SMA szűrés (beszélgetés)

Lehet, hogy azt gondoljátok, bemagyarázok valamit magamnak, de csak szeretnék bizonyosságot. Sajnálom, hogy nem gondoltam erre elôbb, nem teszteltettem le magunkat a teherbeesés elôtt.

Nôvérem férje ugyan elérte a felnôttkort, de látom, mennyire nem könnyû az élete.

Köszönöm!

Keresgéltem, de csak macskás oldalak jöttek elô...

Francia oldalon kérdeztem, de még nem jött válasz.

Hason nem emeli a fejét, pedig már csinálta. Talán csak lusta?

Ezt leszámítva nagyon stramm, és ha kézbenv van, tartja a fejét egyenesen.

Elvben:

kérjétek el az SMA genetikai eredményét a rokonnak.

Ezt le kell fordíttatni, és a sima haziorvostól javaslatot kérni, ő fogja ezt intézni. Angliaban legalabbis így működik. Így jar a vilagon mindenkinek alanyi jogon és ingyen, ahol a csaladban előfordult mar. Megnézem , merre van Belgiumban diagnosztikai központ.

Szia! Köszönöm, hogy jöttél.

Sajnálom, amin keresztül kellett menned!

Mi Belgiumban élünk, próbáltam rákeresni a tesztre, de semmit nem találtam itt.

Azt hiszem, ha csak egyikünk hordozó, akkor nincs baj. Két hordozónál van 25 % esély a beteg babára.

Amerikai cikkben láttam, hogy ott kötelezôvé tennék a babavárás elôtt álló pároknak a tesztet. Kár, hogy ezt elôbb nem olvastam...

Persze az lenne a legmegnyugtatóbb, ha a babát meg tudnám vizsgáltatni. De ha én nem vagyok hordozó, akkor nem kell ôt zaklatnom a teszttel.

ne csak magad, hanem a férjed is vizsgáltasd meg, hiszen mindkét szülő lehet hordozó

És a magad megnyugtatása érdekében most meg szeretnéd vizsgáltatni a pici babád is?

Szia!

Nem, semmi jel nem mutat rá, de jó lenne tudnom, hogy egyáltalán hordozó vagyok-e.

A családban fenôtt van ilyen betegséggel, már a 40-es éveiben.

Csak most kezdtem utánanézni, és meglep, hogy még választható vizsgálatként sem ajánlották fel, pedig van olyan gyakori, mint a Down.

Nálatok már biztos ez a diagnózis?

SZűrhető előre a következő baba tervezésekor, ha sajnos már született beteg baba. Érdekes, hogy mennyire sokan hordozzák ezt a gént.

Én is ismerek egy 3-as típusú kisfiút, 10 év körül van most, mikor pár éve legutóbb láttam, akkor segédeszközzel közlekedett. Sajnos nem gyógyítható.

Minden jót kívánok Nektek!