermia) oka az ondóplazmában található gyulladásos izzadmány. Ez tartalmazhat lizozim nevű enzimet, mely feloldja az ivarsejtek sejthártyáját, így valamennyit elpusztítja (nekrozoospermia). A gyulladásos folyamatokból származó fibrin nevű fehérjét tartalmazó ondóra jellemző, hogy a spermiumok nagy csomókban összeragadnak (agglutináció). A gyulladásos izzadmányt tartalmazó ondóra jellemző az elfolyósodás hiánya. Az ondó órák múlva is nyújtható, injekciós tű segítségével fecskendőbe nehezen vagy egyáltalán nem szívható fel. Ha az ondó gennysejteket is tartalmaz, piospermiáról beszélünk.

Tünetek

Különösen a meddőség esetében sokan keverik össze a tünetet, a panaszt, a leletet és a diagnózist. Tünet mindaz, amit a beteg észlel magán (láz, fájdalom, stb.). Panasz az a vezető tünet, ami elviszi a beteget az orvoshoz - jelen esetben a meddőség.

Lelet mindaz, amit az orvos és azt őt kiszolgáló részlegek (labor, röntgen, stb.) kimutatnak. Diagnózis pedig a betegség pontos megnevezése. A zárójelentésben szereplő "sterilitás" tehát panasz, az "asztenozoospermia" pedig lelet. Eredményt csak akkor tudunk elérni, ha a panaszok és a leletek pontos okát tárjuk fel, és azt kezeljük.

Bizonyos esetekben, például genetikai rendellenességek esetén, a külső tünetek a háttérben húzódó rendellenességre jellemzők.

A Klinefelter-szindrómában például a tesztoszteron hiánya miatt nincs vagy csekély mértékű a szakállnövekedés, fejletlenek a herék és a pénisz. A tesztoszteron-hiánnyal összefüggő tünetek attól függenek, mikor alakult ki a hormonhiány. A serdülőkor után kialakult esetben a nemi fejlődés és érést már nem érinti, de csökkenhet a nemi vágy, az izomerő, és a testszőrzet.

Férfiaknál az ivarcsatorna-fertőzésnek az esetek túlnyomó többségében egyáltalán nincsenek észrevehető tünetei, vagy azok csak a partnernél jelentkeznek megmagyarázhatatlan, atípusos, terápiára nehezen reagáló, gyakorta kiújuló hüvelyfertőzések formájában.

Diagnózis

A férfi meddőség az ondókép alapján ismerhető fel. Az ondót mikroszkóppal vizsgáló számára elsődleges feladat annak eldöntése, hogy a spermatológiai eltérés milyen eredetű. A további kivizsgálást ennek alapján kell megtervezni.

A fertőzés kimutatása sokszor gondot okoz, mert az ondóplazma igen jelentős antibakteriális hatással bír. A prosztata általában a végbél felől, egyszerre sok baktériummal fertőződik, ami pontos tenyésztést és célzott antibiotikus kezelést ritkán tesz lehetővé. Ezért a "male adnexitis" helyes kezelése tapasztalatokon alapul ("empirikus kezelés"). A férfi ivarcsatorna fertőzés akkor tekinthető bizonyítottnak, ha bármilyen spermatológiai eltérés áll fenn, amely mellett a partnernek állandóan ki-kiújuló fertőzései vannak, továbbá, ha a spermakép erélyes antibiotikus kezelésre javul.

Kezelés

A genetikai rendellenességek esetében a meddőség nem gyógyítható, legfeljebb a kísérő tünetek enyhíthetők, például hormonadagolással. Idegen ondóval történő megtermékenyítés (AID = artificial insemination by donor) vagy örökbe fogadás jelenthet megoldást. Kisebb fejlődési rendellenességekre (pl. húgycsőzáródási zavar, "hiposzpadiázis") esetén korrekciós műtét vagy a férj ondójával végzett mesterséges megtermékenyítés jön szóba (AIH = artificial insemination by husband).

Hormonális eredetű meddőség esetén az alapbetegségnek megfelelő hormon pótlása ma már általában megoldott.

Fertőzés kezelésénél gondolni kell a partner gyógyítására is. Nőknél nagyon fontos a hüvely fertőtlenítő kezelése, majd a hüvely tartós védelmét ellátó tejsavbacilus-flóra helyreállítása. A férfi ivarcsatorna-gyulladás erélyes és tartós antibiotikus kezeléssel gyógyítható meg. Olyan antibiotikumot kell választani, amely alkalmas a bélbaktériumok és a Chlamydia trachomatis elpusztítására, és a prosztata szöveteiben megfelelő koncentrációt ér el. A prosztata gyulladását minimálisan 6 hétig kell kezelni és bizonyos esetekben nagy hatékonyságú antibiotikum mellett is 6-12 hónapig kell folytatni.

Kevesen és ritkán gondolnak arra, hogy a spermakép teljes rendeződéséig csak óvszer használata mellett lehet házaséletet élni. Ellenkező esetben a nő újabb és újabb fertőzésen esik át, Chlamydia fertőzés esetén pedig "ping-pong effektus" jöhet létre, a férfi is mindig visszafertőződik. A fertőzéses meddőség - néhány elhanyagolt eset kivételével gyógyítható. Más esetekben "lombikbébi-módszerrel" még lehet segíteni, természetesen a fertőzés teljes gyógyulása után.

TROMBÓZIS

A trombózisnak általában vannak jelei, amik várandósságnál óvatosságra intenek: a láb vizesedik, fáj, dagad. A vérrögképződés és elzáródás helyétől függően fájdalom, bőrpír és melegség érezhető az adott területen. Tüdőembólia esetén légszomj, mellkasi fájdalom.

Gyakran azonban a trombózis tünetmentes. Ha a családban előfordult már trombózisos eset, akkor erre fel kell hívni az orvos figyelmét, mert gyakran öröklődik.

Ha babát tervezel és korábban volt trombózisod, akkor az újabb terhességre alaposan készülj fel, mivel az egész terhesség alatt vérhigítót kell kapjál, minden nap! Ha volt trombózisod vagy a családban előfordult, igenis van lehetőség további kivizsgálásokra, és a TB is finanszírozza.

Talán a „legszerencsésebb”, ha tudsz róla hogy nálad trombózis kockázata áll fenn. Mert a trombózis tünetmentessége esetén esélyed sincs felkészülni. Vagy mégis?

Megelőzésre azért van mód!

Egyrészt a várandósságra való felkészülés során és a várandósság alatt egy kis odafigyeléssel vigyázhatsz magadra és a magzatodra. Most jönnek a szokásos (már-már unalmas) élemód tanácsok, de ha a trombózis kockázata belengi a babavárást, akkor érdemes odafigyelni: egészséges étkezés, bő folyadékbevitel, rendszeres mozgás, dohányzás kizárt, vitaminbevitel.

És jöjjön a titkos favoritom (a cink után a második kedvenc): a FEKETE ÁFONYA.

Nincsen mellékhatása, akár gyógyszerek mellett is szedhető, várandósan is alkalmazható, gyengéd és mégis rendkívül hatásos természetes gyógymód!

Kitisztítja a vérereket, segíti a vérnyomás rendbehozatalát, szív- és érrendszeri problémáknál a legjobb gyógymód. Így a trombózisra is!

A THROMBOPHILIA JELENTŐSÉGE TERHESSÉGBEN

Veleszületett antithrombinhiány, protein C, illetve protein S hiánya, APC resistentiát okozó V faktor Leiden-mutáció, a prothrombin G20210A variánsa, vagy a szerzett antiphospholipid antitestek jelenléte jelentősen emelik a MVT kockázatát.

Kiemelt figyelmet érdemel az antithrombinhiány (kezeletlen terhesség alatt a MVT elfordulása 50%-os), illetve a kombinált defektus, mint legsúlyosabb kockázatnövelő tényezők terhességben. A protein C hiánya mellett a terhesség folyamán a MVT előfordulása 3-10%, protein S hiánynál 0-6% (ami gyermekágyban jelentősen tovább nő), ezek tehát az előbbinél lényegesen kisebb, de azért jelentős kockázatnövekedést eredményeznek.

Az APC-reisztencia hazánkban kb. 5-7%-ban fordul elő, ezért országosan évi 100 000 szülésre számítva legalább 5000 esetben kell számolni APC-rezisztenciával. A thrombophilia rizikóját a terhesség, mint önálló rizikófaktor növeli. Az öröklött vagy szerzett thrombophiliában szenvedő nőknek nemcsak thrombosissal, hanem következményesen a terhesség szülészeti zavaraival is számolniuk kell.

A thrombosis szerepet játszik az ismétlődő magzati veszteségek (vetélés, koraszülés, méhen belüli elhalás) kialakulásában. Ezeken túl a lepényi erek thrombotikus elváltozásainak szerepet tulajdonítanak számos szülészeti kórkép, így a preeclampsia, intrauterin retardatio, abruptio placentae létrejöttében. Mindezek ismeretében ezen szövődmények ismétlődésének megelőzésére a következő terhességekben prophylactikus kezelés javallt.

PATOGENEZIS, PATOMECHANIZMUS

A haemostasis rendszer változásai terhességben. A terhesség hypercoagulációs irányba változtatja meg a haemostasis rendszert: a terhesség előrehaladtával emelkedik a fibrinogén szintje, a II, VII, VIII, IX faktorok és a Willebrand faktor mennyisége és aktivitása, szerzett aktivált protein C (APC)-resistentia alakul ki, csökken az antithrombin és a protein S mennyisége, valamint a fibrinolytikus aktivitás.

Fokozott a thrombocyta aggregáció és az érendothel physiologiás egyensúlya is procoagulációs irányba változik. Szerepet játszanak ebben a terhesség alatti megváltozott keringési viszonyok is (pangás). A vénás thromboemboliák (VTE) gyakorisága, predisponáló tényezők.

Normális terhesség folyamán a MVT gyakoriságát 0,05-1%-ra becsülik, amely császármetszés után akár a 3%-ot is elérheti. Az előfordulás kockázata legalább a kétszerese, amennyiben az anamnézisben már volt MVT. Ha ez korábbi terhességben fordult elő, akkor a kockázat akár 5-15%-ra nő.

Tüdőembolia a MVT esetek kb. egyötödében alakul ki. A MVT kockázata magasabb a gyermekágyban, mint a terhesség során. A bal lábon lényegesen magasabb (80-90%) mint a jobbon. Gyakoribb a vana iliaca, illetve a vena femoralis érintettsége, mint a distalis szakaszoké. Ennek oka lehet, hogy a bal vena iliacát a jobb arteria iliaca komprimálja. Leggyakoribb predisponáló tényező az öröklött vagy szerzett thrombosis hajlam, a thrombophilia.

A terhesség folyamán igen gyakran az addig fel nem ismert thrombophilia esetén manifestálódik a MVT. Folyamatos anticoagulans terápiát igénylő, pl. mechanikus szívbillentyűvel élő nők kockázatnövekedése jelentős.

További faktorok az elhízás, diabetes mellitus, multiparitás, 35 év feletti életkor, preeclampsia, többes terhesség, dohányzás.

TÜNETEK

MVT-ben klinikailag a láb fájdalmas megvastagodása, a két végtag közötti körfogateltérés a vezető tünet. Ennek felismerését nehezíti a terhesség alatt egyébként is bekövetkező vena iliaca compressio és a végtagoedema.

A diagnózis felállítása a gyakorlatban általában ultrahang Doppler vizsgálattal történik. A venographia elfogadott referenciavizsgálat, de invazív eljárás.

A TE életet veszélyeztető állapota mellkasi fájdalom, nyomásérzés, légszomj, köhögés kíséretében jelentkezik. Nagyon tipikus jel a tachypnoe. A tüdő fizikális vizsgálata a funkció kieséseknek megfelelő hallgatózási és kopogtatási leletet ad, ugyanez jellemző a vérgázértékekre (pO2 csökkenése, pCO2 emelkedése). Az EKG görbe a jobbszívfél-terhelésre utalhat. A képalkotó eljárások közül a röntgenvizsgálat nem mindig kórjelző. A scintigraphia és az angiographia vezethet a diagnózis pontosításához. Az izotópvizsgálatok igen kis sugárterhelést jelentenek, alkalmazásuk VTE gyanúja esetén terhességben is elfogadott, igazolható.

CÉLZOTT VIZSGÁLATOK

A laboratórium is segítséget nyújthat a VTE kizárásában vagy a diagnózis megerősítésében. Korszerű algoritmusok némelyike kiindulásul a fibrin specifikus hasítási termék, a D-dimer szintjének ELISA meghatározását javasolják (határérték 500 mg/l), amely érzékeny jelzője a VTE-nek (szenzitivitás 99%).

Ha a D-dimer mért értéke nem terhes állapotban ezen határérték alatt van, a VTE-t kizárják. Terhes nőkön azonban az eredmény értékelésekor figyelembe kell venni azt is, hogy a D-dimer szintje a normális terhesség alatt fokozatosan emelkedik, ezért kevésbé informatív. Így a klinikai tünetek mérlegelésén van a hangsúly.

A terhesség alatt kialakuló akut VTE felveti a beteg thrombophilia irányú kivizsgálásának szükségességét is, azonban azt csak a gyermekágy lezajlása után célszerű elvégezni, amikor a terhesség kapcsán megváltozott alvadási paraméterek visszatérnek az alapállapotra.

ÉLETMŐD , DIÉTA, PREVENCIÓ

Profilaxis: Terhességet megelőző egyszeri MVT és/vagy TE után, ha rizikófaktor nem ismert, választható a megfigyelés.

Igazolt jelentős kockázatemelkedés esetén a tartós heparin prophylaxis indokolt.

A gyermekágyban anticoaguláns kezelés ajánlott. Thrombophiliás nők terhessége esetén kis, közepes és magas kockázatot különböztetünk meg. Kis kockázatúnak számít, akinél a thrombosishajlam laboratóriumilag igazolt, de VTE még nem fordult elő.

Közepes kockázat áll fenn, ha már VTE is volt a kórelőzményben. Nagy rizikónak minősül, ha korábbi terhességben kis dózisú prophylaxis mellett VTE alakult ki, illetve, ha antithrombin vagy kombinált defektus igazolt. Az első csoportban kis dózisú LMWH ajánlott naponta egyszer, a másodikban naponta kétszer, míg a magas kockázatnál nagy dózis naponta kétszer. Figyelembe kell venni a thrombophilia típusán kívül azt, hogy a terhesség előrehaladtával a heparinigény emelkedik, illetve, hogy a testtömeg nő.

Tartós anticoaguláns kezelésre szoruló nők kívánt terhessége esetén preconceptionalisan kell átállni LMWH prophylaxisra, mivel az oralis anticoagulánsok az 5-9. más adatok szerint a 6-12. hét között magzatkárosító hatással rendelkeznek (az elváltozás egy chondrodysplasia punctata-szerű fejlődési rendellenesség).

A gyógyszer embryopathiát okozó hatása miatt ezért az oralis anticoaguláns kezelés mellett felismert terhesség megszakítása indokolt. A kumarinok (Syncumar) a terhesség 13. hete után embryopathiát már nem okoznak, de a második és harmadik trimesterben alkalmazva (elsősorban központi idegrendszeri vérzések folytán) további rendellenességeket, foethopathiát okozhatnak (pl. microcephaliát, mentalis retardatiót, szemészeti eltéréseket), illetve lepényi/magzati vérzést okozva akár a magzat elhalása is lehet a következmény, amiről a kezelendő terhest fel kell világosítani.

Műbillentyűt viselő nők terhesség alatti kezeléséről a közelmúltig viták voltak, mivel a heparin thrombosis megelőző hatása ezen esetekben kétséges. Egyesek ezért a 13. héttől a harmadik harmad közepéig oralis anticoagulans adása mellett szálltak síkra.

Ma már a terápiás dózisú LMWH alkalmazását tartják megfelelőnek 100 NE/kg dózisban, kétszer naponta. Antiphospholipid antitestek jelenléte esetén az LMWH + aspirin prophylaxis ajánlott. A terhesség alatti thrombolytikus kezelésről sporadikus adatok állnak rendelkezésre. A különböző készítmények a thrombus gyors lysiséhez vezetnek, de a lepényi eredetű vérzés veszélye nagy és abruptióval is számolni kell.

GYÓGYSZERES KEZELÉS

A nem terhes állapotban általánosan elfogadott terápiás protokollokból kell kiindulni, azonban a kezeléskor az anyára és a magzatra egyidejűleg kell tekintettel lenni.

A VTE kezelésében döntő az anticoaguláns készítmények adása, ezen túlmenően MVT-ben fájdalomcsillapítás, ágynyugalom, TE-ban légzés- keringés támogatás.

Általánosságban állítható, hogy az anticoaguláns hatású készítmények közül a frakcionálatlan heparin nem jut át a placentán, ezért a terhesség alatt ez a kezelés a választandó.

Az oralis anticoagulánsok átjutnak a magzatba, így alkalmazásuk terhességben számos hátránnyal jár. Terhességben diagnosztizált acut MVT esetén terápiás dózisú heparin kezelés indokolt. Az optimalis adagolási mód több protokollja ismeretes.

Az American College of Chest Physicians (ACCP) legújabb, 2000. évi, VI. Konsensus Konferenciájának ajánlása szerint az egyik lehetőség a frakcionálatlan heparin iv. bolussal indított infusios alkalmazása legalább 5 napig, amit ugyancsak therapiás dózisú s.c. heparin adása követ szülésig. A hatás elérése az APTI (aktivált partialis thromboplastin idő) mérésével ellenőrizhető, a kívánt érték a normális 1,5-2,5-szerese.

Másik lehetőség a testtömegkilogrammra számított therapiás dózisú kis molekulatömegű heparin (LMWH) adása végig a terhesség alatt. Hasznos lehet a hatás követése anti-Xa aktivitásméréssel. Más megközelítés szerint az acut 5-10 napos kezelést egy hónapig terápiás, majd a terhesség végéig csökkentett dózisú LMWH alkalmazása követi. Szülés előtt 6-24 órával a heparin kezelés felfüggeszthető vagy protamin-szulfáttal ellensúlyozható (súlyos szülészeti vérzések megelőzése érdekében), de a gyermekágyban a kezelést folytatni kell.

Gyermekágyban ma megengedhetőnek tartják a korábban vitatott Syncumar kezelést. A heparin kezelés és prophylaxis tekintetében napjainkra egyre növekvő számú klinikai adat áll rendelkezésre arról, hogy a LMWH készítmények a terhességben biztonságosan és jól alkalmazhatók, a mellékhatások kockázata kisebb, alkalmazásuk könnyebb és kevésbé szükséges azt monitorizálni.

Hazánkban a nadroparin (Fraxiparin), enoxaparin (Clexan), dalteparin (Fragmin) általánosan hozzáférhető. LMWH alkalmazásakor ritkább a thrombocytopenia és az osteoporosis, mint a hagyományos frakcionálatlan heparinok esetén, de a thrombocytaszámot tartós LMWH kezelés során is ellenőrizni kell.

Az antepartum TE kezelése a szülés előtt igen nehéz, mert mind az elégtelen kezelés, mind a túladagolás súlyos veszéllyel jár. Ilyenkor is teljes hatású anticoagulálás javasolt, de a heparinhatás alatt esetleg szükségessé váló császármetszés súlyos vérzést eredményezhet.

Amennyiben már volt trombózisa az illetőnek és trombofíliás, akkor a terhesség kezdetétől és a szülést követően 6 hétig véralvadást gátló injekcióval kell szúrnia magát!

„Ha alvadásgátló tablettát kell szednie a kismamának korábbi trombózisa és súlyosabb trombofíliája miatt, akkor már a gyermekvállalás elhatározásától átírja az orvos az alvadás gátló injekcióra, amit terhesség alatt végig kapni kell. Később, a szülést követően - általában 2 hónap múlva- vissza lehet állni az alvadásgátló tablettára.”

Éppen ezért, ha a családjában előfordult már trombózis, akkor érdemes még a babaproject megkezdése előtt részt venni genetikai szűrővizsgálaton, hogy kiderüljön, vajon önnek is van megnövekedett hajlama a betegségre. Amennyiben ezt igazolják, akkor sincs oka elkeseredésre, hiszen ha megfogadja nőgyógyásza és hematológusa tanácsait, és részt vesz a rendszeres konzultációkon, akkor biztonságosan átvészelheti a várandóság hónapjait és az utána következő időszakot.

Metiléntetrahidrofolát-reduktáz mutáció

A vér emelkedett homociszteinszintje növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Az emelkedett homociszteinszint hátterében szintén örökletes tényezők állnak, melyek közül az MTHFR gén mutációja a leggyakoribb. Ez a mutáció fokozott kockázatot jelent a felnőttkori szív- és érrendszeri betegségek, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kialakulására. Minden 10. magyar lakos homozigóta formában hordozza ezt a mutációt (a génpár mindkét tagja hibás), míg a heterozigótaság a lakosság csaknem felében előfordul.

Az MTHFR génmutációkra visszavezethető csökkent működése a B11-, B12- és B6-vitamin megfelelő adagban történt bevitelével erősen korlátozható. A szív- és érrendszeri betegségek esetében számos vizsgálatot végeztek, melyek szerint a szívinfarktusok 20%-a, az agy érkatasztrófák 40%-a és a perifériás érbetegségek mintegy 60%-a megelőzhető lenne ily módon.

Prothrombinmutáció

Ez a változás a második legfontosabb genetikai rizikófaktor a vénás trombózisnál. A mutáció heterozigóta formában való előfordulása Európában kb. 2-3%. A heterozigóta-hordozóknál a kockázat 3-szorosra nő. Azoknál a fiatal dohányzó nőknél, akik ezt a mutációt hordozzák, a szívinfarktus kockázata 3-6-szoros. Az agyi trombózis veszélye hordozóknál 20-szoros, míg ha ez fogamzásgátló szedésével társul, akár 150-szeres is lehet.

A mutációk bármely kombinációban lévő együttes megléte szintén a kockázat jelentős emelkedésével jár, pl. MTHFR homozigóta és Leiden heterozigóta mutációk esetén a rizikó 20-szoros.

Számos más genetikai eltérés is trombofíliához vezethet, ezek előfordulása azonban nagyon ritka, és csak a fent említett genetikai és egyéb kockázati tényezők kizárása után lehet szükség a vizsgálatukr

Menedzsergénszűrés

Statisztikailag is igazolt szomorú tény, hogy egészségünkre a szív- és koszorúér-megbetegedések jelentik a legnagyobb veszélyt. A felgyorsult életmód, a stressz fokozott veszélyt jelent. Az egyes emberek a megnövekedett igénybevételre eltérően reagálnak, vannak, akik könnyebben, vannak, akik nehezebben viselik a fokozott terhelést. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel meghatározható a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Az ezt meghatározó gének közül az egyiket - a fentiek alapján érthető módon - "menedzsergénnek" nevezik.

E gén különböző mutációit, azaz eltéréseit meg tudjuk határozni, s az így kapott eredmény ismeretében csökkenteni lehet a betegség kialakulásának valószínűségét.

A menedzsergén (tudományos nevén Apolipoprotein-E gén), amely felelőssé tehető a menedzserbetegségek kialakulásáért, a 19. kromoszómán helyezkedik el. A menedzsergén a vérplazma egyik fehérjéjét kódolja.

A génnek a népességben három jelentős előfordulási formája van, nevezetesen ε2, ε3 és ε4 allél (allél - azonos tulajdonság változatait örökítő gén).

Mivel a kromoszómák párokat alkotnak, minden génből két allél található egy ember genomjában (a sejtben található gének összessége), így a fent említett 3 allél összesen 6 allélvariációt (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4 ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4) eredményez, mely különböző mértékben hajlamosít egyes betegségekre:

GENOTÍPUS BIOLÓGIAI HATÁSOK

ε2/ε2 Erősen hajlamosít HLP III-ra, de véd az Alzheimer-kórral szemben. Kóros glükóztoleranciával jár. Diétával a káros hatás kivédhető.

ε3/ε3 Nem hajlamosít szív- és érbetegségekre és Alzheimer-kórra, véd a HLP III-mal szemben.

ε4/ε4 Erősen hajlamosít magas szérumkoleszterin-szintre, szívkoszorúér-megbetegedésre és Alzheimer-kórra, ami nőkben még magasabb kockázati szintű. Mindezen betegségek kialakulásához környezeti rizikófaktoroknak is jelen kell lenni.

ε2/ε3 Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, legkevésbé hajlamosít az Alzheimer-kórra.

ε2/ε4 Kismértékben hajlamosít HLP III-ra, fokozza az Alzheimer-kór kockázatát, különösen nőkben.

ε3/ε4 Nem hajlamosít HLP III-ra, de növeli a koszorúér-megbetegedések és Alzheimer-kór kockázatát

TERHESSÉG ALATT KIALAKULÓ KOCKÁZATI TÉNYEZŐK

A terhesség során is felmerülhet olyan probléma vagy jelentkezhet olyan körülmény, amely veszélyezteteti a terhességet. Érheti a terhes nőt például olyan (teratogén) hatás, ami fejlődési rendellenességet okoz: ilyenek a sugárzás, bizonyos vegyszerek, gyógyszerek vagy fertőzések. Kialakulhatnak betegségek is. Bizonyos betegségek a terhességhez kapcsolódóan (terhességi szövődményként) jelennek meg.

GYÓGYSZEREK ,VEGYSZEREK

Néhány gyógyszer terhességben alkalmazva fejlődési rendellenességet okozhat. Lásd még Ilyen például az alkohol, az izotretinoin (amit a súlyos pattanásos bőr kezelésében alkalmaznak), bizonyos görcsgátlók, a lítium, egyes antibiotikumok (például a sztreptomicin, a kanamicin, és a tetraciklinek), a talidomid, a warfarin és az angiotenzint átalakító enzim (ACE) gátlószerei, ha az utolsó két trimeszterben alkalmazzák.

Folsav hatását gátló gyógyszerek (például az immunrendszert visszaszorító hatású metotrexát, vagy az antibiotikumok közé tartozó trimertoprim) szintén okozhatnak fejlődési rendellenességet (a folsavhiány növeli a fejlődési rendellenességek kialakulásának kockázatát)!!!!

A kokain-élvezet fejlődési rendellenességet, korai lepényleválást (abrupció placentae) és koraszülést okozhat.

A dohányzás növeli a kis születési súly veszélyét. Koraterhességben javasolják, hogy a nő ezen szerek egyikét se használja. Különösen igaz ez az alkoholra, a kokainra és a dohányzásra.

TERHESSÉGBEN KIALAKULÓ BETEGSÉGEK

A terhesség alatt megjelenhetnek olyan kórképek is, amelyek közvetlenül nem függenek össze a terhességgel. Bizonyos betegségek anyai vagy magzati szempontból növelik a terhesség kiviselésének kockázatát. Ezek közé tartoznak azok, amelyek magas lázat okoznak, a fertőzések, illetve amelyek hasi sebészeti beavatkozást igényelnek.

Bizonyos kórképekre nagyobb az esély, mivel a terhesség számos változást idéz elő a terhes nő szervezetében: ilyenek például a tromboembóliás kórképek, a vérszegénység és a húgyúti fertőzések.

Lázas állapotok: A 39,5 °C feletti lázzal járó kórképek az első trimeszterben növelik a vetélés, az agyi- és gerincvelői fejlődési rendellenességek kockázatát. A terhesség későbbi szakaszaiban a láz a koraszülés veszélyével jár.

FERTŐZÉSEK

A terhesség alatt jelentkező egyes fertőzések fejlődési rendellenességet okozhatnak. A rózsahimlő (rubeola) egyebek mellett főként a szívet és a belső fület érinti. A citomegalovírus is átjut a méhlepényen, magzati máj- és agykárosodásokat okozhat.

Más vírusfertőzéseknek, így a herpes simplexnek és a bárányhimlőnek (varicsella) is lehetnek magzatkárosító vagy fejlődési rendellenességet okozó hatásai.

A toxoplazmózis, ami egy protozoon fertőzés, okozhat vetélést, a magzat elhalását, vagy súlyos fejlődési rendellenességeket.

A baktérium okozta listeriózis szintén magzatkárosító hatású.

A hüvely bakteriális fertőzései (köztük a bakteriális vaginozis is) terhesség alatt koraszülést vagy idő előtti burokrepedést okozhat. Ezen fertőzések antibiotikumos kezelése csökkenti a fenti szövődmények kialakulásának valószínűségét.

SEBÉSZETI BEAVATKOZÁST IGÉNYLŐ KÓRKÉPEK

Terhesség alatt is kialakulhat olyan betegség, amely a hasat is érintő sürgős sebészeti beavatkozást igényel. Ezek a sebészeti beavatkozások növelik a koraszülés és vetélés kockázatát, különösen koraterhességben. Ezért a sebészeti beavatkozásokat a lehető legtovább halasztják, hacsak nem okoznak ezzel a nőnek tartós egészségkárosodást.

Ha terhesség alatt féregnyúlvány-gyulladás alakul ki, a sebészeti beavatkozást haladéktalanul elvégzik, mivel a perforált (kilyukadt) féregnyúlvány halálos lehet. Az appendektomia (féregnyúlvány-eltávolítás) nem ártalmas a magzatra és nem szokott vetéléshez vezetni. A féregnyúlvány-gyulladást azonban nehéz felismerni terhesség alatt. Az általa okozott görcsös fájdalom hasonlít a méhösszehúzódásokhoz, amelyek terhességben gyakran jelentkeznek. A féregnyúlvány feljebb nyomódik a hasban a terhesség előrehaladásával, ezért a gyulladása kiváltotta fájdalom nem a várt helyen jelentkezik.

Ha terhességben a petefészek ciszta megmarad, a sebészeti beavatkozást a 12. hét utánra halasztják. A ciszta termelhet terhességhez szükséges hormonokat, és gyakran kezelés nélkül is elmúlik. Ha a ciszta, vagy más képlet növekszik, a 12. hét előtt is szükség lehet a sebészeti beavatkozásra. Az ilyen képlet rákos is lehet.

A terhesség alatti bélelzáródás nagyon súlyos betegség. Ha az elzáródás bélelhaláshoz (üszkösödéshez) vagy hashártyagyulladáshoz (a hasűr belfelszínét borító hártya gyulladása) vezet, a nő elvetélhet, élete pedig veszélybe kerül. Amennyiben a nőnek bélelzáródásra jellemző tünetei vannak, a feltáró sebészeti beavatkozást azonnal el kell végezni, különösen akkor, ha volt már hasi műtétje vagy hasi fertőzése.

TROMBOEMBÓLIÁS BETEGSÉGEK

Az Egyesült Államokban a tromboembóliás betegség a terhes nők vezető haláloka. A tromboembóliás betegségben vérrögök képződnek az erekben,majd a vérkeringéssel vándorolva elzárhatnak egy verőeret.

Kialakulásuknak a terhesség után 6-8 hétig fokozott a kockázata. A vérrögképződésből adódó komplikációk többsége valamilyen terhesség alatti sérülés eredménye. Császármetszés után jóval nagyobb a kockázat, mint hüvelyi szülést követően.

A vérrögök többnyire a láb felszíni vénáiban képződnek visszérgyulladáskor, vagy a láb mély visszereiben, mélyvénás trombózisokban.

Tünetei a duzzanat, a lábikra fájdalma és a nyomásérzékenység. A panaszok súlyossága nem mutat összefüggést a betegség súlyosságával. A vérrögök a lábból eljuthatnak a tüdőkbe, ahol elzárhatnak akár több tüdőverőeret is. Az így keletkező, tüdőembóliának nevezett állapot, életveszélyes. Ha a rög az agyat ellátó erek egyikét zárja el, szélütést okoz. Vérrögök a kismedencében is képződhetnek.

Akiknek korábbi terhességük során már volt trombózisuk, azok a következő terhességekben rendszerint heparint (véralvadásgátlót) kapnak, amely megelőzi a vérrögképződést. Doppler ultrahang végezhető, ha trombózisra utaló tünetek jelentkeznek, és a vénákban vérrögöt keresnek. Ha találnak, akkor azonnal heparin kezelést kezdenek. A heparin adható intravénásan és bőr alá (subcutan) is.

A heparin nem jut át a méhlepényen, és nem káros a magzatra. A kezelést a szülés után 6-8 hétig kell folytatni, amíg a vérrögképződés kockázata fokozott.

A szülés után heparin helyett warfarin is használható. A warfarint szájon át is lehet szedni, kisebb a szövődmények kialakulásának kockázata, és szoptató anyák is szedhetik.

Ha tüdőembólia gyanúja áll fenn, tüdőventilációs és perfúziós scintigraphia Lásd még is végezhető a diagnózis megerősítésére. Ennek során kevés radioaktív jelzőanyagot fecskendeznek be vénásan.

Az eljárás terhességben is biztonságos, mivel olyan csekély a radioaktív anyag adagja. Ha a tüdőembólia diagnózisa ennek ellenére bizonytalan, tüdő angiográfiára is szükség lehet.

VÉRSZEGÉNYSÉG

A legtöbb terhes nőben kifejlődik bizonyos fokú vérszegénység, mivel vashiányosak. Terhességben megduplázódik a vasszükséglet, mivel a magzati vörösvérsejt képződéshez is szükség van vasra. Folsavhiány miatt is kialakulhat terhességben vérszegénység. A vérszegénység terhességben kezelhető vagy megelőzhető folsav- és vaspótlással. Ha a vérszegénység súlyos vagy tartós, a vér oxigénszállító kapacitása csökken. Ennek eredményeként a magzat nem jut elegendő oxigénhez, amely - különösen az agy esetében - a normális fejlődéshez és növekedéshez szükséges.

Az a nő, aki súlyosan vérszegény, fáradékony, légszomja és ájulási hajlama van. A koraszülés kockázata is fokozódik.

A vajúdás és a szülés kapcsán jelentkező normális vérvesztés ilyenkor veszélyesen súlyosbítja a vérszegénységet.

A vérszegény nőkben szülés után gyakoribbak a fertőzések.

Folsav hiányban a magzati agy- és gerincvelő- fejlődési rendellenességek (például a nyitott gerinc) kockázata nő.

HÚGYÚTI FERTŐZÉSEK

A húgyúti fertőzések gyakoriak terhességben, valószínűleg azért, mert a növekvő méh a veséket a húgyhólyaggal összekötő cső (húgyvezeték) összenyomásával lassítja a vizelet áramlását.

Ha lassú a vizelet-elvezetés, a baktériumok nem mosódnak ki a húgyutakból, növelve a fertőzés kockázatát.

Ezek a fertőzések fokozzák a koraszülés és az idő előtti burokrepedés kockázatát. Néha a húgyhólyag vagy a húgyvezetékek fertőzése eléri a veséket, és azok fertőzését okozza.Kezelése antibiotikumokkal történik.

TERHESSÉGI SZÖVŐDMÉNYEK

Terhességi szövődmények olyan elváltozások, amelyek kizárólag terhességben fordulnak elő. Érinthetik a nőt, a magzatot vagy mindkettőjüket; a terhesség különböző szakaszaiban jelenhetnek meg. Ilyen például az előlfekvő lepény (placenta praevia), vagy az idő előtti lepényleválás, ami a terhesség utolsó 3 hónapjában okoz hüvelyi vérzést. Aki ebben az időszakban vérzik, elvesztheti a magzatot, jelentős vérvesztést szenvedhet el vagy meghalhat a vajúdás és a szülés alatt. A legtöbb terhességi szövődmény azonban hatékonyan kezelhető.

Néhány elváltozás a terhességi hormonális változások következménye és általában enyhe, átmeneti panaszokat okoznak a terhes nőnek. Például a terhesség hormonális hatására lassul az epeutakban az epe áramlása. Ennek következménye az esetleges terhességi epepangás.

Legszembetűnőbb tünete a testen mindenütt jelentkező viszketés (általában a terhesség utolsó néhány hónapjában). Kiütések nincsenek. Ha a viszketés nagyon erős, kolesztiramin adható. A betegség szülés után megoldódik, de a következő terhességekben gyakran visszatér.

TERHESSÉGI VÉSZES HÁNYÁS

A terhességi hányás során nagyon erős hányinger és jelentős hányás jelentkezik.

A terhességi hányás nem azonos a hagyományos reggeli hányingerrel. Ha a nő gyakran hány, erős hányingere van, veszít a súlyából és kiszárad, terhességi hányása van. Ha csak néha hány, de súlya gyarapszik és nincs kiszáradva, akkor nem szenved terhességi hányásban. A kórkép oka ismeretlen.

Mivel a terhességi hányás mind az anya, mind a magzat számára lehet életveszélyes, kórházi kezelést igényel. Vénás kanülön keresztül folyadékot, glukózt (cukrot), elektrolitokat és szükség esetén vitaminokat adnak. A terhes legalább 24 órán át nem ehet és ihat semmit. Nyugtatókat, hányáscsökkentőket és szükség szerint egyéb gyógyszereket kap.

Miután folyadékháztartását egyensúlyba hozták (rehidrálták), és a hányása csillapodott, gyakori kis adagokkal elkezdheti a diétás táplálkozást. Az ételadag mennyisége növelhető, ha el tudja azt viselni.

A hányás általában néhány napon belül megszűnik. Amennyiben a tünetek visszatérnek, a kezelést meg kell ismételni. Ritkán, ha a súlyvesztés folytatódik és a tünetek a kezelés ellenére fennállnak, a nőt az orrán és a torkán át a vékonybeleibe vezetett csövön keresztül táplálják, ameddig szükséges.

PREEKLAMPSZIA

A terhes nők 5%-ában alakul ki preeklampszia (terhességi toxémia). Ebben a szövődményben a vérnyomás emelkedését fehérjevizelés (proteinuria) kíséri.

A preeklampszia rendszerint a 20. terhességi hét és a szülés utáni első hét között alakul ki. Az oka ismeretlen. Gyakoribb az első terhességben, kettes vagy többes ikerterhességben, ha a korábbi terhességben is előfordult, magasvérnyomás-betegségben, érbetegségben, vagy sarlósejtes vérszegénységben.

Ugyancsak gyakoribb 15 évesnél fiatalabb leányokban és 35 évesnél idősebb nőkben.

A súlyos preeklampszia egyik fajtája a HELLP-szindróma.

Tünetei a következők:

hemolízis (a vörösvértestek szétesése);

emelkedett májenzim értékek, jelezve a májkárosodást;

alacsony vérlemezkeszám, amely csökkenti a véralvadási képességet, növeli a szülés alatti és utáni vérzések kockázatát.

Minden 200. esetben a vérnyomás-emelkedés olyan nagy fokú, hogy görcsrohamok jelentkeznek; ezt eklampsziának nevezik.

Az eklampsziás esetek egynegyede a szülés után jelentkezik, általában az első 2-4 napban. Ha nem kezelik azonnal, az eklampszia halálos lehet.

A preeklampszia idő előtti lepényleválást okozhat (abrupció placentae). Preeklampsziás nők gyermekeiben a szülés után közvetlenül kialakuló szövődmények aránya 4-5-szöröse a nem beteg nők gyermekeihez képest. Előfordul, hogy az újszülött kisebb, mert a méhlepény nem működött elég jól, vagy mert korábban jött a világra.

Ha enyhe preeklampszia lép fel a terhesség korai szakában, az otthoni ágynyugalom is elegendő lehet, néhány nőnek azonban rendszeresen kell járnia orvosi ellenőrzésre. Ha a preeklampszia rosszabbodik, a kismamát befektetik a kórházba. Ágynyugalomban állandóan ellenőrzik, amíg a magzat nem elég érett a biztonságos megszületéshez. Vérnyomáscsökkentőkre is szükség van.

A szülés előtt néhány órával vénásan magnézium szulfátot adnak a görcsök megelőzése érdekében.

Ha a preeklampszia a kiírt időpont közelében fejlődik ki, a szülést általában megindítják, és a gyermek (hüvelyi úton) megszületik.

Amennyiben a preeklampszia súlyos, császármetszést végeznek, mert a világrajövetelnek ez a leggyorsabb módja, hacsak a méhszáj ki nem tágult anynyira, hogy lehetőség van az azonnali hüvelyi szülésre.

Ez utóbbi csökkenti az anyai és magzati szövődmények kockázatát.

Ha a vérnyomás magas, a vérnyomáscsökkentőket, például hidralazint vagy labetalolt adnak intravénásan a szülés végéig.

A HELLP-szindróma kezelése megegyezik a súlyos preeklampsziáéval.

A szülés után a preeklampsziás és az eklampsziás nőket gondos megfigyelés alatt tartják, mivel a szülés utáni 2-4 napban fokozott a görcsroham veszélye. Amint javul az állapotuk, mobilizálják (pl. sétáltatják) őket.

A preeklampszia és szövődményeinek súlyosságától függően néhány nappal tovább tarthatják őket a kórházban. Hazatérésüket követően a vérnyomáscsökkentő kezelést esetleg folytatniuk kell. Általában a szülést követően néhány hónapig kéthetente kell járniuk orvosi ellenőrzésre. Vérnyomásuk 6-8 hétig lehet emelkedett. Ha a vérnyomás tovább marad magas, ennek oka valószínűleg független a preeklampsziától.

TERHESSÉGI CUKORBETEGSÉG

A nők 1-3%-ában fejlődik ki terhesség alatt cukorbetegség. Ezt a betegséget terhességi cukorbetegségnek (gesztációs diabétesznek) nevezik.

Ha a terhességi cukorbetegséget nem ismerik fel vagy nem kezelik, nő az anyai és a magzati szövődmények kockázata, valamint a magzat méhen belüli elhalásának veszélye. A terhességi cukorbetegség gyakoribb a túlsúlyos nők között, valamint egyes etnikai csoportokban, különösen az amerikai bennszülöttekben (indiánokban), a csendes óceáni szigetek lakóiban, a mexikói, indiai és ázsiai leszármazottakban.

A legtöbb nőben azért fejlődik ki terhességi cukorbetegség, mert nem tudnak a szervezetük inzulin-igényének megfelelő mennyiségű inzulint termelni a terhesség késői szakaszában. Több inzulinra van szükség a növekvő vércukorszint beállításához. Egyes esetekben a nő már várandósság előtt cukorbeteg volt, de azt a terhességükig nem ismerték fel.

Néhány orvos az összes terhes nőt szűri terhességi cukorbetegségre. A többi orvos csak a kockázati csoportok tagjait, például a túlsúlyosakat vagy bizonyos etnikai csoportok tagjait. Vérvétellel meghatározzák a vércukorszintet. A terhességi cukorbeteg nőket általában megtanítják az otthoni vércukorszintmérő eszköz használatára.

Kezelése során elhagyják az étrendből a magas cukortartalmú ételeket, megakadályozzák a terhesség alatt a jelentősebb súlygyarapodást, illetve ha a vércukorszint annyira magas, inzulint adnak.

Szülés után a terhességi cukorbetegség általában megszűnik, sokukban azonban idősebb korban II. típusú (nem inzulinfüggő) cukorbetegség alakul ki.

RH-ÖSSZEFÉRHETETLENSÉG

Akkor alakul ki, ha a nőnek Rh-negatív vére van, a magzatnak pedig Rh-pozitív, amelyet az Rh-pozitív vércsoportú apától örököl. Az Egyesült Államokban a házasságok 13%-ában fordul elő, hogy az anyának Rh-negatív, az apának Rh-pozitív a vércsoportja.

Az Rh-faktor egy molekula, amely bizonyos emberekben megjelenik a vörösvértestek membránján.

A vércsoport Rh-pozitív, ha ez a faktor jelen van a vörösvértestek felszínén, negatív, ha nincs. A probléma akkor jelentkezik, ha az Rh-pozitív magzat vére bejut az anyai vérkeringésbe.

Az anya immunrendszere idegenként ismeri fel a magzati vörösvérsejteket, és antitesteket termel ellenük, amelyeket Rh-ellenanyagnak nevezünk, és ezek megsemmisítik a magzati vörösvérsejteket.

Ezt az ellenanyag termelődést nevezik Rh-szenzibilizációnak (érzékennyé válásnak).

Első terhességben az Rh-szenzibilizáció valószínűtlen, mivel szülésig nem kerül át számottevő mennyiségű magzati vörösvérsejt az anyai szervezetbe. Így a magzatnak és az újszülöttnek ritkán vannak elváltozásai.

Amint azonban a nő szenzibilissé válik, minden olyan terhességben, ahol a magzat Rh pozitív, egyre nő a szövődmények gyakorisága. A terhességek számával arányosan mind korábban és nagyobb mennyiségű ellenanyagot termel a nő szervezete.

Ha az Rh-ellenanyagok átjutnak a méhlepényen, károsítják a magzati vörösvérsejteket. Amennyiben a magzati vörösvérsejtek gyorsabban pusztulnak, mint ahogyan a magzat képes újakat termelni, magzati vérszegénység alakul ki.

Ezt a sejtpusztulást magzati vagy újszülöttkori hemolitikus betegségnek nevezik (eritroblasztózis fötális, illetve eritroblasztózis neonatorum). Súlyos esetben a magzat halálát okozza.

Az első terhességi vizitkor az orvos meghatározza a nő vércsoportját. Ha Rh-negatív a vércsoportja, ellenőrzik, hogy van-e a vérében Rh-ellenanyag, valamint az apa vércsoportját is meghatározzák. Az Rh-pozitív apa az Rh-szenzibilizáció lehetőségét veti fel. Ilyenkor a nő vérében rendszeresen ellenőrzik az Rh-ellenanyagszintet. A terhesség a szokásosnak megfelelően halad előre, amíg az ellenanyagok nem mutathatók ki.

Az ellenanyagok megjelenésekor az ellenanyagszinttől függően kell lépéseket tenni a magzat megóvása érdekében. Ha az ellenanyagszint túl magas, amniocentézist végeznek.

Ennek során a hason keresztül tűt szúrnak a magzatburokba, és magzatvizet bocsátanak le. Ebben meghatározzák a bilirubinszintet (sárga pigment - színanyag - amely a vörösvérsejtek lebontásakor normálisan is keletkezik). Ha ez a szint túl magas, a magzatnak vért adnak (transzfúzió). Általában további transzfúziók szükségesek, amíg a magzat elég éretté nem válik ahhoz, hogy biztonsággal megszülethessen. A szülést beindítják.

Előfordulhat, hogy további transzfúziókat kell adni az újszülöttnek is. Néha viszont a megszületésig nincs szükség transzfúzióra.

Óvatosságból az Rh-negatív anyának a terhesség 28. hetében és az Rh-pozitív magzat megszülését követő 72 órán belül Rh-ellenanyag-injekciót adnak; ugyanez történik vetélést és terhesség-megszakítást követően is.

Az ellenanyagot anti-D immunglobulinnak nevezik. Ez a kezelés megsemmisíti a magzatból esetlegesen az anyai vérkeringésbe jutó vörösvérsejteket, így nem lesznek jelen olyan magzati vörösvérsejtek, amelyek beindítják az anyai ellenanyag termelést, és így nincsenek veszélyben a későbbi terhességek.

TERHESSÉGI ZSÍRMÁJ

E ritka betegség a terhesség végén jelentkezik. Oka ismeretlen.

Tünetei a hányinger, a hányás, a hasi kellemetlen érzés és sárgaság. A betegség gyorsan rosszabbodhat, kialakulhat májelégtelenség is.

A kórisme a májfunkció vizsgálatán alapul; esetleg májbiopsziával (szövettani minta vétele) is megerősítik.

Az orvos a terhesség azonnali befejezését szokta javasolni. Nagy az anyai és magzati halálozás kockázata, de aki túléli, annál teljes a gyógyulás. A betegség a következő terhességekben általában nem ismétlődik.

SZÜLÉS KÖRÜLI SZÍVIZOMBÁNTALOM (kardiomiopátia)

A szív fala a terhesség késői szakában vagy szülés után károsodik, ami szülés körüli kardiomiopátiát okoz. Oka ismeretlen.

Általában olyan nőkben jelentkezik, akiknek több terhességük volt, idősebbek, ikreket várnak vagy pereclampsiájuk van.

Egyesekben a szívműködés nem normalizálódik a terhességet követően. Ők nem is eshetnek teherbe ezt követően. A szülés körüli kardiomiopátia szívelégtelenséget okozhat, kezelendő.

MAGZATVÍZ RENDELLENESSÉGEK

A túl sok magzatvíz (polihidramnion) feszíti a méhet és nyomja a terhes nő rekeszizmát. Ez a szövődmény komoly anyai légzési nehézséget okozhat vagy koraszüléshez vezethet.

Túl sok magzatvíz akkor szokott termelődni, ha a terhes nő cukorbeteg, egynél több gyermeket vár (többes terhességek) vagy Rh-ellenanyagokat termel a magzati vörösvérsejtek ellen.

Okozhatja fejlődési rendellenesség is, különösen a nyelőcső elzáródása vagy az agy és gerincvelő fejlődési rendellenessége (például a nyitott gerinc). Az esetek közel felében oka ismeretlen.

A túl kevés magzatvíz (oligohidramnion) szintén válthat ki problémákat. Ha a magzatvíz mennyisége jelentősen kevesebb, a magzati tüdők érése a normálistól elmarad, a magzat pedig összenyomódhat, amely testi torzulásokhoz vezethet. Ezt a tünetegyüttest Potter szindrómának nevezik.

Rendszerint akkor kevés a magzatvíz, ha a magzatnak a vizeletképző és -elvezető rendszeri fejlődési rendellenessége van; ilyenkor ezek nem a vártnak megfelelően fejlődnek vagy elhal.

Okozhatja angiotenzin átalakító enzim - ACE-gátlószer (például enalapril vagy kaptopril) - alkalmazása a második vagy a harmadik trimeszterben.

Ezeket a gyógyszereket terhességben csak akkor rendelik, ha súlyos szívelégtelenséget vagy nagyon magas vérnyomást kell kezelni. A nem szteroid gyulladásgátlók (NSAID) a terhesség késői szakaszában szintén csökkentik a magzatvíz mennyiségét.

ELŐLFEKVŐ LEPÉNY (placenta praevia)

Az előlfekvő lepény lényege, hogy a méhlepény közvetlenül a méhnyakra, vagy amellé, a méh alsó, és nem a felső részébe ágyazódik be. Részben vagy egészben fedheti a belső méhszájat.

Előfordulási gyakorisága: 200 szülésenként egy, különösképp azokban, akik korábban már többször szültek, és akiknek anatómiai rendellenességük, például miomájuk van a méhükben.

Az előlfekvő lepény fájdalommal nem járó, hirtelen jelentkező hüvelyi vérzést okozhat a terhesség késői szakaszában. A vér lehet élénk vörös is. A vérzés olyan mértékű lehet, hogy veszélyezteti az anya és a magzat életét is.

Az orvos ultrahang segítségével azonosítja az előlfekvő lepényt, és különíti el az idő előtti lepényleválástól (abrupció placenté).

Erős vérzés esetén a nőt a szülésig kórházban helyezik el, különösen akkor, ha a méhlepény közvetlenül a méhszáj fölött van. Ilyenkor a nő ismételt transzfúzióra szorulhat. Ha a vérzés gyengébb és a szülés nem indult meg, az orvos általában ágynyugalmat javasol, kórházi megfigyeléssel. Ha a vérzés megáll, a nőt mobilizálják (javasolják a sétát).

Amennyiben a vérzés nem tér vissza, haza is mehet, feltéve, hogy gyorsan el tudja érni a kórházat.

A vajúdás megindulása előtt szinte mindig császármetszést végeznek.

Ha előlfekvő lepény mellett a nő vajúdni kezd, a méhlepény általában túl korán válik le, megfosztva a magzatot az oxigén utánpótlástól, ez pedig agykárosodást és egyéb problémákat okozhat a magzatban !!!!

IDŐ ELŐTTI LEPÉNYLEVÁLÁS (abrupció placenté

Az idő előtti lepényleválás a normális helyzetű méhlepény korai leválása a méh faláról. A méhlepény leválhat részlegesen (10-20%-ban) és teljesen. Oka ismeretlen.

Az összes szülésre vonatkoztatott gyakorisága 0,4-3,5%. A szövődmény gyakoribb magasvérnyomás-betegségben (beleértve a preeclampsiát) és kokainélvezőkben.

A méhnek abból a részéből származik a vérzés, ahol a lepény tapadt. A vér átjutva a méhszájon és a hüvelyen külső vérzést okozhat, vagy meggyűlhet a méhlepény mögött, rejtett vérzést okozva. A tünetek attól függenek, hogy milyen fokú a leválás és milyen fokú a vérvesztés (utóbbi lehet súlyos is).

Tünetei: a hirtelen jelentkező, folyamatos vagy görcsös hasi fájdalom, a hasi nyomásérzékenység és a sokk. Az idő előtti lepényleválás az erekben általános vérrögképződéshez vezethet (disszeminált intravaszkuláris koaguláció), okozhat veseelégtelenséget és méhűri vérzést, különösen egyidejűleg preeclampsiás nőkben.

Ha a lepény leválik, csökken a magzat oxigén- és tápanyagellátottsága.

Az orvos a tünetek alapján valószínűsíti a kórismét. A diagnózis ultrahanggal erősíthető meg.

Idő előtti lepényleválás esetében a nőt kórházba viszik. Szokásos kezelése az ágynyugalom. Ha a tünetek javulnak, a nőt mobilizálják (javasolják a sétát) és esetleg elbocsátják a kórházból. Ha a vérzés fennmarad, vagy rosszabbodik (feltételezhető, hogy a magzat nem jut elegendő oxigénhez), vagy a terhesség a kiírt idő (terminus) közelében jár, a minél hamarabb lezajló szülés a legjobb mind az anya, mind a magzat számára.

Amennyiben hüvelyi szülés nem lehetséges, császármetszést végeznek.

Varicella-zoster vírus fertőzés és az aktív immunizáció lehetőségei

[link]

VIZSGÁLATOK:

A -AJÁNLOTT

K - KÖTELEZŐ

Hormonok: 3. és 21. napi

Hepatitis B –mindkét félnek K

Hepatitis C –mindkét félnek K

Lues –mindkét félnek K

HIV –mindkét félnek K

Toxoplasma -K

Rubeola -K

Chlamydia trachomatis A (jó ha van) nőgyógy.

Chlamydia pneumoniae A (jó ha van) nőgyógy. vagy vérvizsgálat

TSH K

Testosteron K

Ösztradiol K

Prolaktin K

Progesteron K

T3 A fontos pajzsmirigy

T4 A fontos pajzsmirigy

FSH K

LH K

DHEA-S A vérvétel –endokrinológia? Dehidroepiandroszteron-szulfát

Vércsoport+ ellenanyag K

D vitamin – A fontos

Inzulin - terhelés A nagyon fontos min. 3 pontos

Terheléses cukor A nagyon fontos min. 3 pontos

HgA1C A fontos vérvétel (cukor)

AMH A fontos vérvétel (hormon)

- Spermiogram K

- Méhnyakrák-szűrés K

- Chlamydia trachomatis szűrés K

- Hüvelyváladék-tenyésztés K

- CA125 A tumormarker vérvizsgálat; HE-4 –gyel kiegészítve ponosabb képet ad!

- EKG K

- HyCoSy K petevezeték átjárhatóság; méhtükrözés

- Házassági anyakönyvi kivonat K

- Menses naptár K

- Belgyógyászati igazolás K

- Trombózishajlam A (ha az orvos ajánlja)

- Immunológia A (ha az orvos ajánlja)

- Genetika A (ha az orvos ajánlja)

ALTATÁSHOZ KELL:

T.vérkép

T.vizelet

Prothrombin

Vércukor

Bilirubin összes

Bilirubin konjugalt

Összfehérje

Na

K

Cl

Karbamid

Kreatinin

GOT

GPT

GGT

ALP

LDH

Süllyedés -ezek kötelezők

Mit -hol lehet tb alapon megcsináltatni:

Diabetológián levettek:

Cukor

Éhgyomri inzulin:

30 perces i.

60 perces i.

90 perces i.

120 perces i.

éhgyomri vércukor

30 perces vércuk.

60 perces vércuk.

90 perces vércuk.

120 perces vércuk.

Haemoglobin A 1 c.

HbA1C

Nőgyógyon levettek:

Chlamydia trachomatis DNS

Gardnerella vaginalis

dysplasia és malignitás

Papanicolaou

Hormonok a ciklus 3. és 21.napján

CA- 125 cancer antigen

Lutein hormon

Prolactin

FSH

Progeszteron

Estradiol

Total Testosteron

Thyreoid Stimuláló hormon

szabad trijodthyronin

szabad tiroxin meghatározás

Bőrgyógyon levettek:

(Mindkettőnknek ugyanezeket vették le)

Hepatitis B vírus anti- HBc/ ECLIA (Roche)

Laboratórium Kft:

(férjecskémnek; ezekért fizettünk mert maszekban ment)

Homocystein

MTHFR C677T mutáció

MTHFR A1298C mutáció

(mindkét fajta -Kaális beutalóval levették Győrben is, de 3(!) hónap az eredmény. Itt 2 hét...)

Győri kórház: molekuláris patológiai laboratórium; GenoID molekuláris biológiai laboratórium:

MTHFR-gén c677T (A222V) polimorfizmus meghatározás

Természetesen megjött az eredmény amit itt vettek le; előbb mint a fenti Laboratórium Kft-s... :-)

győri kórház: genetikai labor:

(férjecskémnek; beutaló a Kaáliból)

cytogenetikai vizsgálat (elvileg az a kariotípus kromoszóma vizsgálat)

A FÉRFI MEDDŐSÉGRŐL

[link]

MAGZATVÉDŐ VITAMINOK ÖSSZEHASONLÍTÁSA

[link]

VITAMINOK AMIK FOKOZZÁK A TERMÉKENYSÉGET

[link]

MAGZATI MÉRETEK

[link]

A policisztás petefészek szindróma és kezelése

A policisztás petefészek szindróma (PCOS: polycystás ovarium syndroma) a fogamzóképes korú nők leggyakoribb endokrin (hormonális) megbetegedése, gyakoriságát 7-10%-ra becsülik. A női meddőség egyik leggyakoribb oka. A kórkép elnevezését a petefészek kéreg alatt sorakozó apró cisztákról (folyadéktartalmú tömlők) kapta, melyek megérni nem tudó petesejtek, tüszők. Bár az elnevezés csak a petefészekre utal, valójában igen összetett, több szervet érintő betegségről van szó.

A betegség kialakulásának pontos okai még nem teljesen tisztázottak, azonban ma már tudjuk, hogy az öröklött genetikai hajlam mellett az életmód is jelentős hatással bír. A policisztás petefészek szindróma kialakulását befolyásoló tényezők között első helyen a helytelen táplálkozás, a mozgásszegény életmód, illetve ezekkel szoros összefüggésben a túlsúly, elsősorban a hasi elhízás szerepel.

PCOS és inzulin rezisztencia

Mi az inzulinrezisztencia?

Inzulin rezisztens állapotban csökken a célsejtek inzulinra adott válasza, azaz a vérből a cukor felvétele a sejtekbe, tehát nő a vércukor-szint. A hasnyálmirigy ezt az inzulin elválasztás fokozásával tudja korrigálni egy ideig, ami a vér inzulin szintjének megemelkedéséhez, ún. hiperinzulinémiához vezet. Az inzulin rezisztencia következtében fokozott a későbbi cukorbetegség kialakulásának kockázata. A magas inzulin szint - sok egyéb hatása mellett - a petefészkekben férfi hormon (androgén hormon) túltermelést okozhat, ami a PCOS számos tünetéért tehető felelőssé.

A PCO szindrómás betegek kb. 30-50%-a elhízott, elsősorban náluk találunk inzulin rezisztenciát. Számos vizsgálat azonban azt mutatja, hogy nemcsak az elhízott, de a sovány betegek is "inzulinrezisztensebbek" lehetnek, mint a kontrollcsoport azonos korú és testtömeg indexű, egészséges tagjai.

A PCOS egy szindróma, azaz tünet-együttes, mely egyénenként eltérő tünetek és panaszok kombinációját jelentheti. Az alábbi tünetek közül kettő vagy több jelentkezése esetén érdemes szakemberhez fordulni:

Szabálytalan vagy kimaradó menstruációs ciklusok. Évi kilenc vagy ennél kevesebb menstruáció hátterében állhat policisztás petefészek szindróma. A vérzések ilyenkor erőteljesebbek lehetnek, mint egyébként.Meddőség. A tüszőrepedés (ovuláció) hiánya miatt a rendszeres szexuális élet ellenére elmarad a megtermékenyülés. Ha egy éven túl sem következik be a várt terhesség, érdemes szakemberhez fordulni.Fokozott szőrnövekedés. A PCOS egyik jellemző tünete lehet az arcon vagy a testen a korábbinál erősebb, sötétebb szőrszálak megjelenése. A lábakon vagy a karokon is jelentkezhet fokozott szőrösödés.A haj elvékonyodása, ritkulása is figyelmeztethet a problémára. hirtelen súlygyarapodás, elhízás - különösen, ha a csípőtájon kifejezettebb a jelentkező súlyfelesleg - utalhat policisztás petefészek szindrómára.Bőr problémák. Zsíros, pattanásos bőr, akne jellemző lehet, de előfordulhat a bőr barnás elszíneződése a hajlatokban és a nyakon, az inzulin rezisztencia következményeként.

A fel nem ismert, kezeletlen PCOS hosszútávon számos súlyos szövődmény kockázatával jár:

Nőgyógyászati problémák: a már említett menstruációs ciklus zavarok, menstruáció kimaradás, meddőség mellett a terhességgel kapcsolatos komplikációk, mint a korai vetélés, terhességi magas vérnyomás, terhességi cukorbetegség.Belgyógyászati betegségek: csökkent cukor tolerancia, 2-es típusú cukorbetegség, magas vérnyomás betegség, metabolikus X szindróma, vérzsír zavarok, szív- és érrendszeri eltérések.A PCOS diagnózisa

Az endokrinológiai kivizsgálás a részletes kórtörténet felvételével és fizikális vizsgálattal kezdődik. A jellegzetes tünetek és panaszok alapján felmerülő diagnózis megerősítését szolgálják a hormonszint vizsgálatok. Az LH, FSH, ösztrogén és az androgén hormonok (DHEA és tesztoszteron) mérése mellett a prolaktin szintet és a pajzsmirigy funkciót is vizsgálni kell, valamint szükséges a vércukorterhelés elvégzése a cukorbetegség vagy inzulinrezisztencia igazolására vagy kizárására.

PCOS gyanúja esetén szükséges nőgyógyászati szakorvosi vizsgálat, illetve kivizsgálás. A kezelés megkezdését követően is fontos a nőgyógyászati kontroll.

A PCOS kezelése

Bár a betegség véglegesen ma még nem gyógyítható, de kezelhető, a folyamat a szervezetben megfordítható. A tünetek visszaszoríthatók, a szövődmények megelőzhetők a megfelelő diéta, rendszeres testmozgás és szükség esetén gyógyszeres terápia együttes alkalmazásával. Fontos, hogy a megkezdett életmódváltozást a tünetek visszafejlődése után sem szabad feladni, mert az kiújuláshoz vezet.

A PCOS kezelése egyénre szabott, a rendelkezésre álló lehetőségek közül a megfelelő módszer kiválasztása függ a tünetektől, az életkortól, valamint a családtervezési szándéktól.

Az inzulin rezisztencia csökkenthető megfelelő diétával és rendszeres testmozgással.Csökkenteni kell a finomított szénhidrátbevitelt (cukor- és keményítőtartalmú ételek, például gabona- és kenyérfélék, tészták), amit összetett szénhidrátokkal (zöldségek és gyümölcsök) lehet pótolni. Előnyben részesítendők a kevésbé feldolgozott, teljes kiőrlésű gabonából készült ételek.A rendszeres testmozgás segít a szervezetnek, hogy hatékonyabban használja a hasnyálmirigy által termelt inzulint.Elhízott betegeknél a fogyás csökkenti az inzulinrezisztenciát és a fokozott férfi homon (androgen hormon) termelést is. Az inzulinszint csökkenésével a menstruációs ciklus szabályossá válhat.Ha az életmód változtatás önmagában nem elegendő, úgy az inzulin érzékenység fokozására gyógyszeres kezelési lehetőség is rendelkezésre áll.Fogamzásgátló tabletták: ezek a szerek női hormonokat tartalmaznak, így segíthetnek a menstruációs ciklus szabályzásában. Egyúttal csökkenthetik a nőkben is megtalálható férfi hormonok szintjét, amivel mérsékelhető a fokozott szőrnövekedés és javulhat az aknék állapota.A PCOS következtében kialakuló meddőség egyik lehetséges kezelési módszere a peteérés mesterséges megindítása szájon át adott gyógyszerrel vagy injekció formájában beadott hatóanyaggal. Ha ezek a módszerek nem járnának eredménnyel, laparoszkópos petefészek műtétre is szükség lehet. Szóba jöhetnek a mesterséges megtermékenyítést alkalmazó módszerek is.A férfi hormonok (androgén hormonok) túltermelése okozta tünetek, mint a túlzott szőrösödés, kopaszodás, bőrtünetek csökkentésére bizonyos feltételek mellett alkalmazhatók az ún. antiandrogén hatású gyógyszerek. Néha a fogamzásgátlók ezzel egyidejű szedése is segíthet, de csakis a szakorvos tanácsa alapján.

A fenti kezelési módszerek nem általánosak, így semmiképp sem helyettesíthetik a tünetek szakorvossal történő megbeszélését, és a megfelelő kezelés közösen történő kiválasztását.

A probléma gyökere a legújabb kutatások szerint sokkal mélyebb. Ugyanis észrevették, hogy a klasszikus PCO-ban szenvedető lányok kövérebbek az átlagnál és általában magas vérnyomásuk is van. Amennyiben ezek nincsenek, akkor viszont a későbbiekben hajlamosak cukorbetegségre, elhízásra és magas vérnyomásra. A felnőttkorban kialakuló cukorbetegség és a metabolikus szindróma tünetei ugyanazok: magas vérnyomás, cukorbetegség, elhízás. Mivel a PCO is ezzel jár együtt, ezért az a feltételezés, hogy a PCO és a metabolikus szindróma ugyanazon hajlam talaján alakul ki. Mivel az elhízás van mindkét betegség mögött, ezért a testsúlycsökkentés a gyógyuláshoz rendkívül fontos.

A klasszikus PCO beteg mellett azonban van olyan hölgy is, aki nem elhízott és mégis PCO-ja van. Mert lehet, hogy csak esetleg hajlamos az elhízásra, de még éppen megfelelő a testsúlya. Vannak kifejezetten sovány PCO-sok. Náluk feltehetően csak a petefészek működészavara jelentkezik.

A PCO betegség során a tüszők nem repednek meg a petefészkekben, ezért a ciklus rendszertelenné válik. A petefészek külső felszínét pedig egy igen vastag kötőszövetes réteg veszi körül, ami a tüszők megrepedését még inkább megnehezíti, ezért a folyamat ördögi körré alakul, minél ritkábban tud megrepedni egy tüsző a petefészekben, annál vastagabb lesz a kötőszövetes burok körülötte és persze annál ritkábban fognak megrepedni a további tüszők.

A leggyakoribb tünet, hogy a menzesz akár hónapokat késik, az is előfordulhat, hogy valaki alig, 3-4-szer vagy ritkábban menstruál évente. Előfordulhat enyhe alhasi fájdalom is, de az ilyen panaszok hátterében mindig más betegséget is kell keresni. A másik jellegzetes tünet a meddőség. A ciklus rendszertelensége miatt nem tudni, mikor vannak a termékeny napok, illetve a ritka menstruációk következtében jelentősen csökken a termékeny napok száma.

A diagnózis felállítása viszonylag egyszerű. A leggyakoribb jelenség a hüvelyi ultrahang során jelentkező jellegzetes petefészek kép. A petefészek megnagyobbodott a szokásos 20-30 mm-nél jóval nagyobb 40 vagy akár 50 mm-es, és bennük koszorú alakban apró tüszők vannak, amik általában nagyobbak, mint a szokásos petefészek tüszők, de nem akkorák, hogy azokat érő tüszőknek lehessen nevezni.

A másik eltérés a laborparaméterekben van. A vérzés 3-ik napján vett hormonstátusz szerint az LH aránya az FSH-hoz képest jóval nagyobb, illetve a cukorterhelés esetleg kóros lehet, vagy emelkedett mértékű, vagy az inzulin szint magas vagy a cukorterhelés során emelkedettebb inzulinszinteket mérünk. Van olyan, akinek csak az ultrahang eltérése van, de van olyan, akinek nincs jellegzetes az ultrahang képe, de mégis PCO betegséget diagnosztizálnak a laborok vagy a tünetek alapján.

A megoldásra több lehetőség kínálkozik. Amennyiben túlsúlyos a hölgy, akkor a testsúlycsökkentés elengedhetetlen a kezelésben, mivel egyébként nehezen lehet terhességet vagy a menzesz rendszerességét elérni. A testsúlycsökkentés más szempontból is fontos. Mivel a betegség a tünetek fennállása esetén vagy pedig később magas vérnyomással és cukorbetegséggel társulhat, a fogyókúra segítségével a betegségek illetve a későbbi szövődmények kialakulásának esélyei jelentősen csökkenthető. A magas vérnyomás és a cukorbetegség a felnőttkori halálesetek és a szív- és érrendszeri betegségek igen nagy százalékáért felelősek. Így a testsúly csökkentése jelentősen csökkenti ezen szövődményekre való hajlamot.

A másik megoldás a tablettás kezelés. Ameddig a páciens nem szeretne gyermeket, addig a fogamzásgátló tabletta szedése adhat megoldást. A fogamzásgátló szedése mellett a petefészkek nyugalmi állapotba kerülnek, így remélhetőleg a körülöttük levő kötőszövetes burok nem vastagodik tovább, ami a későbbiekben előny lehet, ha gyermeket szeretne az illető. A gyógyszer szedése mellett természetesen a ciklus is rendeződik, havonta lesz menzesz.

A meddőségi panaszok kezelése már nehezebb. Két fő megoldás létezik. Mivel a tüszőérés nehezített, ezért sokszor szoktak tüszőérést elősegítő kezelést adni, ami tablettás kezelés vagy pedig petefészek stimuláló injekció. Ezek mellett két további kezelés létezik. Az egyik nagyon jó megoldás a has megnyitása nélküli, ún. laparaszkópos petefészek kezelés. A lényege, hogy egy megfelelő eszközzel a petefészek kéreg állományát behasítják, így a tüszők a külvilág, a hasüreg felé elérhetőek lesznek, tehát a tüszőrepedést meg lehet ezáltal könnyíteni. A másik nem invazív megoldás a metformin. Ez egy cukorbetegek kezelésében alkalmazott gyógyszer, ami viszont PCO-s betegekben is javulást tudott okozni, a kezelés során a ciklus rendszeressé válik a spontán tüszőrepedés esélye nő.

Leginkább meddőségi panaszokkal küszködő nőknek szokták adni, hogy a tabletta vagy a tüszőérlelő injekciók hatását fokozni vagy elősegíteni tudják. A metforminnak vannak mellékhatásaik. A cukor felszívódását akadályozzák a belekben, így haspuffadást, esetleg fokozott gázképződést okozhatnak, ami hasi fájdalmakhoz vezethet. Ezért mindig fokozatosan szabad csak a metformin kezelést elkezdeni, tehát a megfelelő hatást elérő dózisig több napon keresztül szabad csak eljutni, hogy a szervezet hozzá tudjon szokni a gyógyszer mellékhatásaihoz.

A PCO tehát tulajdonképpen nem súlyos betegség, de sok problémát és kellemetlenséget tud okozni a nőknek, nem beszélve a gyermekáldás nehezítettségéről, ami még az orvosoknak is sok fejtörést a párnak pedig nagy keserűsséget eredményezhet.

Az endometriózis napjainkban is rejtélyes betegség, amely a nőket a reproduktív életéveikben érinti. A név az "endometrium" szóból származik, amely a méh belfelszínét borító nyálkahártya.

A méhnyálkahártya minden hónapban a menstruációs ciklus során felépül, és vérzés formájában leválik. Az endometriosis betegségben az endometriumhoz hasonló szövet található a szervezet más területein, a méh üregén kívül. Ezt, a méh üregén kívül elhelyezkedő endometrium szövetet nevezzük endometriózisnak.

Az endometriózis csomók a méh nyálkahártyájához hasonlóan reagálnak a női hormonokra a menstruációs ciklus során, minden hónapban hasonlóan felépülnek, és menstruációs vérzés formájában leválnak.

Szemben a méh nyálkahártyájával, a méh üregén kívül elhelyezkedő endometriosis szövet számára nincs lehetőség a testüregből való kijutásra. Ennek eredménye belső hasüregi vérzés, a szövettörmelék szétesése majd kijutása a csomóból, a csomót övező területen következményes gyulladással és hegképződéssel.

Az endometriózis csomók leggyakoribb elhelyezkedése a hasüreg, ide értve:

petefészkeket,a petevezetőket,a méhet függesztő szalagokat,a hüvely és végbél közötti réteget,a méh külső felszínét,a méh vastag izomrétegét,a beleket ésa medence hashártyaborítékát.A petefészken elhelyezkedő endometriózis tipikus példája az ún. "csokoládé ciszta", mely súlyos tüneteket és következményeket okoz.  

Endometriózis tünetei

Az endometriózis leggyakoribb tünetei:

a fájdalom (főleg a menstruációs vérzés előtti és alatti fájdalom, amely súlyosabb, mint a "normális menstruációs görcsök"),fájdalom a házasélettel összefüggésben,meddőség, továbbárendszertelen erős vérzések.Az egyéb tünetek közé sorolhatók:

a fáradékonyság,a menstruáció során fájdalmas bélmozgások,véres széklet,deréktáji fájdalmak,hasmenés vagy székrekedés,esetleg egyéb béltünetek.Vizelési panaszok közül fontos a görcsös vizelés és a vérvizelés.Az endometriózisban szenvedő nők egy csoportja tünetmentes.

Fontos kiemelni, hogy az endometriózis oka az orvostudomány jelenlegi állása szerint ismeretlen. Számos elméletet dolgoztak ki, de ezek közül egyik sem látszik megmagyarázni valamennyi esetet.

A legjelentősebb, a "retrográd menstruáció" elmélete - amely szerint a menstruáció során a menstruációs szövettörmelék a petevezetőkön keresztül a hasüregbe jut vissza, ott megtapad a hashártyán, és növekedésnek indul. Néhány endometriózis szakember véleménye szerint a nők többségénél retrograd menstruáció igazolható, valószínűleg a hormonális- vagy az immunrendszer elváltozása teremti meg a feltételeket, hogy a szövettörmelék a hashártyán megtapadjon, és növekedésnek induljon - azaz endometriózis alakuljon ki.

Az endometriosis I. stádiumban csak kevés és kisméretű felrakódások láthatók, melyek kezelése - a jellemzőikből következően – könnyebb, míg a IV. stádiumban már több, egymástól távol eső szervet is súlyosan érint, ameyek kezelése rendkívül nehéz, komoly szakmai kihívást jelent a legkomolyabb szaktekintélyek számára is.

A stádiumbeosztás nem feltétlenül van arányban az okozott tünetek mértékével. Meddőséget már a legenyhébb forma is okozhat, azonban fájdalmat még nem biztos, hogy észlel a páciens. A betegség fennállásának előrehaladtával az állapot egyre inkább súlyosbodik, megnehezítve így a lehető legkorrektebb operatív ellátás eredményességét.

Diagnosztika

Az endometriózis diagnosztizálásában napjainkban az egyedüli megbízható módszer a vizuális betekintés a hasbalaparoszkópia azaz hasi tükrözés segítségével, ahonnét nyert szövettani anyag, majd szövettani diagnózis birtokában mondhatjuk ki az egyértelmű véleményt.

A laparoszkópia jelentősége nemcsak abban van, hogy a tipikus tüneteket produkáló páciensek hasába betekintsünk, és ott láthassuk az elváltozás megjelenési formáját és stádiumát, hanem (és erre nagyon fel kell hívni a figyelmet) az ott talált állapotot akár azonnal is meg lehessen oldani a lehető legkisebb műtéti terhelés mellett!

Meddőségi kivizsgálás során, ha egyéb okot nem találunk, illetve a harmincas éveikben járó gyakori alhasi panaszokról beszámoló nőknél fel kell ajánlani a diagnosztikus laparoszkópiát a további sikerek elérése érdekében.

Amennyiben ide kattint, endometriosis endoszkópos eltávolításáról láthat műtét közben készült felvételeket.

Endometriózis kezelése

Az endometriózis kezelése a hosszú évek során változott, de a biztos gyógyítás módját még nem találták meg. A fájdalom csökkentésére általában fájdalomcsillapítókat írunk fel az endometriózisos betegnek. A hormonokkal történő kezelés célja a peteérés meggátlása, lehetőleg hosszútávon, ez az endometriózis visszafejlődését idézi elő a kezelés ideje alatt, és további néhány hónapra a kezelés abbahagyása után is.

Azonban tekintettel arra, hogy az alapbetegséget nem gyógyítja meg, és hamar visszatérnek a tünetek, ma már nem tartjuk korszerűnek az operatív kezeléssel összehasonlítva.

Az endometriózis csomók műtét útján eltávolíthatók vagy megsemmisíthetők, enyhülnek a tünetek, és meddőség fennállása esetén bekövetkezhet a spontán terhesség. A laparoszkóp útján végzett műtétek egyre gyakrabban helyettesítik a nyílt hasi műtéteket.

Operatív laparoszkópia során a műtétet laparoszkópon keresztül végezzük lézer, elektrosebészeti berendezések és miniatürizált sebészi eszközök segítségével. A lézersebészeti eljárás előnye az elektrosebészeti módszerekkel szemben, hogy a hőhatás, amivel az endometriózis csomókat tulajdonképpen elporlasztjuk, sokkal kisebb mértékben van hatással a környezetre. Így a beavatkozás során a legfinomabb hasi szerveken, mint például a petevezetőn, a húgyhólyagon, húgyvezetéken, vagy akár a beleken is tudunk operálni, ha éppen ott tapadt meg az endometriózis.

A leggyakrabban alkalmazott eljárások endometriózis esetén a csomó lézeres vagy elektromos elporlasztása, kimetszése, a csokoládé ciszta kihámozása a petefészekből, az érintett petefészek eltávolítása (modern technikával nem választandó módszer), az endometriózis okozta összenövések oldása és a méhfali endometriózis kimetszése.

Operatív kezelés utáni teherbeesési esélyek

Nemzetközi irodalmak szerint a legnagyobb esély a rövid ideje - egy-két éve - fennálló meddőség után várható, ekkor a terhességi rátát 68% körülinek írják le. A 3-7 éve fennálló meddőségben ugyanezt az arányt 43%-nak, míg 8 évnél régebbi infertilitásnál 10% alattinak adja meg. Azok közül, akiknek megadatik az áldott állapot 30%-uk az első 3 hónapban, 50%-uk a 6.hónapig, míg 86%-uk a 15.hónap végére esik teherbe.

Táblázat. Teherbeesési ráta az endometriózis sebészi kezelése utáni első 15 hónapban

Endometriózis fok

Terhességi ráta

Enyhe70-85%

Közepes55-60%

Súlyos40-45%

Átlag55-65% 

1. Szisztémás lupusz erythematosus (SLE): Több adat amellett szól hogy a női hormon, az ösztrogén elősegíti a betegség kialakulását vagy fellángolását. Ezért fordul elő az, hogy fogamzásgátló tabletta szedése után fellángolás észlelhető vagy a terhesség első heteiben amikor az ösztrogén vérszintje megnő szintén fellángolás lép el. Egyéb hormon is szerepet játszik a betegség lefolyásában. A tejtermelő hormon (prolaktin) magas vérszintje esetén, ilyen a terhesség és különösen a gyermekágyas időszak, a lupus hajlamos a fellángolásra.

2. Terhesség provokáló tényező autoimmun (pajzsmirigy-) betegségek számára (terhesség első harmada és szülés utáni időszak).

3. Autoimmun hepatitisz: általánosságban nincs semmi róla írva, hogy milyen a lefolyása terhesség alatt. Egy esettanulmányt találtam, ahol a nőbeteg 31 éves volt a 3. szülés után, s a betegsége mindhárom terhesség alatt fellángolt.

4. Egy amerikai kutatás kimutatta, hogy az anya testében maradt magzati sejtek jelentős részt vállalnak a különböző szövetsérülések gyógyításában.

A kutatók kimutatták, hogy az autoimmun betegségekkel küszködő nők - pl. rheumatoid arthritis vagy szklerózis multiplex - állapota terhesség alatt jelentős mértékben javult. Ám ez még nem minden, van egy rossz hír is, ugyanis arra is találtak bizonyítékot, hogy az anya testében maradt magzati sejtek néha bizony előidézhetik az autoimmun betegségek kialakulását. (New Scientist, 2004)

5. Az autoimmun betegségekben képződő kóros ellenanyagok átjuthatnak a méhlepényen, és károsíthatják a magzatot. A terhesség az egyes autoimmun betegségekre eltérően hat.

SLE: Jelentkezhet első alkalommal, romolhat és javulhat is a terhesség alatt. Nem lehet előre megjósolni, hogy az SLE hogyan fog változni a terhességben, de közvetlenül a terhesség után fellángol. A lupusz ellenanyagok átjuthatnak a méhlepényen a magzatba.

Basedow-kór: a képződött ellenanyagok átjuthatnak a méhlepényen is, beavatkozva a magzat pajzsmirigyének működésébe. Gyakran fordul elő, hogy a Basedow-kór a terhesség 3. harmadában javul.

Miaszténia grávisz: Általában nem okoz komoly v. tartósan fennálló problémát terhességben. A betegséget okozó ellenanyagok átjuthatnak a méhlepényen, az újszülöttek egyötödében jelentkezik a rendellenesség, ami fokozatosan megszűnik.

Idiopátiás trombocitopéniás purpura: Vérzészavarokat okozhat a terhes nőben és a magzatban. Kezelés nélkül a terhesség alatt hajlamos rosszabbodni.

Reumatoid artritisz (RA): nem érinti a magzatot, bár a szülést nehezítheti, ha a betegség károsítja a csípőízületet v. a gerinc alsó (ágyéki) szakaszát. A RA tünetei terhességben mérséklődnek, de azt követően rendszerint az eredeti szintre térnek vissza.

6. A természetes ölősejtek (natural killer - NK sejtek) a fehérvérsejtek egyik típusa. Célsejtjeik leggyakrabban vírussal fertőzött illetve tumorsejtek, melyekkel szemben cytotoxikus (sejtmérgező, sejtkárosító) hatásukat - többek között -, a belőlük felszabaduló cytotoxicus fehérjékkel fejtik ki. Az NK sejtek képviselik fertőzések illetve daganatsejtek elleni első védelmi vonalat.

Az NK sejtek egy fajtája megtalálható a terhes méhben (uterus NK sejtek), és az általuk termelt molekulák (cytokinek) hatása révén szabályozó szerepet játszik a méhlepény fejlődésének kontrolljában.

A méhlepényben elhelyezkedő NK sejtek ugyanúgy, mint a vérben található társaik, fel vannak fegyverezve azokkal a molekulákkal, melyeknek cytotoxicus hatásukat köszönhetik. A méhlepényben található NK sejtek olyan bombához hasonlíthatók, amely aktiválva van ugyan, de nem robban fel. Nem cytotoxicusak, mert feltehetően a lokálisan magas hormonkoncentrációk hatása miatt azok a bizonyos anyagok nem szabadulnak ki a sejtekből.

A normális lefolyású terhességet alacsony NK aktivitás jellemzi. Igazolt tény, hogy a fokozott NK aktivitás kulcsszerepet játszik a terhesség megszakadásában.

Az NK aktivitás változásaival párhuzamosan változik a cytokintermelés is.

A cytokinek alacsony molekulasúlyú fehérjék vagy glycoproteinek melyek fontos szerepet játszanak az immunrendszer sejtjei közötti információáramlásban, illetve a sejtek érésének és szaporodásának szabályozásában.

A cytokinek funkciójuk szerint két csoportba oszthatók. A Th1 cytokinek fokozott sejt-közvetítette immunválaszt indukálnak (T sejt és NK sejt aktivitás), míg a Th2 csoportba tartozó cytokinek fokozott termelése megnövekedett humorális választ (ellenanyagtermelést) eredményez. Egészséges emberben a kórokozók elleni hatékony védekezés érdekében Th1 csoportba tartozó cytokinek enyhe túlsúlya mutatható ki.

A terhesség alatt a cytokintermelés egyensúlya Th2 irányban tolódik el. Mindezek következtében az immunglobulin (bizonyos ellenanyagok csoportja) termelés fokozott, a sejt-közvetítette válaszadási készség, különösen az NK aktivitás csökkent mértékű lesz.

Terhesség alatt a megnövekedett Th1 aktivitással járó krónikus autoimmun betegségek tünetei enyhülnek, míg a terhesség után újabb visszaesés következhet be, és a betegség ismét fellángol.

A főleg sejt-közvetítette mechanizmusok kóros működése következtében létrejövő autoimmun betegségben - a rheumatoid arthritisben - szenvedő betegek 77% -ánál állapotuk javulása tapasztalható a terhesség során.

Az autoantitestek termelődése miatt kialakuló autoimmun betegségek (mint az SLE, autoimmun pajzsmirigy betegségek, myasthenia gravis) esetében a betegek egy részénél állapotuk súlyosbodását írják le terhesség alatt.

A vírusfertőzött sejtek és tumorsejtek megsemmisítéséhez megfelelő mértékű Th1 típusú válasz szükséges, s így a terhesség során fennálló Th2 súlyozott immunstátusz és az NK aktivitás csökkenése következtében fellángolhatnak vírusfertőzések , másrészt a daganatkeletkezési hajlam is fokozott.

A Th1 cytokinek a terhesség kimenetele szempontjából kedvezőtlen hatásúak.

A Th1 válasz kedvezőtlen hatásával szemben a foetoplacentális egység (az anyai, magzati és placentáris hormontermelés szoros összekapcsolódása) Th2 típusú cytokinek termelésével védekezik.

 Az eddigiek összefoglalásaként megállapítható, hogy a normális magzati fejlődés nagymértékben a cytokintermelés egyensúlyától függ. A Th2 irányban eltolt cytokin termelés kedvező, míg a Th1 túlsúly kedvezőtlen a terhesség kimenetele szempontjából.

Progeszteronfüggő immunológiai szabályozás

Terhesek seruma nagy mennyiségben tartalmaz a terhesség alatt fokozott mennyiségben illetve kizárólag ekkor termelődő nemi hormonokat. Ezen hormonok közül a progeszteron immunszuppressziv hatásokkal is rendelkezik, így pl. magas koncentrációban lokálisan alkalmazva képes meghosszabbítani átültetett idegen sejtek, illetve szervek túlélését.

A progeszteron immunszuppressziv hatásának mértékét nem csupán a hormon szérumkoncentrációja, hanem a lymphocyták (fehérvérsejt egyik fajtája) progeszteronkötő képessége is befolyásolja. Terhes nők lymphocytáinak progeszteron-érzékenysége mintegy százszorosa a nem terhes donorok lymphocytáiban mért értékeknek. A lymphocyták terhesség alatti fokozott progeszteron-érzékenységének hátterében a sejtekben megjelenő progeszteronkötő helyek (receptorok) állnak.

A terhesség előrehaladtával a lymphocytákban a progeszteron-receptorok száma nő, míg a terhesség spontán megszakadását megelőző állapotokban jelentősen csökken.

Összefoglalás

Az anya immunrendszere felismeri a terhesség létrejöttét, és különböző védekező mechanizmusokkal válaszol. A progeszteronfüggő immunológiai szabályozás az immunválasz Th2 irányban való eltolása révén biztosítja az NK aktivitás alacsony szinten tartását és így a magzat immunológiai túlélését.

7. A hormonális hatások szerepe az autoimmunitásra

Terhesség alatt lokális immunszuppresszió alakul ki. Az uteruson (méhen) belül immuntoleráns környezet védi a magzatot a kilökődéstől. A terhesség alatt az autoimmun betegségek (SM, SLE, rheumatoid arthritis) remissioja figyelhető meg .

A Th1 sejtek inaktiválódása, és a Th2 sejtek aktiválódása áll a terhesség védőhatása hátterében. (A T-helper sejtek szintén fehérvérsejtek). A magzat által termelt citokinek is hozzájárulhatnak Th1 immunválasz eltolódáshoz Th2 irányába. Az immunegyensúlyt befolyásolják egyebek között a kortikoszteroidok, citokinek, hormonok (ösztrogének, progeszteron, prosztaglandinok és a terhességhez kapcsolódó fehérjék, pl. calcitriol, stb.). Úgy tűnik, hogy az alacsony ösztrogén szint Th1-típusú, míg magas ösztrogén szint, valamint a progeszteron Th2-típusú válasznak kedvez.

IMMUNOLÓGIAI PÁRBESZÉD AZ ANYA ÉS A MAGZAT KÖZÖTT

[link]

Terhesség immunogenomikai vonatkozásai

[link]

A Turner szindróma diagnózisa bármilyen életkorban felállítható. A karyotípus vizsgálat indokolt, ha az alábbi tüneteket látjuk:

- Magzati rendellenességek, mint pl. a cisztikus hygroma (folyadék felhalmozódás a nyak körül), vagy ha más okból, pl. idősebb anyai életkor miatt készül amniocentesis (magzatvíz vizsgálat)

- Az újszülöttön nyaki redő vagy lymphödéma (duzzadt kéz- és lábfejek)

- Kisgyermekkorban jellegzetes szívproblémák

- Lassú növekedés, alacsony termet

- Megkéső serdülés vagy amenorrhoea (a menstruációs ciklus hiánya)

- Terméketlenség (infertilitás) vagy szabálytalan menstruáció

Mik a Turner szindróma jellegzetességei?

Alacsony testmagasság

Az alacsony testmagasság a Turner szindróma leggyakoribb jellegzetessége, nagyjából 20 cm-rel alacsonyabbak kezelés nélkül, mint az a szüleik magassága alpján várható lenne, átlagos végső testmagasságuk (növekedési hormon kezelés nélkül) 145 cm. Már születéskor is kicsit kisebbek, átlag 47 cm-esek az átlagos lányok 50 cm-ével szemben. A továbbiakban is lassabban nőnek, és már kisgyermekkorban láthatóan egyre jobban elmaradnak kortársaiktól. Hormonpótló kezelés nélkül általában elmarad a serdüléskor jellemző növekedési kiugrás, a többség folytatja ezt az egyenletes, lassú növést a huszas évekig. Növekedési hormon kezelés mellett a többség normális testmagasságot ér el, igaz, az alacsonyabbak közé tartoznak, de nem kirívóan.

Korai petefészekelégtelenség

A Turner szindrómás nők többségében (90%) kialakul a korai petefészekelégtelenség. A petefészkek termelik a petesejteket, és azokat a hormonokat, amik a másodlagos nemi jegyeket alakítják ki. Az ösztrogén pótlása szükséges a mellfejlődéshez, a nőies testalak kialakulásához, a menstruációhoz és a megfelelő csontfejlődéshez. A Turner szindrómás lányok harmadánál a mellfejlődés hormonkezelés nélkül is megindul valamelyest, de a sokaknál nem zajlik le teljesen a serdülés, és akiknél igen, azoknál is gyakori a korai petefészekelégtelenség. Ezért a többségnek ösztrogénpótlásra van szüksége a serdülőkortól a menopauza normális életkoráig. A mesterséges megtermékenyítési technikák nélküli spontán terhesség ritka, kevesebb, mint 1%.

Külső jegyek

Igen sokféle jellegzetes külső jegy jelenhet meg Turner szindrómában, nagyok az egyéni különbségek.

- Keskeny, magasan ívelt, úgynevezett gótikus szájpad

- Retrognathia (hátracsapott alsó állkapocs)

- Alacsonyan ülő fülek

- Lenőtt haj (a nyakon a hajtövek vonala közelebb ér a vállakhoz)

- Széles (pajzs alakú) mellkas

- Cubitus valgus (a karok könyökben kissé elkanyarodnak az egyenestől)

- Gerincferdülés (scoliosis)

- Lúdtalp

- Kicsi, keskeny körmök, melyek felfelé hajlanak, különösen, ha lymphödéma volt újszülöttkorban

- Rövid negyedik kéztőcsont (a kéztőcsontok végei az öklön a bütykök)

- A kéz- és lábfejek duzzanata (ödéma), különösen újszülöttkorban

- Értelmi képességek - általában normális az intelligenciájuk, hasonló tartományban változik, mint az egészségeseké. Ugyanakkor gyakran okoznak problémát a térlátást igénylő feladatok (spatial-temporal processing), nehezebben képzelik el tárgyak egymáshoz való viszonyát, gyengébb a nem-szóbeli (nonverbális) memóriájuk, és nehezebben tartják fenn a figyelmüket. Ez gondot okozhat matematikából, a tájékozódási képességben, a kézügyességben és a társas kapcsolatokban. Ezek a problémák a 'nonverbális tanulási nehézségek' nagyobb kategóriába tartoznak. (Részletesebben itt:  [link]

Milyen egészségi kockázatokkal jár a Turner szindróma?

Sok egészségi probléma gyakrabban jelentkezik Turner szindrómásokban, mint másoknál. Fontos, hogy a Turner szindrómások rendszeres szűrésen vegyenek részt, hogy kiderüljön, ha kezelésre van szükségük. A legtöbb probléma igen jól kezelhető.

Szív és erek

Valamilyen szívfejlődési rendellenesség a Turner szindrómások egyharmadában előfordul, általában a bal szívfelet érintik:

- aorta coarctatio (a fő verőér szűkülete)

- bicuspidalis aorta billentyű (a három helyett két csúcsa van a billentyűnek)

A diagnózis felállításakor ultrahanggal vagy MRI-vel meg kell vizsgálni a szív szerkezetét az életkortól függetlenül, és rendszeres időközönként a vizsgálatot meg kell ismételni. A turneres betegeknek ismerniük kell az aorta dissectio tüneteit, mely ugyan nem gyakori, de életveszélyes komplikáció. A főverőér hasadására (aorta dissectio) jellemző a hirtelen, igen erős, éles, szúró vagy hasító fájdalom, erős szorongás, gyors pulzus, erős verejtékezés, hányinger vagy hányás, szédülés, ájulás és légszomj.

Vese

A Turner szindrómások egyharmadának vesefejlődési rendellenessége van. Ezek többsége nem okoz problémát, de egyesek okozhatnak gyakori húgyúti fertőzéseket és magas vérnyomást. A diagnózis felállításakor ezért ultrahangvizsgálat elvégzése ajánlott.

Pajzsmirigy

Az autoimmun thyroiditis (pajzsmirigy-gyulladás) miatti alulműködés (hypothyreosis) gyakori. Egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, és jól kezelhető.

Fülek, hallás

A középfülgyulladás (otitis media) nagyon gyakori, különösen csecsemő- és kisgyermekkorban. A dobhártya mögött felhalmozódó folyadék halláscsökkenéshez vezethet (vezetéses halláscsökkenés). A fertőzéseket erőteljesen kezelni kell. A Turner szindrómás nők többségénél (50-90%) előbb kialakul az idegi (sensoneurinalis) halláscsökkenés, mint másoknál.

Hogyan kezelhető a Turner szindróma?

Minden Turner szindrómás beteg optimális kezelését egyénileg kell kialakítani, az orvos, a család és a beteg együtt döntenek a terápiás lehetőségekről.

Növekedési hormon (GH) kezelés

A humán növekedési hormon (hGH) egy törzskönyvezett gyógyszer, mely gyorsítja a növekedés ütemét, és segít, hogy a turneres betegek felnőttkori végmagassága magasabb legyen. Injekcióban adható, minden nap. A növekedési hormon kezelés megfontolandó, ha a növekedési ütem lassú, és a testmagasság az életkornak megfelelő 3 percentilis alá esik. A várható magasságnövekedés függ attól, milyen korán kezdődött a kezelés, mekkora az alkalmazott dózis, és hogy az ösztrogén terápiát mikor kezdték el. Öt és 16 cm közötti magasságnövekedésekről számolnak be, de nem mindenki reagál a növekedési hormon kezelésre. A kezelést felfüggesztik, ha a növekedés nagyon lelassult (kevesebb, mint évi 2 cm), vagy sikerült elérni egy megfelelő testmagasságot.

Ösztrogénpótló kezelés

A legtöbb Turner szindrómás betegben szükség van az ösztrogén pótlására a korai petefészekelégtelenség miatt. Általában 12-14 éves korban kezdődik, de egyénileg kell beállítani, hogy mind a növekedés, mind a serdülés optimálisan folyjon. Először kis adag ösztrogénnel kezdődik, ami elindítja a serdülést és a mellnövekedést, majd nagyobb dózisokkal folytatódik, és progeszteronnal egészül ki, így kialakítva a menstruációs ciklust. Ösztrogén terápia mellett a szexuális élet teljesen normális lehet. Mivel az ösztrogén fontos az egészséges csonttömeg megtartásában, ezért általában ajánlott az ösztrogén terápiát a menopauza életkoráig, nagyjából 50 éves korig folytatni.

Családalapítás

Több lehetőség is nyitva áll a Turner szindrómás nők előtt, ha gyermeket szeretnének. A leggyakoribb megoldás az örökbefogadás. Jelen álláspont szerint az asszisztált reprodukciós technikák mindegyike komoly kockázatot jelent Turner szindrómás nőknek a szív eredetű halálozás nagy kockázata miatt. Szóba jöhet petesejt donáció rokon donorral. Nagyon fontos, hogy a terhesség megkísérlése előtt egy igen alapos kivizsgálás történjen, különös tekintettel a szívre és a vesére, és a terhesség gondozását a kezdetektől olyan szakember végezze, aki járatos a nagy rizikójú terhességek területén.

Fontos megjegyezni, hogy sok nő a rokonait, unokaöccseit és -húgait, szomszédjait tekinti családjának. Sok Turner szindrómás nő, ugyanúgy, ahogy sokan mások is, boldogok gyermek nélkül. Megfelelő orvosi ellátás mellett, támogató környezetben a Turner szindrómás nők előtt is sok út nyitott a boldog életre.

RENDELLENESSÉGEK

A genetikai rendellenességek az emberi örökítőanyag (DNS) hibájából adódó öröklődő betegségek, amelyek a magzat életképességét, szellemi- és testi fejlődését hátrányosan befolyásolják.

Az orvostudomány gyors fejlődésének köszönhetően ma már léteznek vizsgálatok, illetve szűrőmódszerek, amelyekkel ezek a betegségek megbízhatóan azonosíthatóak. A szűrővizsgálatok igénybevételének hangsúlyozása azért fontos, mert egy megszülető sérült gyermek felnevelése nagy vállalás az egész család számára, és mindenkitől maximális odafigyelést és elköteleződést követel.

A magzatot érintő leggyakoribb genetikai rendellenességek a kromoszómák szintjén (a kromoszóma az örökítőanyag mikroszkóppal is látható, felcsavarodott formája) fellépő számbeli és szerkezetbeli eltérések, melyek nagy kiterjedésük miatt citogenetikai vizsgálattal is azonosíthatóak. Az emberre jellemző kromoszómakészletet a minden sejtben (kivéve petesejt és spermium, ahol pontosan a fele) meglévő 23 pár, (azaz 46 db) kromoszóma alkotja, amiből 22 testi, 1 pedig nemi kromoszómapár (XX és XY kromoszómák nemtől függően).

Kromoszómák számbeli eltérése

Számbeli eltérés azt jelenti, hogy egy adott kromoszómából vagy több, vagy éppen kevesebb fordul elő a sejtben. Ennek oka a sejtek osztódása során véletlenszerűen fellépő szétválási hiba, amikor is az osztódás előtt megkettőződött kromoszómák nem egyenlően oszlanak meg az utódsejtek között. Az esetek legnagyobb részében ez a tulajdonság nem örökölhető (kivéve, ha a többlet szerkezeti eltérésként jelentkezik). Leggyakoribb számbeli eltérések a 13, 18 és a 21-es triszómia, amikor a normális egy pár, vagyis két kromoszóma helyett összesen három van jelen. Számbeli eltérések speciális formája az nemi kromoszómákat érintő kromoszóma-többlet (Klinefelter szindróma) vagy hiány (Turner szindróma). A többi kromoszómát érintő hasonló kiterjedésű rendellenesség az élettel összeegyeztethetetlen, ezért a terhesség nagyon korai szakaszában vetéléshez vezet.

21-es triszómia, Down szindróma

Down szindróma esetében a 21-es testi kromoszómánál jelenik meg a számbeli eltérés. Eggyel több 21-es kromoszómát tartalmaznak a sejtek (összesen hármat). Ez a leggyakrabban előforduló genetikai elváltozás. Elméletileg 800 születésre 1 ilyen betegséggel születő magzat jutna szűrővizsgálatok nélkül. Az életkor előre haladtával azonban a gyakoriság növekszik. Magyarországon 35 év anyai és 45 év apai életkor felett javasolt a magzati kromoszómák vizsgálata az esetleges eltérések kimutatása miatt. Léteznek azonban mindenki számára elérhető szűrőmódszerek (biokémiai tesztek, ultrahang-vizsgálat) is, amelyekkel lehetőség nyílik a magzat egészségi állapotának a terhesség korai szakában történő felmerésére. Ezek a vizsgálati módszerek kóros lelet esetén diagnózis felállítására önmagukban nem alkalmasak, ellenben kiinduló pontjai lehetnek a további, diagnózis felállítására képes citogenetikai vizsgálatok javaslatához A Down-szindrómának ismert egy ritka (az esetek 3-4%) megjelenési formája is, aminek következtében a betegség ismétlődésének megnő a kockázata. Ebben az esetben a leendő szülők citogenetikai kivizsgálása a következő gyermekvállalás előtt ajánlott.

A Down-szindróma testi és szellemi elmaradottsággal járó genetikai betegség. A megszülető Down szindrómás gyerekekre jellemző a zömök test, mongoloid szemrés, lapos tarkó, benyomott orrgyök. A megszületendő gyermeknél a szellemi elmaradottság mellett szívfejlődési, emésztőrendszeri és látási rendellenességek is kialakulhatnak. A Down-szindrómában szenvedő gyermekek egész életükön át tartó odafigyelést, törődést és speciális fejlesztést igényelnek.

18-as triszómia, Edwards-szindróma

A számfeletti 18-as kromoszóma áll a kórkép hátterében, így minden testi sejt három 18-as kromoszómát tartalmaz. Az Edwards-szindrómában szenvedő magzatot hordozó terhességek jelentős része (95%-a) vetéléssel végződik. A mégis megszületett csecsemők 30%-a az első hónapot, a többi 90%-a az első életévét sem éri meg. Az életben maradt csecsemők súlyos fejlődési rendellenességgel születnek, ami kiterjed a vesére, szívre, szemre, valamint a szellemi fejlődésre is. Gyakorisága a születések számára vonatkoztatva 1:3000-hez. A diagnózis hasonló módon állítható fel, mint a Down-szindróma esetében.

13-as triszómia, Patau-szindróma

A számfeletti 13-as kromoszóma okozza ezt a tünet együttest. Gyakorisága 1:10000-hez. A megszületett csecsemők 50%-a az első hónapot sem, a többiek pedig rendszerint az első életévüket sem érik meg. Rendkívül súlyos fejlődési rendellenességekkel jár, ami a koponyafejlődésre, különböző szervek fejlődésére (szem, szív, fül), illetve a szellemi fejlődésre is kihat. A megszületett csecsemőknél süketség, vakság, és súlyos szellemi elmaradottság alakul ki. A 13-as kromoszóma triszómiájával született csecsemő vagy magzat esetében is felmerülhet a szülők érintettsége (az esetek 20%-ban!), ezért terhelő citogenetikai lelet esetén a szülők kivizsgálása is ajánlott.

Nemi kromoszómák számbeli eltérései

Számbeli kromoszóma eltéréseknek egy speciális formája a nemi kromoszómákat érintő elváltozások. Általánosságban elmondható róluk, hogy a terhesség alatt végzett szűrővizsgálatok számára nem láthatóak, (biokémiai tesztek és az ultrahang-vizsgálat nem mutatnak eltérést, ezért a magzat kromoszóma vizsgálata nem is merül fel a terhesség alatt) és a megszületett gyermekek sem hordoznak súlyos, élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességeket.

Turner szindróma

Az egészséges női, illetve férfi nemnek megfelelő kromoszóma készlet: 46, XX és 46, XY. A Turner szindróma csak lány gyermekeknél fordul elő, mivel a nemi differenciálódást az Y-kromoszóma jelenléte határozza meg. A legtöbb esetben egy X kromoszóma hiányzik a kromoszómakészletből (45, XO), de számos egyéb ritkább citogenetikai formáját is ismerjük. Gyakorisága hozzávetőleg 1:2500-hoz. Leggyakoribb tünetei a születéskor jelentkező láb- és kézfejduzzanat (ödéma),később alacsony növés. Velejárója lehet még a lenőtt haj, a széles mellkas, valamint szívfejlődési rendellenesség is. A Turner szindróma a petefészek működését is befolyásolja, ennek következménye lehet rendszertelen vagy elmaradó menstruáció és a külső nemi jellegek fejlődésében bekövetkező zavarok (emlőfejlődés később vagy nem indul meg)serdülőkorban, illetve a klasszikus (45, XO) citogenetikai állapot mellett rendszerint terméketlenség alakul ki. A szellemi fejlődés elmaradottsága nem jellemző. Minél előbb kerül felismerésre és kezelésre, annál hatékonyabban enyhíthetőek a vele járó tünetek. Mozaikos formája is előfordulhat, enyhébb tünetekkel járhat és az is elképzelhető, hogy egy mozaikos Turner-szindrómás leendő anyának gyermeke születhessen. Amennyiben a fogantatás sikeres, abban az esetben is gyakoriak a vetélések, ezért a gyakori vetéléseknek a hátterében szintén állhat Turner-szindróma.

Klinefelter-szindróma

A testi kromoszómák triszómiájához hasonlóan ezt a genetikai betegséget is egy számfeletti kromoszóma okozza. Az Y-kromoszóma jelenléte miatt csak fiúgyermekeket érinti. Egy felesleges X-kromoszóma jelenik meg a kromoszómakészletben (46, XXY), ami a sejtosztódás során véletlenszerűen fellépő egyenlőtlen kromoszóma megoszlás eredménye az utódsejtek között. A terhesség alatt a negatív biokémiai tesztek és ultrahang miatt magzati kromoszóma vizsgálat rendszerint nem történik. A szellemi fejlődés normális. Gyakorisága a fiú újszülöttek között: 1:1000. A Klinefelter-szindrómára jellemző a magas, nőies testalkat, a herék zavart fejlődése, ennek következtében gyakori a meddőség.Mozaikos formája szintén előfordul, ami enyhébb tünetekkel járhat. Ebben az esetben előfordulhat, hogy a férfi nemzőképes marad, és egészséges gyermeke születhet.

Kromoszómák szerkezeti rendellenességei

Számos, a magzat szellemi és testi fejlődését hátrányosan befolyásoló kromoszóma eltérés ismeretes, ami nem számbeli eltérésből, hanem szerkezeti eltérésből adódik. Ezeket az eltéréseket biokémiai tesztek rendszerint nem mutatják ki, fennállásukra a terhesség alatt végzett ultrahang-vizsgálat kóros eredménye utalhat. A kromoszómát érintő szerkezeti változások közül csak azok ismerhetőek fel a terhesség alatt, amelyek mikroszkóp felbontóképessége számára „láthatók”, vagyis elég nagy kiterjedésűek.

Súlyos fejlődési rendellenességhez vezető, mikroszkóppal azonosítható leggyakoribb szerkezeti eltérések ezek közül, amelyek az egyenlőtlen kromoszóma átrendeződésekre (kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk) vezethetők vissza, amiket a magzat a szüleitől örökölhet. Rendkívül változatos megjelenési formáik lehetnek, így nincsen általánosan elterjedt típus vagy forma. Ebben az esetben olyan kóros kromoszómákról van szó, amelyben kromoszóma-többlet, illetve -hiány jelenik meg. Ez úgy lehetséges, hogy az egyik szülő olyan kromoszómaátrendeződést hordoz, ahol két egymással nem párban álló (azaz különböző) kromoszómák között törések lévén darabok cserélődnek ki. Ennek eredményeként olyan kromoszómák alakulnak ki, amik kétféle kromoszómáról származó szakaszt is tartalmaznak. Mivel emiatt kromoszómatöbblet vagy hiány összességében nem alakul ki a sejtekben, ezért a hordozó szülő nem is rendelkezik a tünetekkel (ezért „kiegyensúlyozott” a kromoszóma -transzlokáció).

Ilyenkor gyerekvállalás esetén, mivel a gyermek mindkét szülőtől minden kromoszómapárból 1-1 kromoszómát örököl, a hordozó szülő továbbörökítheti az egyik kóros (többlettel vagy hiánnyal bíró) kromoszómáját. Ennek eredménye súlyos fejlődési rendellenesség, ami már az ultrahang-vizsgálattal észlelhető. A hasonló mértékű kromoszóma átrendeződések szerencsére ritkák és általában vetéléssel végződnek. Ha ezekre a rendellenességekre a magzat genetikai vizsgálatával fény derül, akkor a szülők citogenetikai vizsgálata a következő gyermekvállalás előtt javasolt. Amennyiben kiderül valamelyik szülő érintettsége, az nem jelenti azt, hogy nem születhet egészséges gyermekük, csupán annyit, hogy a következő terhesség fokozott odafigyelést igényel.

A fenti, kromoszómák számát és szerkezetét érintő elváltozásoknak előfordulhat mozaikos formája is, amelyek diagnosztizálása még citogenetikai vizsgálattal is nagy kihívás és gyakran előfordul, hogy egyáltalán nem kerülnek felismerésre, de szerencsére megjelenésük szintén elég ritka. A mozaikosság alatt azt értjük, hogy a magzatnak nem minden sejtjében lehet megtalálni az adott szindrómára jellemző citogenetikai képet. Ennek oka szintén a kromoszómák egyenlőtlen szétválása az osztódás folyamán, de ez a jelenség a magzati fejlődés egy későbbi fázisában, többsejtes állapotban következik be és a hiba csak az adott kóros sejt leszármazottaiban jelenik meg. A tünetek ezért rendszerint enyhébbek is, mint a klasszikus esetekben.

Ez az egész cikk.

[link]

Jelenlegi ismereteink szerint a magzat jelenlétének fiziológiás

immunológiai felismerése nem egyszerûen nem

káros, de feltétlenül szükséges is ahhoz, hogy beinduljanak

azok a mechanizmusok, amelyek a továbbiakban

megvédik a magzatot az anyai immunrendszer támadásaitól

(1, 5).

A visszatérô vetélés kóros Th1-dominanciája: A Tlymphocyták

Th (helper) 1-sejtekre és Th2-sejtekre

oszthatók. A Th1-sejtek interleukin-2-t (IL-2), interferon-

γ-át (IFN) és tumornekrózis-faktor-β-át (TNF)

szintetizálnak, és a sejtes immunitást indukálják. A

Th2-sejtek IL-4-et, IL-5-öt, IL-6-ot, IL-10-et és IL-13-

at termelnek, és az ellenanyagok produkcióját mozdítják

elô.

A fejlett világban immunrendszerünk a Th2 felôl inkább

a Th1-domináns irányba tolódott el. Az okot

elsôsorban a modern betegségek természetében kell

keresnünk. A közegészségügyben megtett jelentôs

elôrelépéseinknek köszönhetôen manapság sokkal nagyobb

valószínûséggel fertôzôdünk vírusokkal, mint

nagyobb méretû parazitákkal. A vírusok elleni védekezéshez

Th1-dominancia szükséges, míg a paraziták eliminálásához

a Th2-túlsúly elengedhetetlen. Immunrendszerünk

tehát mindent összevetve jól mûködik.

Igaz, néhány jelentôs szituációban, ilyen például a

szervtranszplantáció, a Th1-dominancia hátrányunkra

válik (4, 6).

Bizonyára elgondolkodtató, hogy a szervtranszplantáció

miért fontos számunkra, amikor a terhességrôl,

vetélésrôl és a sikertelen in vitro fertilizációt (IVF)

követô beültetésrôl beszélünk. Kiderült, hogy a Th1-

dominancia – vagyis másképpen a Th1 citokinek kóros

mennyisége – nemcsak a beültetett szövet kilökôdésével,

hanem az elsô trimeszterbeli vetéléssel és az

IVF-beültetés sikertelenségével is összefüggésben áll.

Egyre inkább elfogadott, hogy a terhesség sikere – a

szervtranszplantációhoz hasonlóan – attól függ, hogy

az immunrendszer átbillen-e a Th1-túlsúlyról a Th2-

túlsúly irányába. Egyre jobban körvonalazódik az a

mechanizmus, amelynek eredményeképpen a Th1-

túlsúly vetéléshez vagy az embrió beágyazódásának sikertelenségéhez

vezet (4, 6).

Korai stádiumban, a kritikus elsô trimeszterben, a

beágyazódás körüli deciduában, a placenta trophoblastsejtjeiben,

a lokális immunfunkciókban és több

humorális faktor egyensúlyában bekövetkezô változások

mellett az anya szisztémás immunrendszere a Th1-

domináns állapotból átvált egy összehangolt Th2-

túlsúlyra. A Th2-túlsúly nagymértékben hozzájárul ahhoz,

hogy az anya immunrendszere tolerálja az embriót

és a magzat a terminusig a méhben fejlôdjön. Néhány

nônél azonban ismeretlen okokból nem következik

be ez a Th1-Th2 váltás, s ez hozzájárulhat a magzat

kilökôdéséhez.

[link]

Mi történik az ET után, hogyan fejlődik az embrió: 

3 napos transzfer 

1 nappal a transzfer után. . . a pre-embrió növekszik és fejlődik 

2ntu. . . a pre-embrió blasztocitává alakul át 

3ntu. . . a blasztocita kiszabadul a burkából 

4ntu. . . a blasztocita a nyálkahártyához cuppan 

5ntu. . . a beágyazódás elkezdődik, a blasztocita elkezdi beásni magát a nyálkahártyába 

6ntu. . . folytatódik a beágyazódás 

7ntu. . . a blasztocita teljesen beágyazódott és külön van már placenta sejtje és embrió sejtje 

8ntu. . . a placenta sejtjei elkezdik a véráramba küldeni a hcg-t 

9ntu. . . még több hcg választódik ki az embrió fejlődésével 

10ntu. . . még több hcg választódik ki az embrió fejlődésével 

11ntu. . . a hcg szint már elég magas ahhoz, hogy a vizeletből megállapitható legyen a terhesség 

5 napos (blaszto) transzfer 

1ntu. . . ezen a napon szabadul ki a blasztocita burkából 

2ntu. . . a blasztocita hozzá cuppan a nyálkahártyához 

3ntu. . . a beágyazódás megkezdődik a blaszto elkezdi beásni magát 

4ntu. . . a beágyazódás folytatódik, a blaszto egyre mélyebbre ássa magát 

5ntu. . . befejeződik a beágyazódási szakasz külön sejtjei vannak a placentának és az embriónak 

6ntu. . . a placenta sejtek megkezdik a hcg kiválasztást a véráramba 

7ntu. . . még több hcg termelődik az embrió fejlődésével 

8ntu. . . . hcg termelődés folytatódik 

9ntu. . . a hcg szint már elég magas, ahhoz, hogy a vizeletből megállapitható legyen a terhesség 

[link]

Intézetünk címe: 1036 Budapest, Lajos u. 74-76., I. emelet. 

Bejelentkezés a laboratóriumi vizsgálatokra, időpont egyeztetés és további információ az alábbi telefonszámokon:

Kémiai és hormon laboratórium: (1) 240-1880

Kiss Erika, laborvezető asszisztens: (30) 645-5544

Iroda: (1) 299-0042

Fax: (1) 299-0043

dr. Széll András, ügyvezető igazgató: (20) 914-6991, (30) 626-4130

g1labordiagnosztika@gmail.com

info@g1labor.hu

mikromikomed@t-email.hu (Mikromikomed Kft.) 

HABAB (visszatérő, spontán habituális vetélés)

A visszatérő, spontán habituális vetélés (HABAB) esetében a megtermékenyülés megtörténik, a magzat beágyazódik, de a magzat kezdeti fejlődése 6-12. hét körül megáll. Az embrió vagy spontán kilökődik, vagy elhal. Amennyiben a spontán vetélés mögött nincsen genetikai, endokrinológiai, anatómiai, mikrobiológiai, vagy más környezeti tényező, akkor olyan ismeretlen eredetű vetélésről van szó, amelynek hátterében immunológiai okok lehetnek. Ezek lehetnek autoimmun jelenségek (autoantitestek), alloimmun faktorok, (NK sejtek, citotoxikus T sejtek, valamint embriotoxikus anyagok). Ilyen esetben feltételezhető az „immunológiai abortusz”. Az immunológiai vetélés kivizsgálása során el kell különíteni az autoimmun és az alloimmun eredetű vetéléseket.

Az alloimmun eredetű vetélések bizonyítása során az alábbi vizsgálatok kerülnek bevezetésre:

HLA keresztpróba, amely mikrolimfocítotoxicitási teszt, melynek során az anyában az apa HLA antigénjeivel szembeni keringő ellenanyag mutatható ki.

FACS keresztpróba melynek során azok az anyai szérumban lévő IgG antitestek mutathatóak ki, melyek felismerik az apai T,- illetve B sejteket. Az áramlási citometriás keresztpróba a többi vizsgálattal együtt értékelhető, az apával szembeni szenzitizációt, illetve a protektív immunregulációt támasztja alá.

Kevert limfocita kultúra (MLC) és blokkoló antitest (MLCBI) vizsgálata. A módszer az anya sejtjeinek az apa sejtjeivel szembeni reaktivitását méri. A vizsgálat során az anya sejtjeit az apai sejtekkel, illetve kontrollok összekevert pool sejtjeivel reagáltatjuk, anyai szérum jelenlétében, vagy a nélkül. Az apai és a pool sejtek osztódásának gátlásával csak az anyai sejtek osztódása mérhető, timidin beépülés mérésével. A vizsgálat választ ad arra, hogy az anya hiperaktív-e az apa sejtjeivel szemben, illetve, hogy az anyában vannak-e olyan gátló faktorok melyek a terhességet elősegítő apa elleni reaktivitást megakadályozza.

Th1-Th2 citokin arányának mérése. A Th1 illetve Th2 sejtek a szerint különíthetőek el, hogy milyen citokint termelnek. Habituális vetélés estén Th1, normál terhességnél Th2 dominancia figyelhető meg. Lehetőség van stimulálás után a kiszabadult citokinek mérésére, Bead Array módszerrel, illetve a sejten belüli intra citoplazmatikus citokinek mérésére is. Mindkét módszer áramlási citomérterrel történik.

Természetes ölősejt (NK) vizsgálata. Az NK sejtek a szervezetbe kerülő idegen sejteket pusztítják el.

Az NK sejtek számának növekedése, vagy a sejtölő aktivitás fokozódása immunreaktivitást jelez.

Gyakran előfordul, hogy a HABAB mögött fel nem ismert, és nem kezelt pajzsmirigy probléma, inzulin rezisztencia, illetve a 30 év felett manifesztálódó egyéb autoimmun megbetegedés áll. Az immunológiai kivizsgálás csak az egyéb problémák megfelelő kezelése után kezdődhet el.

Az immunológiai vizsgálatok csak együttesen értékelhetőek, irányt mutatnak arra vonatkozóan, hogy milyen típusú immunológiai vetélés állhat fenn, indokolt-e a IVIG vagy a thrombocyta szuszpenzióval történő kezelés, esetleg az apai lyphocytákkal történő immunizálás. 

szia Nadinebride'

én az első sikertelen lombik után mentem el immunológushoz Debrecenbe. Tb csináltattam mimden vizsgálatot. Remélem a kérdésedre tud válaszolni Peströl valaki. Én a keleti részt erősítem.