Edwards szindróma (beszélgetős fórum)
Remélem minden rendben lesz a picivel. Nagyon drukkolok. Mikorra lesz meg az eredmény?
Sziasztok! Én múlt hét szerdán voltam 12 hetes uh-on, a nyaki redő 3,5 mm lett. Pénteken elküldtek genetikai rendelésre, ott 3,6 mm-ert mértek. Ma voltam az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban, ott 3,5 mm lett, orrcsont ábrázolódik, egyéb kóros eltérés nincs, méretei jók, szívműködés jó. Megcsinálták a chorion-biopsziát. Csináltattam rögtön kombinált tesztet is, az eredménye rossz lett. Down: 1:189, Edwards: 1:24, Patau: 1:30. Szabad B HCG: 0,23 MOM, papp a 0,40 MOM, mindkettő alacsony. Nem igazán értem ezek mit jelentenek, azt sem tudom, hogy milyen referenciatartományban vannak a normál értékek... 38 éves vagyok, gondolom a korom és a tarkóredő mérete jól lehúzta az eredményt. A legnagyobb esély Edwards szindrómára van. Nem tudom, ezt miből valószínűsítik? Szerda óta teljesen magam alatt vagyok és rettegek az eredménytől. Mi lesz, mi lesz, mi lesz? Ez harsog a fejemben. Mi lesz, ha a gyerekem haláláról kell döntenem? Bele sem merek igazán gondolni.Könnyek között olvastam végig a fórumot.Úgy érzem, nem lenne erőm elvetetni, de ahhoz sem, hogy végignézzem a halálát, ha meg is születik...
Akkor abban bízhatok hogy az uh jó vagy nem.
Nem teljesen megnyugtató az eredményed, de nem is totál rossz. Nekem 1:12-höz volt Edwardsra, mikor tényleg Edwardsos volt a kisbabám. És én még akkor is bizakodtam, mert állítólag az 1:12-höz azt jelenti, hogy 12 hasonlóan rossz eredményű terhességből 1 baba Edwardsos. Szóval én a helyedben izgulnék, de reménykednék. Egyébként nekem a 21 éves fiammal való terhességemkor mindig azt mondták, hogy biztos beteg, minden jel arra utal, aztán makk egészséges lett. Az elvesztett babámnál meg a kombinált tesztig mindig azt mondták minden rendben, aztán nem úgy volt. A most 17 hónapos Timikémmel ezért az előzmények után már úgy voltam, mindegy, hogy mit mondanak, én csak aggódtam, és hála Istennek egészséges picim született 43 évesen a 39 éves kori Edwardsos terhesség után.
Ennek szívből örülök. Én nagyon el vagyok keseredve. Csak az uh eredménye vigasztal. Csak nem tudom ez elég lesz-e
Nàlam a patau szindróma. Sajnos hordozó vagyok és ezt szűrték ki lombikkal. Nekem kötelező volt menni genetikai vizsgàlatra. Szerencsére minden rendben volt.
Értem. Mindig elfelejtem hogy nekem méhlepény biopszia lett volna mert azt csinàljàk màr a 13.héten csak én a nifty tesztet vàlasztottam. Még esetleg ezt tudod kérni és akkor nincs vetélési kockàzat. Én se mertem mert nekem lombikos baba. Biztos minden rendben lesz! Szerintem valami làtszódna ultrahangon ha baj lenne. Nekem is nézték a jeleket.
Szia! Szombathelyen élek és 12/4 naposan volt az UH. Az tartja bennem a lelket hogy az uh jó lett saját orvos
om szerint is. A bökés csak a 15 hét után lehet.
Szia. Nagyon sajnàlom hogy ezen kell keresztül menned. Mennyi idős vagy most? Hamarabbra nem lehet kérni időpontot vagy esetleg màshol? Màjus 26 tényleg nagyon messze van és ha minden rendben is van az idegeskedés a legàrtalmasabb. Az Istenhegyibe kaptàl időpontot? Ha nem próbàld meg ott.
Sziaszto! Szeretnék csatlakozni hozzátok, mert a problémámról nem tudok nagyon kivel beszélgetni, mert nem értik meg. Kisbabát várok, aki nehezen jött el hozzánk. Megcsináltattam a kombinált tesztet, aminek az eredménye ijesztő számomra. Down 1:399, köztes kockázat, Edwards 1:169, poizitív. Az orvos, aki elég nagy szaktekintély UH szempontjából azt mondta, hogy az UH eredmény alapján ő azt mondaná, a baba egészséges, de a korom (38) és egyéb tényezők, a súlyom, meg nem lehet tudni, hogy mi, lehúzzák az eredményemet. MÁjus 26-ra kaptam amniocentézisre időpontot, de addig meg fogok őrülni. Saját orvosom is azt mondta hogy ilyen UH erdmény mellett nem szokott gond lenni, de mindenképpen meg kell csináltatni, mert az ad biztos választ. Nagyon el vagyok keseredve. Ez a második terhességem, ami spontán jött. Előtte volt két lombik program, amiből a másodiknál pozitív lett a tesztem, de a 8. heti UH-n mondták, hogy nincs szívhangja a kicsinek és el kellett, hogy vegyék.
Kellemes húsvéti ünnepeket kívànok mindenkinek!
Sziasztok! Nagyon sajnálom, hogy új klubtagjaink lettek, mert ez itt nem egy felemelő téma sajnos. Ha ez vigasztal bárkit is, nálunk az Edawrdsos babánknál a nyaki redő 3.6 volt először, és minden egyes vizsgálatnél egyre nagyobb lett, a 14. héten már 7.2mm...szóval az orrcsont részleges "hiánya" még nem jelent automatikusan problémát, de én mindenképp megcsináltatnám az amniót vagy a Niftyt, ha van rá keret. Egyedül akkor nem, ha beteg baba esetén is megtartanátok. Ha viszont bármilyen okból kifolyólag kromoszómás babát nem szeretnétek, akkor mindenképp javaslom az egyik tesztet. Az amnionak van kockázata, de szerintem ha betartod az orvosi előírásokat, a sok piehnést, stb, akkor nem lehet baj... Mérlegeljetek, és a védőnőnek igaza van abban, hogy ha egyszer a kezedben lesz anegatív eredmény, akkor nyugodtabb leszel a további hónapokban....
11. héttől és chorionbiposzia a neve :)
Köszönöm a választ Jennko.
Ahogy látom azóta már meg is beszéltetek pár dolgot. Hát én nagyon szorítok Mindenkinek, hogy végre pozitív dolgok történjenek csak!
Nem kell beutaló. Csak odamész és leveszik a vért.
És ide beutaló kell? Mert az orvosom azt mondja, nem kell elmenni a férjemmel genetikai vizsgálatra, gyakorlatilag lehetetlen, hogy újra Edwardsos legyen a baba. Persze szuper orvos, teljes mértékben megbízom benne, de azért nem bánnám, ha biztosan tudnám azt a "lehetetlen"-t.
A vetélések utàn elküldtek a pàrommal együtt kromoszóma vizsgàlatra az Istenhegyi Géndiagnosztika központba. Csak egy vérvétel és 3 hét alatt megvan az eredmény. Ott derült ki a 13-as 14-es kromoszóma nem jó.
ilyen betegsegrol meg eddig nem hallottam.
És ez hogy derülhet ki, hogy hordozó vagy?
Lehet igazad van. Méhlepényből vizsgàltàk volna. Kiderült hogy hordozó vagyok és csak 30%esélyem van egészséges babàra. 3-szor nem jött be ezek utàn derült ki és lombikot javasoltak.
Basszus, te szegény. :( Nem azt mondják a Pataura is, hogy kicsi az esély, hogy kétszer megtörténjen? :o Vagy én olvastam rosszul?
Amúgy magzatvízvétel helyett én is Niftyre mennék inkább, ha csődöt is jelent. De nekem pocsék volt ez az élmény. Az orvos volt idióta, nem nézte, hogy van-e szívhang, mert azt a fél percet meg akarta spórolni, rögtön szúrt, kétszer is. :( Ez a SOTE-n volt. Amúgy nincs a kórházzal bajom, egyszer műtöttek rendesen, egyszer missed abortuszom volt ott, de ez az orvos, ha lehet, még pokolibbá tette azt a napot.
Nekem azt mondta a genetikus, hogy a 16. héttől van magzatvíz vétel, a 12. héttől méhlepényből vizsgálnak. De lehet azt is amnionemtudomminek hívják. :)
Màr megjött régen. 13 hetesen csinàltàk meg. 3 hét az eredmény. A neten olvastam hogy van ez a nifty lehetőség mert féltem nagyon a vetélési kockàzattól mert nekem patau szindróma miatt màr volt 2 missed ab műtét meg 1 spontàn vetélés. Nem bírtam volna ki ha ez a baba ilyen miatt ment volna el mert lombikkal lett. Inkàbb kifizettem. Ezt úgy engedik amúgy hogy elöbb csinàlnak egy kombinàlt tesztet ami megvan 1,5 óra alatt és utàna a biológus mondja meg annak az eredménye alapjàn hogy mehete-e a nifty mert ugye az 3 hét. Ha rossz lett volna akkor csak amnio lehetett volna mert az pàr nap alatt megvan.
Anna, ez szornyu, nagyon sajnalom, hogy ezt at kellett elned :((((( Es igazan nem szeretnem a multat feszegetni, de hogy a fenebe nem vettek eszre amnio elott, hogy nincsen szivhang, amikor elvileg a beavatkozas elott csinalnak UH-t???
En meg mindig dilemmazok sajnos. Integralt teszttel csak az a bajom, hogy tul sokat olvastam a temaban, szoval azt hiszem mar egy 1:10.000-hez kockazat sem nyugtatna meg, mert ez "csupan" egy becsles. A Nifty -tesztre genetikan azt mondtak, hogy "csak" 95%-os, az amnio meg 99,8%. Az internet viszont azt irja, hogy mindketto vizsgalat 99% feletti, es eddig Magyarorszagon alnegativ Nifty-teszt nem szuletett.
Jaa es meg valami, az orvosom nalam a 18. heten szerretne az amniot megcsinaltatni, mert, hogy minel kesobb csinaljak, annal kevesbe kockazatos...hat nem tudom mar kinek mit lehet hinni, de most a 14. het kozepen nezve ez a datum iszonyat messze van :(( Egyebkent en is ugy tudom, hogy a 16. hettol lehetne.
Jennko: Neked mar megjott a Nifty eredmenye? Teged ki gyozott meg arrol, hogy ne az amniot hanem ezt csinaltasd, mert ugyanolyan jo?
Csinàljàk 12 hetestől az amniot. Én is akkor voltam csak aztàn nem azt csinàltattam.
A magzatvíz mintavételt a 16. héttől végeztetnek. Esetleg nem lehet ilyenkor egy integrált tesztre kiegészíteni a kombinált tesztet? Ha annak jobb az eredménye, akkor megnyugodnál.
Én 25 vagyok. A 12. héten minden rendben volt Uh-n, két hete, a 16. héten megkaptam az integrált teszt eredményét, és 1:4 volt az esély Edwardsra. Szörnyű volt, 2 nap múlva csináltak magzatvízvételt, elképesztően fájt, de azért, mert csak utána vették észre, hogy ja, hoppá, meg se szúrhattak volna, mert nincs is szívhang. :'( Másnap megműtöttek. :(
Szóval a te arányaid azért elég jók, de még van időd gondolkozni ezen a magzatvízvétel dolgon. Én nem akarlak lebeszélni róla, minden kismama mondta, hogy érezte, kellemetlen volt, de nem fájt.
A nifty igazàból ugyanaz mint az amnio. Nekem azt csinàltak mert én nem vàllaltam a vetélési kockàzatot. Vért vesznek tőled de a baba vére màr megtalàlható a tiedben, olyan mintha tőle vennék. Dràga de nincs kockàzat.
Szia Jennko, köszönöm a gyors választ, kedves Tőled :)
Niftyt én is néztem, de az is hozhat pozitív eredményt és akkor amniot csinálnak, szóval nekem ebből az jön le, hogy akkor mégiscsak az amnio a biztosabb. (és az sem utolsó szempont, hogy a Nifty 165e Ft lenne :S )
A második kórházas UH-n a doki elkezdte egy másik UH fejjel is nézni, ami már 4D-ben mutatta, mégis ezt írt a papírra, hogy részlegesen ábrázolódik :(
Egyébként a védőnőm is azt tanácsolja, hogy csináltassak amniot, az ő 22 éves pályafutása alatt emiatt nem volt vetélés, és az állandó izgalommal sokat árthatok a Picinek. Viszont azt hiszem azt sem bocsátanám meg soha magamnak, ha mégis ez történne és egészséges volt a baba...
Szia. Én nem nagyon értek ehhez de én biztos megcsinàltatnàm vagy az amniot vagy a nifty tesztet (itt nincs vetélési kockàzat mert vérvétel) hogy megnyugodjak. Azért ezek szinte 100%-osan megmutatjàk down kóros-e. Vagy vàlasztod hogy végigizgulod a terhességed ami szintén nem tesz jót a babànak. 4D-n nézték? Az nem mutat többet?
További ajánlott fórumok: