Werdnig-Hoffman szindróma (beszélgetős fórum)
Hat sosem hittem volna, hogy egyike leszek azoknak, akik ehhez a forumhoz hozzaszolnak.
Agi, koszonom a soraidat. Holnap lesz egy honapja, hogy Zoe elment Werdnig-Hoffman ( SMA1 ) miatt.
Azota en mindenkit arra kerek, ha lehet, csinaltasson babavallalas elott egy genetikai vervetelt.
Nem találok szavakat. Összeszorult a szívem. Nagyon sajnálom. Kitartást nektek, s idővel csökken a fájdalom! Szeressétek egymást nagyon! Mi is egymást támogatuk, amikor lányaink nagyon betegek voltak, de nekünk szerencsénk volt, van...
// Csak egy gondolat a jövőre nézve: Tudjátok meg, hogy embriónál milyen biztonsággal állapítható meg, hogy megkapta-e a beteg géneket. Lombikprogramban ezt megvizsgálva csak az egészséges embriót (embriókat) ültetik be és nem kell a terhesség első húsz hetét végigizgulni...
Mégegyszer, kitartást és sok szeretetet kívánok Nektek! Legyenek pár év múlva írígyeitek a szép és egészséges gyerekeitek miatt!
:(
végtelenül sajnálom. őszinte részvétem.
Őszinte részvétem! Most olvastam el a cikkeket és közben zokogásban törtem ki, utána olvastam itt a beírásokat és megtaláltam a tiédet is ami végképp elszomorított!!!
Nagyon sok erőt, kitartást kívánok, hogy feltudjátok dolgozni a pici Angyalka elvesztését! :(
Őszinte részvétem!
Most olvastam a cikket, talán már jobb Emmának, nem szenved többé!
Kicsi angyalka lett!
Sok erőt kívánok a további életetekhez!
Köszönöm mindenkinek a fórumozást, a hozzászólásokat és a tanácsokat!
Emma baba hosszú és nehéz küzdelem után 2011. július 1-jén örökre itthagyott minket!
Remélem nem mentetek fel Budapestig, Debrecenben is van genetika elküldik a véreket Budapestre Karczagi Veronika laboratóriuma végzi el a vizsgálatot.
Nagyon jó,hogy elmentetek genetikushoz,gondolom ez azt jelenti,hogy összeszedtétek kicsit magatokat.
Nekem régebbről rémlik, hogy láttam a tévében egy házaspárt, akiknek egymásután két ilyen betegségben szenvedő gyereke született. Már, ha náluk is erről a genetikai betegségről volt szó, vagy tizenöt éve lehetett az a műsor. A lényeg, hogy a Czeizel műsora volt, és ugyan a beteg gyerekeken ő sem tud segíteni, de ha szeretnétek kistestvért, szerintem keressétek meg. Ahogy írjátok, ez kromoszómabetegség, így már az első harmadban kiderülhet, hogy mi a helyzet a pici magzattal, és a vizsgálattal elkerülhető, hogy szegény ilyen szörnyű betegségben élje le rövid életét.
Czeizel Endrét a Magzati Diagnosztikai Központban lehet megtalálni (legalábbis négy éve még ott tudtam vele beszélni).
Ez biztos? Genetikai vizsgálat is volt?
Elmondták,hogyan lehet vele foglalkozni?
Sajnálom :(
Mikor tudtátok meg? És van valamilyen tünete?
Otthon van,vagy kórházban.
Bocsi ,hogy megkédezem,ha nem akarsz,ne válaszolj
Kitartást ,és sok szerencsét kívánok nektek
Köszönöm a hozzászólásokat! Tegnap tudtuk meg a borzasztó hírt, hogy a 2 hónapos kislányunk ebben a betegségben szenved!
Kíváncsi lettem volna, hogy van-e olyan valaki aki már sajnos átélte ezt!
Gerincvelői izomsorvadások (spinális izomatrófiák)
A gerincvelői izomsorvadások (spinális izomatrófiák) olyan örökletes betegségek, melyekben a gerincvelő és az agytörzs idegsejtjei fajulnak el, és ennek következtében izomgyengeség és -sorvadás lép fel.
Ezek a betegségek általában recesszív autoszomális (nem nemhez kötött) öröklődéssűek: kialakulásukhoz két génre van szükség, mindkét szülőtől egyre. A spinális izomatrófiának három fő típusa van.
Panaszok, tünetek
A panaszok csecsemő- és gyermekkorban kezdődnek. Az akut (1. típusú) gerincvelői izomsorvadásban (Werdnig-Hoffmann-kór) az izomgyengeség néhány nappal születés után nyilvánvalóvá válik. Másfél éves korukra a gyermekek 95%-a meghal, és a négy éves kort már senki nem éli meg. A halál oka rendszerint légzési elégtelenség.
A betegség átmeneti (2. típusú) formájában szenvedő gyermekekben a gyengeség 6 hónapos korra alakul ki. 2-3 éves korukra ezek a gyerekek tolószékbe kényszerülnek. A betegség gyakran az élet korai szakaszában halálos, rendszerint légzési problémák miatt, de akadnak olyan gyerekek, akik maradandó, de nem progrediáló gyengeséggel tovább élnek.
A krónikus (3. típusú) gerincvelői izomsorvadás (Wohlfart-Kugelberg-Welander-kór) 5 és 15 éves kor között kezdődik, és lassan rosszabbodik. Következésképp ezek a betegek a másik két típusban szenvedőknél általában tovább élnek. A gyengeség és izomsorvadás a lábakon kezdődik, és később terjed a karokra.
Kórisme és kezelés
Az orvosok akkor gondolnak ezekre a ritka kórképekre, ha kisgyermekekben megmagyarázhatatlan izomgyengeség és -sorvadás jelentkezik. A betegség öröklődő jellege miatt a családi betegségek ismerete segítheti a diagnózis felállítását. Az elektromiográfia is hasznos. Néhány típusnál már a kóros gén azonosítása is megtörtént, és vérvizsgálattal a génrendellenesség kimutatható. A család terheltsége esetén amniocentezissel a születés előtt meghatározható, hogy a magzat a beteg gént örökölte-e.
Ezeknek a betegségeknek nincs megfelelő kezelésük. Fizioterápiától és merevítő eszközöktől néha javulás várható.
Ezt találtam:
Alapadatok:
* Férfi: 1 éves kortól 4 éves korig
* Nő: 1 éves kortól 4 éves korig
Betegség leírása:
* Veleszületett, autosomalis recesszív módon öröklődő, a gerincvelő elülső, motoros sejtjeinek degeneratív pusztulása, mely az izomrostok sorvadásával jár.
Betegség lefolyása:
* Veleszületett, olyan autosomalis recesszív módon öröklődő megbetegedés, mely a gerincvelő elülső, motoros sejtjeinek degeneratív pusztulásával és a hozzá tartozó izomrostok sorvadásával jár. A második leggyakoribb autosomális recesszív módon öröklődő betegség. A betegségért felelős gén az ötös chromosoma hosszú karján található.
Súlyos lefolyású (prognosisú) betegség, egyes estekben a beteg már csecsemőkorában meghal, máskor betöltheti a 2 éves kort, viszont nagyon ritkán él 4 éves korig.
Születéskor észrevehető az egész testre terjedő izomgyengeség, izom-hypotonia, mely progresszív , ínreflexek hiánya (areflexia), mozgásszegénység. Jellegzetes a békalábtartása, fejét nem képes emelni. Szopási nehezítettség, légzési zavar fejlődik ki (respiratios distress-szindróma ). Igen keveset mozognak, gyenge a sírási hangjuk, nyelési zavar jelentkezhet. Az izomatrophiát a zsírpárna néha elfedi.
Fasciculatio( az izom denervációjának a jellegzetes tünete, az izom gyors egymásutáni összehúzódása) a nyelven és a kézen figyelhetőp meg legjobban.
Az arcizom, a rekesz megkímélt, intellektus megtartott.
A kórismét a klinikai kép, creatinin- phosphokinaz (CPK) mérése, izombiopsia, electromyographia (EMG), chromosoma vizsgálat erősíti meg.
Előzmények:
* Öröklődés, családi halmozódás
o Autosomalis recesszív öröklődés
o Autoszomális domináns öröklődés korfüggő penetranciával
o kromoszómán génhiba
o 5q kromoszómához kötött öröklés
* Egyéb prediszponáló tényezők
o Csecsemőkor 28 - 365 napos
o Férfi/nő arány 4:1
o Koraszülött (33. - 38. gestatios hét)
o Újszülött
Gyakoribb panaszok, tünetek:
* Általános panasz
o Mozgásszegénység
o Etetési nehézség
o Nyelési nehezítettség
o Szopási nehezítettség
o Súlygyarapodás elmaradása
o Folyadékot félrenyel
* Szív és légzési panaszok
o Nyugalomban jelentkező nehézlégzés
o Rohamszerű nehézlégzés
o Terhelésre jelentkező nehézlégzés
* Hasi, emésztési panaszok
o Puffadt has
* Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok
o Csökkent magzatmozgások
* Mozgásszervi panaszok
o Nyak gyengesége, erőtlensége
o Felső végtagi gyengeség
o Kar izmainak merevsége
o Kéz használatának korlátozottsága
o Kéz izmainak fáradékonysága
o Kéz szorítóereje csökkent
o Alsó végtag gyengesége
o Izomgyengeség
o Izomgörcsök alvás közben
o Végtagok mozgató izomzatának tömege megkevesbedett
o Akaratlan izomrángás a lábakon
* Idegrendszer és izomrendszer zavarai
o Csukló hajlítása gyengült
o Felső végtagi gyengeség mindkét oldalon
o Fáradékony, lépcsőn nehezen vagy nem tud járni
o Karját oldalra nem tudja kellően felemelni
o Keze gyenge
o Kisujjterpesztés gyengült
o Kézujjak mozgásai gyengültek
o Kézujjak nyújtása gyengült és a kézfej lóg
o Könyökmozgások gyengültek
o Nyújtott kézujjak hajlítása a MC ízületben gyengült
o Petyhüdt izomzat
o Felkar izomzata gracilis, vékony
o Hüvelykpárna izmai elvékonyodtak, sorvadtak
o Kisujjpárna izomzata elvékonyodott
o Mindkét felső végtagon az izmok vékonyak, sorvadtak