Beigazolódott Down-kór, terhességmegszakítás a 23. héten (beszélgetős fórum)

Ezt látnotok kell!

[link]

A tisztán látásban,és mindenkinek akit érint ez a probléma.Egyébként most néztem Ceizel prof legutóbbi elõadását és újabb jó hír,hogy már 99%os

biztonsággal kimutatható az anyai vérből még idejekorán.

??????????????????????

Ezzel hogyan szerettél volna segíteni? és kinek?

vagy csak én nem értem ?

Ezt találtam a témában,remélem segít valamennyit.

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja

a Down-kór prenatális szûrésérõl és diagnosztikájáról

(1. módosított változat)

Készítette: a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium,

egyeztetve a Szülészeti-Nõgyógyászati Szakmai kollégiummal

I. Alapvetõ megfontolások

1. Protokoll alkalmazási területe

A Down-kór méhen belüli szûrése és diagnosztikája Magyarországon.

2. A protokoll bevezetésének alapfeltétele

– a protokoll megismertetése a Down szûrést irányító országos szakemberekkel, valamint a szûrést végzõ

szülészekkel, genetikai tanácsadókkal, magzati ultrahang diagnosztikával foglalkozó, valamint kémiai laboratóriumi

szakemberekkel;

– a szûrés feltételeinek országos szinten való biztosítása, vagyis a genetikai tanácsadó hálózat, az

ultrahangvizsgálatok, biokémiai szûrési markerek, a diagnosztikus eljárásokhoz szükséges magzati mintavétel, ill. a

cytogenetikai vizsgálatok maradéktalan vállalására alkalmas háttér megteremtése;

– személyi feltételek biztosítása (szakemberképzés, utánpótlás biztosítás);

– a személyi és a mûködési költségek biztosítása.

3. Definíció

A Down-kór olyan kórkép, amelyben a 21-es kromoszómából eggyel több, összesen 3 kópia található a sejtekben

(21-es triszómia), és súlyos mentális és fizikális károsodással jár. Down-kór alakul ki, amikor 21-es kromoszómából

eggyel több, összesen 3 kópiája van az érintett egyénnek. A triszómia vonatkozhat a teljes 21-es kromoszómára vagy

annak egy részére. A Down-kór hátterében talált cytogenetikai rendellenességek gyakoriság szerint a következõk:

– meiotikus non-diszjunkció következménye, un. „tiszta triszómia” – 94 %

– transzlokációs triszómia (ez örökletes is lehet) – 3,3%

– mitótikus non-diszjunkció következtében létrejött mozaikosság – 2,4 %

– egyéb – 0,3%

A 21-triszómia prenatális kromoszómavizsgálattal diagnosztizálható, így a Down-kóros újszülött világrahozatala

megelõzhetõ. A protokollban leírt eljárásrend arra szolgál, hogy a munka- és költségigényes invazív magzati

kromoszómavizsgálat minél hatékonyabban, a fokozott kockázatú terhességekben kerüljön alkalmazásra.

4. Prevalencia, incidencia

A Down-kór a leggyakoribb emberi kromoszóma rendellenesség. Irodalmi adatok szerint a születéskori gyakorisága

1:750 (1,21‰). A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása, a VRONY szerint hazánkban a Down-kór

elõfordulási gyakorisága 1,64‰, beleértve a prenatalisan felismert eseteket is. A 21-es triszómia az anyai életkor

elõrehaladásával minden populációban növekszik. 35 év felett a növekedés exponenciális.

5. Általános jellemzõk

5.1. A Down-kór postnatalis klinikai tünetei: az egyes tünetek a 21-es triszómiások nem mindegyikénél, csak bizonyos

százalékánál mutathatók ki.

1. mentalis retardatio (100%),

2. lapos arc, orrcsont hypoplasia (90%),

3. gyengült Moro reflex (85%),

4. hypotonia (80%),

5. izületi hyperflexibilitás (80%),

6. vastagabb nyaki bõrredõ (80%),

7. ferde vágású szemrés (80%),

64 H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám

8. medence dysplasia (70%),

9. kéz V. ujj középsõ perc hypoplasia (60%),

10. fülkagyló anomália (kisebb, rövidebb fül) (60%),

11. szívfejlõdési rendellenesség (40-55%),

12. tenyér harántbarázda (45%),

13. bélatresia (35%).

A Down-kór súlyos következménye a tanulási nehézség, amely az esetek 20%-ában enyhe, 70 %-ban súlyos és

10%-ban pedig igen súlyos fokú. A Down-kórosok emiatt önálló életre nem képesek, egész életükben más emberek

segítségére vannak utalva. Az IQ ritkán éri el az 55-60 %-ot. A tanulási nehézség súlyossági fokának megállapítására

nincs prenatális teszt.

A Down-kórosoknál az Alzheimer-kór kifejlõdésének esélye is fokozott. A kialakulás kockázata az életkorral nõ: 50 éves

Down-kórosok mintegy 11 %-a, 70 évesek 77%-a lesz Alzheimer-kóros.

A Down-kórosok 1%-ánál leukémia fejlõdhet ki.

5.2. A Down-kór prenatális jegyei:

A Down-kórnak nemcsak az újszülött korban, hanem a méhen belüli élet folyamán is lehetnek morfológiai jegyei.

E jegyek nagy része az újszülött- és csecsemõkorban felismerhetõ jelek korai manifesztációja, mint például a laza nyaki

bõr (cutis laxa), az orrcsont hypoplasia, a vitium, a rövidebb csöves csontok, rövidebb fülkagyló,duodenum atresia, stb.

Mindezek a jellegzetességek az esetek bizonyos százalékában ultrahang vizsgálat során a terhesség elsõ felében is

láthatók, segítve ezzel a Down-kóros magzatok bizonyos hányadának (kb. 30-80%) méhen belüli felismerését.

Kimutatásuk nem jelent biztos diagnózist, csak a 21-es triszómia gyanúját ébreszthetik.

II. Diagnózis

6. A Down-kór prenatális felismerése

A 21-triszómia kimutatását szolgáló cytogenetikai vagy molekuláris genetikai vizsgálatokhoz chorionbiopszia,

amniocentézis vagy chordocentézis útján nyerhetõ magzati szövet-, ill. sejt-minta, de ezek az eljárások a terhesség

kimenetelét veszélyeztethetik, mivel kb. 1%-ban vetéléssel járhatnak. Emiatt nem ajánlhatók csak a kórképre fokozott

kockázatú terheseknek. A jelenleg hatályos eü. rendelkezés az invazív eljárások lehetõségének ismertetését írja elõ,

mégpedig a 35. életévüket a szüléskor betöltõ anyák számára (35 éves terhes alapkockázata 0,3 %). A vizsgálat 40 év

feletti terhesek számára is csak lehetõségként ajánlható fel, amikor a kockázat már 1-4 %. Viszont a Down-kórosok kb.

háromnegyede a 35 év alatti anyák terhességébõl születik, az életkor alapján alacsony kockázatú terhességekbõl.

A Down-kór prenatális felismerésének menetét ezért két fõ csoportra osztjuk (táblázat):

– nem-invazív, szûrõ módszerek

– invazív, diagnosztikus módszerek

Táblázat

Prenatális genetikai eljárások a Down kór felismerésére

Nem-invazív eljárások (szûrés)

Invazív eljárások (diagnosztika)

– mintavétel citogenetikai vizsgálat céljából

– *mintavétel molekuláris genetikai vizsgálat:

fluorescens PCR, kvantitatív valós idejû PCR, in situ

hibridizáció* céljából

I. trimeszter:

– Ultrahangszûrés: tarkóredõ vastagság

– Anyai vér biokémiai markerei

(szabad ß-hCG, PAPP-A)

I. trimeszter:

Chorionbiopszia

H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám 65

II. trimeszter

– Ultrahangszûrés:

– Anyai vér biokémiai markerei:

(AFP, szabad ß-hCG, E3, Inhibin-A)

II. trimeszter

Chorionbiopszia

Amniocentesis

Chordocentesis

* fluorescens PCR, a kvantitatív valós idejû PCR, és az in situ hibridizáció szûrõvizsgálati értékkel bíró gyorstesztek.

6.1. Nem-invazív, szûrõ eljárások

A szûrés lényege, hogy a terhesek közül azokat, akiknek a kockázata arra, hogy magzatuk 21-triszómiás, meghalad egy

bizonyos küszöbértéket, hatékony módszerrel (szûrõtesztekkel) kiválogassuk. A szûrõmódszer annál hatékonyabb,

minél kisebb a tévedés, vagyis az ál-pozitív és az ál-negatív arány.

Ál-pozitiv arány (vagy specificitás): a magas kockázatúnak vélt (szûréssel pozitív), de cytogenetikai vizsgálattal nem

21-triszómiásnak bizonyuló esetek száma az összes szûrt eseten belül.

Detekciós ráta (vagy szenzitivitás): a valósan pozitív tesztek gyakoriságát mutatja a kromoszómálisan igazolt (valósan

pozitív és ál-negatív) 21-triszómiás magzatokhoz viszonyítva.

Bármely szûrõ teszt eredménye magas kockázatúnak („high risk”) számít, ha meghaladja a szûrõprogramban

megadott beavatkozási küszöbértéket („threshold” vagy „cut-off”), és alacsonynak („low risk”), ha ezen érték alatt van.

Hazánkban az 1:250-es cut-off érték az elfogadható beavatkozási szint, amely kockázat felett valamely invazív vizsgálat

elvégzése szóba jön.

A szûrést végzõ laborok teljesítõképességének értékelése szempontjából minimum az ál-pozitív arányt és a detekciós

rátát meg kell adni. Ezen adatok megadásához a labornak követni kell az eseteket, és rendszeres idõközönként

ellenõrizni kell: hány Down-kórt diagnosztizáltak és hányat nem.

6.1.1. A Down-kór szûrése ultrahangvizsgálattal:

6.1.1.1. Ultrahangszûrés az elsõ trimeszterben:

A nuchalis oedema („nuchal translucency”: NT), magyarul tarkótáji ödéma vagy a tarkóredõ vastagságának

növekedése kromoszóma rendellenességre, szívfejlõdési rendellenességre, bizonyos genetikai szindrómákra hívhatja

fel a figyelmet. A tarkóredõ (NT) mérése a terhesség 11-13. hete között javasolt. Ekkor a magzat ülõmagassága 45-84

mmközött van. 3mmvagy annál vastagabbNT esetében a terhest a lehetõ legrövidebb idõn belül prenatális genetikai

központba kell irányítani. Hetekkel késõbb már nincs lehetõség az ellenõrzésre! Magzati kromoszóma vizsgálat 3

mm-es tarkó oedemfelett ajánlott.

6.1.1.2. Ultrahangszûrés a második trimeszterben:

Magzati kromoszómavizsgálatot indokolnak önmagukban a következõ ultrahang gyanújelek:

– nyaki redõ megvastagodás (a második trimeszterben 5 mm felett)

– hygroma colli cysticum

– non-immun hydrops,

– szívfejlõdési rendellenesség

– omphalokele,

– hernia diaphragmatica,

– duodenum-atresia,

– microcephalia,

– holoprosencephalia

– agyi ventriculomegalia

– fossa posterior cysta

– agy/arckoponya deformitás

– szem-, orr-, szájüregi rendellenességek

További ultrahang jelek közül kettõ együttes megléte esetén indokolt a kromoszómavizsgálat:

– proporcionált intrauterin magzati retardatio,

– polyhydramnion/oligohydramnion,

– plexus chorioideus cysta

– hyperechogen csomó a szívkamrában

– pyelectasia,

66 H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám

– arteria umbilicalis singularis,

– hyperechogen belek,

– kéz-, ujjrendellenességek,

– rövid femur/humerus,stb.

6.1.2. A Down-kór szûrése az anyai szérum biokémai markereivel:

Biokémiai szûrés az elsõ trimeszterben:

Az I. trimeszterben a PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A és a szabad béta hCG szintjének meghatározása

ajánlott. A biokémiai teszt önmagában alacsony hatásfokú, kb. 55 %-os. A 11-13. heti NT értékkel együtt alkalmazva a

szûrés szenzitivitása jelentõsen emelkedik, megközelíti a 85%-ot.

Biokémiai szûrés a második trimeszterben:

Tripla teszt: a II. trimeszterben az alpha-fetoprotein (AFP), ahumanChorialis Gonadotropin (hCG), a szabad oestriol (E3)

együttes meghatározása képezi a teszt alapját. Ezek alapján számitandó ki a Down-kór kockázata.

Kvartett teszt során az AFP, a hCG, az E3 és az inhibin-A együttes meghatározására kerül sor, és ezek alapján

számítandó ki a Down-kór kockázata.

A Down-kór biokémiai szûrése csak három szolgáltató: a szûrést kezdeményezõ intézmény, regisztrált genetikai

tanácsadó, valamint prenatális citogenetikai vizsgálatot végezni és megfelelõ kapacitással vállalni képes laboratórium

közt létrejött elõzetes egyeztetés és írásos megegyezés keretében vezethetõ be.

AFP meghatározás önmagában nem képezheti releváns kockázatbecslés alapját.

6.1.3. Kockázatszámítás:

A fenti markerek értékeinek számítógépes elemzése alapján (speciális, kockázatszámításra alkalmas software

program: Európa szabvány CE standard) kapjuk meg a Down-kór aktuális kockázatát. Az anyai életkor képezi az alap

vagy háttérkockázatot, amelyet több, az adott terhességre specifikus tényezõ módosíthat. Ezek a következõk: a

terhesség kora, a várandós korábbi terhességeiben elõfordult ún. elõzetes triszómia, az ultrahangvizsgálattal

megállapított NT értéke, az anyai vér PAPP-A és a szabad beta-hCG koncentrációja. A fenti paraméterek szolgálnak a

triszómia kockázatának megállapítására.

A különbözõ szûrõ eljárások hatékonysága változó. A detekciós ráták, 5 % ál-pozitív arány mellett, a következõk:

1. Anyai életkor alapján: kb. @15-30%

2. Anyai életkor és az anyai vér tripla tesztje: @50-55%

3. Anyai életkor és kvartett teszt: @60-65%

4. Ultrahangszûrés a második trimeszterben:40-45%

5. Anyai életkor és tarkóredõ: @70-75%

6. Anyai életkor, tarkóredõ és béta HCG és PAPP-A: @80-90%

Megjegyzendõ, hogy

– szérum vizsgálati eredmény kockázatelemzés nélkül nem képezheti invazív vizsgálat javallatát; izolált eredmény (pl.

alacsony szérum-AFP) esetén haladéktalanul kockázatelemzésre és célzott ultrahangvizsgálatra felkészült intézetbe

küldendõ a terhes;

– az eredmények elemzését, a páciens tájékoztatását, az invazív vizsgálat felajánlását, az invazív vizsgálat

eredményének közlését genetikai tanácsadás keretében csak genetikai szakképesítéssel bíró szakember végezheti;

– a tanácsadás során a szülõknek írásos tájékoztatót is kell biztosítani, akik ennek elolvasása után nyilatkoznak, hogy a

tájékoztatást megértették és a szûrésbe, ill. az invazív vizsgálatba beleegyeznek, vagy azt visszautasítják;

– a szûrésben való részvétel nem kötelezõ, de a beleegyezõ/elutasító nyilatkozat aláírása szükséges.

[Jelenleg hazánkban a biokémiai szûrés végzése nem tartozik bele a terhesgondozás rutin protokolljába, ennek

kizárólag a velõcsõ záródási rendellenességek szûrését szolgáló AFP vizsgálat része!]

6.2. Invazív, diagnosztikus módszerek

A nem-invazív módszerek (mind az ultrahang, mind az anyai szérum szûrés) tulajdonképpen a várandós Down

kockázatának a kiszámítására szolgálnak. A szûrõteszt eredménye nem diagnózis, csak a gyanút veti fel! Ahhoz, hogy

definitív diagnózist kapjunk, az invazív vizsgálatok valamelyikét el kell végezni. Mivel a magyar törvénykezés szerint

genetikai indok alapján a terhesség a 20. hétig szakítható meg, invazív vizsgálat a 20. hétig kezdeményezhetõ azért,

hogy a diagnosztikus eljárás elhúzódása, ismétlés vagy késõn jelentkezés esetén az esetleges terhesség megszakítás –

kivételesen – a 24. hétig elvégezhetõ legyen.

H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám 67

A Down-kór szûrõprogram, a jelen protokoll alkalmazásának elengedhetetlen feltétele, hogy a kiszûrt terhességekben

felajánlott invazív vizsgálatok elvégzésére megfelelõ mintavételi, ill. cytogenetikai laborkapacitás álljon rendelkezésre.

6.2.1. Chorionboholy-mintavétel vagy chorionbiopszia

A chorionbiopszia mintavétel a chorion frondosum vagy a méhlepény (placenta) bolyhaiból aspirációs tû segítségével

ultrahangvezérlés mellett. Tekintettel arra, hogy a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtbõl fejlõdik, a méhlepény

sejtjei, megfelelõ laboratóriumi feldolgozás után, alkalmasak a magzat kromoszóma állományának megítélésre.

A vizsgálat a terhesség 11. hetétõl végezhetõ. A tenyésztési idõ 10-15 nap, de direkt cytogenetikai vizsgálat is

alkalmazható.

A chorionbiopszia vetélési kockázata 1%. Ez a kockázat összeadandó a 11. héten ismert 2%-os háttérkockázattal.

Az esetek 1%-ában szükség lehet a vizsgálat megismétlésére a mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás, illetve a

leletértékelés nehézségei miatt. Az eredmény 0,5-1%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet. Ennek

magyarázata többnyire a lepényre vonatkozó mozaikosság.

A tanulmányok alapján a chorionbiopsziának nincs káros következménye a gyermek fejlõdésére, testi és szellemi

fejlõdése emiatt nem marad el hasonló korú társaitól. Egyes vizsgálók arra hívták fel a figyelmet, hogy a 10. terhességi

hét elõtt végzett chorionboholy-mintavétel végtag fejlõdési rendellenességet okozhat, ezért a beavatkozás a 11. hét

elõtt nem végezhetõ.

6.2.2. Amniocentézis: magzatvíz vétel

Amniocentézis során a magzatot körülvevõ folyadékból vékony (0,8 mm-nél kisebb átmérõjû) aspirációs tûvel

ultrahang irányítás mellett veszik a mintát. A magzat kromoszóma állományának megítéléséhez a magzatvízben lévõ

sejtek tenyésztésére van szükség.Atenyésztés 10-15 napot vehet igénybe.Avizsgálat általában a 16-20. terhességi hét

között végezhetõ.

A mintavétel, illetve a laboratóriumi feldolgozás és leletértékelés nehézségei miatt az esetek 1%-ában szükség lehet a

vizsgálat megismétlésére. Az eredmény 0,1-0,4%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet.

Az amniocentézis vetélési kockázata 0,5-1,5%. A tanulmányok alapján a genetikai amniocentézisnek nincs káros

következménye a gyermek fejlõdésére, testi és szellemi fejlõdése emiatt nem marad el hasonló korú társaitól.

6.2.3. Magzati (köldök)vérvétel: chordocentézis

A chordocentézis során a magzati köldökvénából folyamatos ultrahang irányítás mellett vesznek 0,2-1 ml vért, amely

alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére. A kromoszómavizsgálathoz szükséges tenyésztés 3 napot vesz igénybe.

A mintavétel, illetve a laboratóriumi feldolgozás és leletértékelés nehézségei miatt az esetek 1-2%-ában szükség lehet

a vizsgálat megismétlésére. Az eredmény 0,5-1%-ban tévesen pozitív vagy tévesen negatív lehet.

A chordocentézis vetélési kockázata 0,5-1,5%. A tanulmányok alapján a chordocentézisnek nincs káros

következménye a gyermek fejlõdésére, testi és szellemi fejlõdése emiatt nem marad el hasonló korú társaitól.

6.2.4. Megjegyzendõ, hogy

– az eredmények elemzését, a páciens tájékoztatását, az invazív vizsgálat felajánlását, az invazív vizsgálat

eredményének közlését genetikai tanácsadás keretében csak genetikai szakképesítéssel bíró szakember végezheti;

– a tanácsadás során a szülõknek írásos tájékoztatót is kell biztosítani, akik ennek elolvasása után nyilatkoznak, hogy a

tájékoztatást megértették és a szûrésbe, ill. az invazív vizsgálatba beleegyeznek, vagy azt visszautasítják;

– a szûrésben való részvétel nem kötelezõ, de a beleegyezõ/elutasító nyilatkozat aláírása szükséges.

Egy adott területen szérum markerek vizsgálata csak akkor engedhetõ meg, ha ehhez a megfelelõ genetikai

tanácsadói háttér és cytogenetikai vizsgálati kapacitás biztosított és kijelölésre kerültek a szûrõvizsgálatban

résztvevõk számára a további ellátást végzõ központok felé a megfelelõ irányítási utak. Erre vonatkozóan a

szûrõvizsgálatot és a kiemelt pozitív esetek ellátását végzõk között írásbeli megállapodás szükséges.

A szérum AFP szûrés a magzat velõcsõzáródási rendellenességeinek kimutatására jóval kevésbé hatékony, mint az

ultrahang-szûrõvizsgálat, a kromoszóma-renellenességek kockázatbecslésére pedig önmagában nem alkalmas

módszer. Ez alapján a terhesgondozásra vonatkozó rendelkezések revíziója indokolt a szérum AFP szûrés mielõbbi

megszûntetése érdekében.

6.2.5. A magzati minta cytogenetikai feldolgozása

Cytogenetikai vizsgálatként a biológiai minta milyenségétõl függõen direkt preparálást (chorionboholy), 72 órás

tenyésztést (magzati vér) vagy hosszú idejû sejttenyésztést (chorionboholy, magzatvíz) követõ eljárás alkalmazandó.

68 H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám

A vizsgálat eredeti indikációját tekintve (lásd: 21-triszómia szûrése) minimum eljárásként, gyorsdiagnosztikaként a

kromoszómák számbeli rendellenességeinek megállapítására alkalmas módszerek is alkalmazhatók (hagyományos

karyotípus, interfázis-FISH, fluorescens-PCR), de figyelembe kell venni, hogy ilyenkor csak a leggyakoribb

kromoszómális rendellenességekrõl kapunk információt, s a teljes kromoszóma szerelvényrõl csak karyotypizálás után

tájékozódhatunk. .

Mélyrehatóbb cytogenetikai vizsgálatok (sávozás, metafázis-FISH) alkalmazására is felkészült laboratóriumok

elérhetõsége biztosítandó pl. familiáris rendellenesség vagynemvárt bonyolult magzati rendellenesség tisztázására.

7. Genetikai tanácsadás a Down-kór szûrése során:

Reprodukciós genetikai vizsgálatokról lévén szó, nemzetközi és hazai szakmai, etikai, jogi iránymutatók értelmében

külön tanácsadást kell nyújtani a vizsgálatok elõtt a beavatkozásokba való beleegyezés elõsegítésére, és a vizsgálat

után az eredmény közlésére.

7.1. A genetikai tanácsadó orvos feladatai:

– a rendellenesség tüneteinek, prognózisának, a kialakulás okának ismertetése;

– a prenatális szûrõvizsgálatok fajtáinak ismertetése;

– a szûrési eredmények, a családi adatok és elõzmények alapján a háttér-, ill. a valós kockázat meghatározása,

értelmezése;

– az invazív mintavétellel járó prenatális cytogenetikai vizsgálat lehetõségének a felajánlása az indikációs listában

felsorolt esetekben, a kockázat-haszon mérlegelése, a döntési lehetõség megadása a tanácsot kérõnek;

– a szûrési eredménytõl függetlenül invazív vizsgálat elvégzésére irányuló szülõi kérés esetén az elõny/kockázat

korrekt bemutatása;

– pozitív diagnosztikus eredmény esetén a terhesség sorsáról való döntés elõsegítése;

7.2. A magzati kromoszómavizsgálathoz (karyotipizálás) az alábbi javallatokat kell figyelembe venni:

– egyik szülõ kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó;

– egyik szülõ gonosomalis aneuploidiában szenved;

– elõzõ terhességbõl született gyermekben nem öröklõdõ kromoszóma rendellenesség fordul elõ;

– 3 mm vagy annál vastagabb elsõ trimeszteri tarkóredõ;

– anyai életkor >37 év;

– anyai szérum biokémiai markerek koncentrációjának mérése útján készült tripla vagy kvartett teszt alapján a

kockázat meghaladja az 1:150-t;

– kromoszóma rendellenességre gyanús II. trimeszterbeli ultrahang lelet alapján a kromoszóma-rendellenességek

kockázata meghaladja az 1:150-t (egy major vagy legalább 2 minor eltérés, ld. 6.l.l.2);

Az elsõ trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF

kritériumoknak megfelelõen történt, és a vizsgálatot végzõ személynek FMF licence-e van. Bár az irodalmi adatok

alapján ez a leghatékonyabb módszere a 21-triszómia szûrésének, megfelelõ hatékonyság csak akkor érhetõ el, ha a

mérés a megfelelõ síkban, 0,1 mm-es pontossággal történik, aminek alapvetõ feltétele a megfelelõ készülék,

megfelelõ szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idõ.

Miután a közeljövõben nem lehetséges az államilag finanszírozott ellátás keretei között az elsõ trimeszteri kombinált

szûrés országos bevezetéséhez szükséges megfelelõ körülményeket biztosítani, a 35 év feletti várandósokat a 11. hét

elõtt indokolt olyan centrumba küldeni, ahol biztosított az FMF elõírásoknak megfelelõen végzett tarkó redõ mérésen

alapuló kockázatbecslés. A 35-37 év között korcsoportban invazív beavatkozás akkor jön szóba, ha ez alapján a

kockázat meghaladja az 1:150-et. Amennyiben a 13. hétig az elõírásoknak megfelelõen végzett tarkó redõ mérés nem

történt meg, úgy a második trimeszteri biokémiai és ultrahangszûrõvizsgálat elvégzése indokolt, de amniocentézis

csak abban az esetben, ha a kockázat meghaladja az 1:150-et.

Az 1:150 alatti kockázat esetén invazív beavatkozás csak abban az esetben jön szóba, ha a beavatkozás kockázatáról

történt részletes tájékoztatást követõen is ragaszkodnak a szülõk a vizsgálathoz, és annak teljes költéségét vállalják.

Amennyiben ilyen esetben a vizsgálat a magzat kromoszóma-rendellenességét igazolná, úgy a költségek

visszatérítése indokolt.

Kiegészítõ megjegyzés:

1. A Down-kór szûrésére ismertetett módszer más magzati triszómiák, például a 18-as Edwards és a 13-as Patau

szindróma szûrésére is alkalmas

H I V A T A L O S É R T E S Í T Õ • 2010. évi 1. szám 69

2. A magzati genetikai vizsgálatok a magzat betegségének, fejlõdési rendellenességeinek kimutatására szolgálnak.

Más célból, például a magzat nemének önkényes megválasztása vagy apasági vizsgálatok céljából nem

alkalmazhatók.

A szakmai protokoll érvényessége: 2012. december 31.

Milyen érdekes...én is azt érzem, hogy nem tudnám megölni a gyerekemet, de ha más teszi, akkor el tudom fogadni a dönését és együtt tudok érezni, mert nagyon kemény lehet. Abszolút nem ítélem el, inkább sajnálom és úgy érzem, hogy tenni kellene azért, hogy minél kevesebb nő hozzon ilyen szörnyű (mindkettőjükre nézve) döntést.

Ebben nem a tiltás vagy az elítélés segít, hanem az alternatívák keresése, hogy egy ilyen helyzet ne a kilátástalanságról szóljon.

Eszembe jutott egy Halász Judit dal, a Vannak még rossz gyerekek:

"... de az is lehet, hogy azért rosszak, mert a felnőttektől tanulják, hát ne várjátok, hogy jók legyenek, míg a felnőttektől azt látják, hogy önzők, irigyek verekedősek, s kevés bennük a szeretet..."

Ha csúnya hangnemet használtam akkor elnézést kérek, mert amúgy mindig igyekszem az egyetértésre, és folyamatosan azon dolgozok, hogy feszkó nélkül élhessünk, mégha más a véleményünk is néhány dologról. Ezért írtam hogy nem , nem értem amit ír, hanem nem értek egyet. Sztem nem az én stílusommal volt itt gond. Én is igyekszem elfogadni másokat, csak nem mindig olyan könnyű.

A kislányom a szívem alatt hordoztam, ugyanúgy mint a kisfiam. Mindkettőt egyformán szeretem. Mindkettőre egyformán büszke vagyok. Akármennyire mondogatják(saját családon belül is van ilyen) én nem fogom föl ennyire tragikusnak a dolgot. A kezdeti sokk elmúlt, mert látom ahogyan fejlődik. Számomra az élet szent, belenyulni én úgy érzem nem nyúlhatok, nem dönthetem el, ki élhet ki nem.

Az én terhességeim nem voltak egyszerűek, nálam az élet szelektált rendesen. Hogy tudom e a választ, mért pont Ancsikám maradt meg? Nem tudom, de kiváncsian figyelem mi fog történni, és amit látok az jó.

Ebben nem ingathat meg senki.

Nemrég valaki azt mondta nekem miután ugye a kislányom többet beszél mint annó a fiam ennyi idősen, " annak adja az isten a csodát aki élni tud vele". És ez jól esett. Az hogy nekem a magzat életéről ez a véleményem ez egy dolog, másnak lehet más. Senkire nem mondtam hogy gyilkos, én magamról azt írtam nem ölném meg a gyerekem.

Mert magam szemszögéből én így látom.

Máshoz közöm nincs,és akkor most hadd ne térjek ki arra, hogy másnak milyen jogon van beleszólnivalója, meg olyan megjegyzésekre jogosult amiket itt írt rólam.

Ha elkezdenek bántani téged, benned nem szalad föl a pumpa? A stílussal, ha volt is keményebb, magunkat védtem. A döntéseiket nem támadtam. Olvass vissza. De magunkat megvédem, ez a dolgom, te nem tennéd? Akármi történik a gyermekeddel, a tied, és ha bántják akár rajtad keresztül is, az nagyon fáj. El sem tudjátok képzelni mennyire. Ha ez volt a cél akkor sikerült. De nem inogtam meg. Harcolok érte, mert ez az én feladatom, harcolok mindkettőért. Világra hoztam őket, és védem körmöm szakadtáig.

Akkor is kiborító, rendszeres ellenőrzés állandóan monitorozzák a babát, és nem látnak semmit.

( szerintem perelhetnéd perelhetné más is de nem lenne attól jobb )

Kegyetlenek egymáshoz a gyerekek így igaz. De ha a szülők " úgy tálalják " akkor talán nem.

Ezért volt nálunk jó az iskola váltás. Látássérült suliba került. ( mert hát ott is kellett a támogatást, és a hipereket is befogadták ). Jót tett neki az a légkör.

Neki is jót fog tenni a bölcsi. És ha látják a társai, és persze a gondozó is úgy áll a dolgokhoz, nem lesz gond.

Persze a sok szülőtársat is meg kell győzni.

Én az isibe megkaptam Nem ide való a lányom. És írtam már, tettek is a tanár felé lépést, hogy megnehezítsék a dolgomat.

Akkor se irigyellek, akkor is ha így vagy boldog. Szülőtársaidat útbaigazítani ha úgy viselkednek, mert lesznek újak akik nem ismernek. Kár hogy én annak idején nem tettem, nem tudtam, Ők voltak többségben. Senki nem állt mellém.

Minden tiszteletem a Tiétek.Én nem ítélkeztem feletettek.Nem is sajnállak,hiszen boldogok vagytok!!!Mivel nem tudtad,hogy beteg a Kicsid nyilván nem tettél,tehettél semmit.Ha elmondják,akkor is megtartottad volna.Én sem dobtam volna kútba,ha már megszületett hidd el.

De stílusért Nektek sem kell a szomszédba mennetek!Azt is vicsorogva támadjátok,aki nem bánt Titeket csak elmondja a véleményét.Hidd el nem vagyok ám azért én sem az ördögtől való,mert nem értek veletek egyet...

Sajnos muszáj volt, mert volt előtte egy ikerterhességem, és bementem csak úgy kórházba, hogy vizsgáljanak meg, dobáltak ide-oda(pest, akkor még nem itt laktunk) mert nem tartoztam senkihez. Ott véreztem a folyosón, mikor egyik megszánt, és behívott, akkor voltam 11 hetes, azt mondja, egy 6 hetes terhesség még nincs szívhang.

Mondom szerintem már nincs.

Nekem volt igazam, otthon a kezemben maradt mindkettő.

Így váltottam.

Megkérdezte a dokim minden alkalommal, "hogy van?"

mondom hányok mint a lakodalmas kutya, 25 hétig.

Azt mondja, egy egészséges terhesség hányással jár. Annak a kórháznak a legjobb nőgyógyához jártam. Mert normális szülést terhességet szerettem volna. Én is mint bárki más, rábíztam magunkat, és örömmel vettem minden egyes, "minden rendben" választ.

megszületett, másnap bejött a gyerekdoki, és a nőgyógy, egyedül voltam a szobában, azonnal tudtam valami nincs rendben. Amikor kiimondták mongoloid, összeomlottam. Kívánva kívántam hogy a gyermekem danka legyen? nem . Mindenki tökéletes gyönyörű mindenkit elbűvölő kisbabára vár.

Mi jutott eszembe elsőre? Hívtam a párom, hogy gond van, és akkor eszembe jutott ez a szét megy a család baromság, és én azt hittem be sem jön hozzánk.féltem az ilyen megnyilvánulásoktól,stb

Majdnem leszedte érte a fejem, Hogy normális vagyok e? az ő lánya is, nem csak az enyém, hogyan feltételezhetem, hogy így már nem szereti?

Sok minden összefutott akkor bennem, aztán jött a szeretet, és az hogy minden rendben lesz.

Én azért bízom benne, hogy a legtöbben nem ilyen indulattal vannak a sérültek iránt. Mert azért sok sérült van, és nem tudom hogyan lehet különbséget tenni, egy úgy született, és egy később sérült ember között. Kegyetlenek a gyerekek?

ettől is jobban? Ha igen az csak azért van, mert ebben élnek, ezt szívják magukba.

Az a felnőtt aki így beszél, a gyerekét majd elfogadásra tanítja? Gondolkodjuk reálisan.

Valaki a környezetemben, úgy él a családjában hogy álllandóan mindenkit lenéznek,kibeszélik hogy szarul főznek, hogyan néznek ki, milyen a kocsijuk, stb, sokszor szemtől szembe, mi is voltunk céltábla.

2 gyerek ebben nőtt ezt itta nap mint nap.

Most a kicsi isibe került, és mit mondott a tanárról? " nem bíroom elviselni ezt a nőt".

A gyerek hibája lenne? nem hinném, kár ezért bánntani. Ki is a sérült?

Most azokhoz akik az elvetetni mellett vannak:

Tegyék. DE kérdeznék valamit. Hajoltatok le már elesetthez? segítettetek betegnek? milyen érzés volt? belül nem éreztél melegséget?

Ha igen, mért ne taníthatnád a gyermekedet a sérültek elfogadására? Olyan szörnyű amit kérdezek vajon.

Én változzak meg, mert én tettem ezt a lányommal?

Azzal hogy ezeket leírjátok, minősítitek magatokat.

Nem ismertek előzményeket de itélkeztek.

van itt valaki köztünk, aki amniot csináltatott, aminek az eredményét tévesen kapták meg. Miről beszéltek? milyen te csináltad vele?

Én csináltam hogy beteg legyen? Ja az a bűnöm, hogy a mocorgó rugdosó gyermekemet nem öltem meg.

Ez bűn, mert esélyt adtam neki. Naná hogy igen, és jól tettem, mert ma Az én kislányom a szeretetnek köszönhetően, odafigyelésnek, és a kezdetektől a foglalkozásnak köszönhetően, ma ki van mondva, hogy fejlesztésre nem csak fejlődés felügyeletre van szüksége. Jövő hétfőtől bölcsibe fog járni, normál csoportba, normál körülmények közé.

Hálisten van tizenakárhány évünk, és addigra hiszem hogy a most városunkban elkezdődött fölzárkóztatás, a munkahelyre bejutásban is nyujt segítséget.

Nem kértem, nem álltam sorba, csak elfogadtam és teszem a dolgom. Nincs ebben különös, meg ősanyaság.

Szülői ösztön, szeretet, A gyermek pedig meghálálja

Magándokihoz jártál? De jó hogy nekem nem volt fogadott orvosom! Az éppen soros doki csinálta azt a kevés ultrahangot. Akkor is divat volt már mondják meg a nemét. Rendszeresen félretrafáltak.

Én nem akartam tudni a nemét. Mert találkoztam a kismamatársakkal akiknek már megszületett a bajuk, és kiderült nem az lett amit a doki mondott.

És a kórházi tartózkodásom alatt kaptam annyi figyelmet még így is ami kell.

Elfogadom tőled is.

Sejtem hogy azért van a sok vizsgálat, hogy ne lehessen ebbe belekötni. Mondhassák azt, minden vizsgálatot elvégeztünk.

Ugyan én már öreg vagyok a gyerekhez, azért írtam 24 éve még nem szűrtek down szindrómára. Unoka kellene már, 24 múlt a lányom..

Engem is majdnem megműtöttek " petefészek cisztára " gyanakodtak az ultrahang szerint.

Voltam CT n is. Nőgyógyászati vizsgálatot ajánlottak a beküldő dokinak.

Újból ultrahangos vizsgálat, még hüvelyi is.

Közbe jó ideje ittam reggelente zöld teát, rendbe jött a szorulásom. Ultrahang, eltűnt az, amit cisztának vagy minek néztek. Ez remek, nem lesz műtét.

Mivel 2 nődokit is lefoglaltam, csak rájöttek miért nincs meg amit kerestek. Tanakodtak néhány nem értem szó is elhangzott. Egyet a " bélsár " azt nem lehetett félre érteni. Akkor jeleztem, hogy sokszor volt szorulásom, és teát iszok.

Szép lett volna előjegyzés a műtétre. Előző nap keserűsó ivászat nem enni semmit. Aztán lehet hogy akkor döbbentek volna mikor a bélrendszer üres, hogy miért is akarjuk ezt a pacienset felnyitni? 3 műtétem volt már.

Szóval ennyit a vizsgálatokról.

jajj összekevertelek mással, bocs.

Azt hittem más kérdezi.

Amúgy volt olyan hogy végig azt mesélte hogy éjszakás volt, és milyen fáradt.

Azalatt a 15 perc alatt.

erre nekem kellene válaszolnom?

mond meg te, mondjátok meg ti.

Na miért ?

Magán dokihoz jártam, ez volt nála a kötelező. Így volt ő fogadott orvosom.

Nagyon jól megfogalmaztál mindent.

Én csak olvasgatom a kommenteket és a tiéddel teljesen egyet értek és én is így gondolom.

Bár nem engem kérdeztél, én is válaszolok.

Nagyon sok vizsgálat csak azért jó, mert akkor kipipálható: mi mindent megtettünk. A hazai szülészet messze nem az anya és a baba érdekeiről szól. Érdemes informálódni, ha tényleg tisztában akarsz lenni dolgokkal. Egyébként is igaz az egészségügyre: egy diagnózis nem diagnózis. Ismerek jópár embert, akinek ráment az orvosi szakértelemre az egészsége...

Kérdeznk, ha nem akarsz nem válaszolsz.

Akkor miért is mentek állandóan mindenféle vizsgálatra?

Miért ultrahangoznak, ha nem vesznek észre semmit? 4 D s stb..

Arctalan,névtelen,szemtelen,szociopata....senkik.Ja!És voltak dankák,mert tudják,milyen annak lenni.

Ezért minket okolnak,hogy vállaltuk a gyerekünket.

Totál,abszurd lehetetlen baromság.

Azért az az indulat ami felénk árad, szerintem mindent elárul, olvass vissza ahogy leírja a frusztráltságomat, meg föl sem tudom sorolni mi mindent.

mindössze másfél éve van down babám, de soha nem éreztem azt hogy ennyire itélkeznem kellene bárkin azelőtt sem.

Egyik -másiknak családja sincs de véleménye annál inkább.

Honnan tudjuk kik ők?

kiadták magukat?, nem ! Mi voltunk olyan bátrak, hogy gyermekeink nevével is szolgáltunk.

Ilyen szöveg " nem vagy a példaképem". ki törekedett erre? Én egyszerűen a gyermekem élethez való jogát védem, nem kanalazok a levesébe senkinek.

Nem gondolt itt még rajtam kívül senki arra hogy ezeknek a hirtelen felindulásból minden szemétséget leíróknak, más bajuk van?

Én azt gondolom, nem bűn vállalni megszülni egyetlen gyermeket sem.

Azt is gondolom, hogy jogom, vagy bárkinek joga elitélni a másikat a döntéséért nincs.

Soha nem mondtuk hogy bűn amit tesznek.

De ha magyarul fogalmazunk:- Egyik anya elfogadja amit az élet számára kirendelt, és fölveszi a kesztyűt végzi a dolgát, a másik anya élő mocorgó magzzatnál dönt úgy hogy nem kell erre a világra több szenvedés.

Nem itélkezem, a tényeket írtam le.

Semmi nem jelezte hogy bármi gond lenne a kislányommal, 12 db uh s papíron írták 4 osztatú szív, és neki egy üregű volt 1 AV billentyűvel.

Nem vették észre pedig a 12 héttől látható kellett volna legyen. Kivel is pereljek? A jó istennel? mért nem alakította úgy hogy bármi legalább az afp mutatott volna valamit.vagy nyaki redő mutatta volna, vagy az orrcsont, ujjacskái?

Neki semmi ilyen tünete nem lett.Hosszú zongorista ujjai vannak, orra van hosszú nyaka, nincs száraz bőre.

A szeme ferde (ezt nem látták).

A szivecskéjét sem látták, sem genetikán sem sehol

Nem perlek, mert így kellett történnie.

Ha most átállnék a másik oldalra, mit kellene tegyek?

Mit tegyek a kislányommal, aki a tudtom nélkül betegen született?

Nem szégyellik magukat hogy akarattal arra fordítják a szót, hogy mi kezdjük már el végre rosszul érezni magunkat?

Hát nem fogom, pedig nem vagyok idióta. Örülök minden napnak, igaz egyszerűen élem meg az életem , nem járok tűsarkúval, behajlított kezemen kis táskával, olyan cipőm van amit egy mozdulattal föl tudok venni, ha a másik kezemben gyerek van.

A földtől száraz a kezem nyáron, görnyedek a varrógép mellett, ja és örülök a gyermekeimnek, minden napnak, mert már nem természetes hogy velem vannak, rezgett a léc, és örülök, hogy kegyes volt hozzánk a sors.

Szerintem nincs már értelme ezen vitatkozni. Ennyire konkrétan a szemebe senki nem meri mmondani, amit itt mondanak.

Arc nélkül bármit lehet... igaz? Arc név nélkül?

KIk ők? senkik. Számomra legalábbis.

"Hogy merészeli kijelenteni valaki a másik helyett hogy boldog?"

Ezen az alapon azt sem ítélheted meg, hogy ő szenved, illetve boldogtalan.

Hát elég komolyan odamondogattok egymásnak...

Igazából mindkettőtöknek igaza van és mégsem.Szerintem.Először is,nem minden fekete ,vagy fehér.Nem gondolnám,hogy gyilkos aki nem vállal egy beteg gyermeket!Szerintem nem erre a lapra tartozik,ha egészségesen születik majd beteg lesz.Nekem a testvérem még 73-ban született súlyos szívbetegséggel,ami örökletes a családunkban.Tizenhat hónaposan meghalt.Anyukám azt mondta,ha ma lenne várandós Vele,biztosan nem tartaná meg.Borzasztó fájdalom volt számára látni a szenvedését,majd elveszíteni.Nekünk csak lombikkal lehetett babánk,nagyon vágytunk Rá és mindent megtettünk,hogy megszülethessen.De!Ha kiderült volna,hogy örökölte a betegséget,biztosan nem született volna meg.

Azzal sem értek egyet,hogy micsoda öröm és boldogság egy beteg gyermek élete!Nem lesztek mindig vele és nem védhetitek meg mindentől!Ha Veletek történik valami,iszonyú terhet tesztek az egészséges gyermekeitek vállára.Hiszen nekik is lesz majd családjuk és nem biztos,hogy szívesen cipelnék ezt a terhet.Megtenni,persze hogy meg fogják.Hiszen Ők már most elfogadóbbak más emberekkel!Ebben nőnek fel.Szívből szeretik a testvérüket és óvják.Ettől függetlenül,ha majd nekik lesz a dolguk Őt ellátni,óvni és még a saját családjukat is ellátni...háát,nem biztos hogy annyira boldogok lennének.És még egy gondolat.Anyukám mozgássérült.Egész életében beszóltak neki,megbámulták.Ezt nem lehet feldolgozni!!!!A gyermekeitek sem fogják.Ha valakit megbántottak a szavaim,elnézést kérek!!!

És gondolj bele,ezek még csak gyerekek!

De az emberi fajban vannak olyan aljasok hogy

el sem tudnád képzelni!Akik kihasználják ezeket

a beteg embereket.Nálunk anno volt egy cigánycsaj

akinek hiányzott combtőig mind a két lába,olyan kis csapágyakon guruló gokarton kavart mindig,mert koldulásból élt.Nem volt már fiatal meg eléggé ronda egy példány volt,a tintát is nagyon szerette,mégis egyik hajnalban a kukák tetejéről kiabált hogy valaki szedje már le mert valami csavargó felhajintotta azt ott erőszakolta meg,utána meg azonmód ott is hagyta!

Sajnállak ezt komolyan mondom. :(

Szar lehet ilyen frusztrációval élni,mert eltorzítja az embert,gonosszá és mindenki iránt gyanakvóvá teszi.Ha így haladsz begolyózol,már most is csak úgy süt belőled a fekete sűrű epe.:(

Ne akard megváltoztatni a világot,inkább változz meg Te.Én nem akarok senkit megváltoztani,csupán azt jeleztem hogy mivé nem válnék.Olyanná mint te,biztos nem.Nem vagy a példaképem. :D

Mit jelent számodra a teljes élet?

Eszel,iszol,alszol?

Még egy egészséges ember is sokmindent szenvedésként él meg ha valami nem úgy van ahogy

ő hiszi,vagy ahogy szeretné,sokszor az öngyilkosságba hajszolja magát ehhez képest aprónak tűnő dolgok miatt.

Hogy merészeli kijelenteni valaki a másik helyett hogy boldog??A vita borzasztó irányt vett?

Miért?Mert az emberek jobban szeretik a kozmetikát?Ne viccelj már!A selejtes gén az selejtes gén.Azért kíváncsi lennék hogy miért verte ez nálad ki a biztosítékot,de főleg arra,hogy fejeznédki?hogy írnád körül a selejtes gén fogalmát? :D Tudom mostanában divat mindent elbecézgetni,műtapintatoskodni de ez nekem nem kenyerem sajna.

Most is értem amit írsz..

És igen nem voltam én se a lányom helyébe, amikor csúfolódtak vele. stb. Nem tudom milyen xarul esett neki. Sőt egyszer úgy rohant haza hogy leköpték. Sőt még az ablakunkat is dobálták.

Még korábban is tett egy megjegyzést ez inkább az isivel kapcsolatos : miért nem védtél meg?

Mert a többi szülő is adta a lovat a tanárnő alá..

PL nem ide való ez a gyerek. És addig addig amíg elhitte a szülőtársaimnak amiket mondtak.

És én kénytelen voltam elvinni. A hátam közepére se hiányzott egy másik isi..

Pedig Őt csak hipernek bélyegezték.

utsó válasz, amúgy ne az én döntésemet buzeráld mert én sem buzerálom a tiedet.

változz meg te és a hozzád hasonlóak, és kevesebbet fog szenvedni a lányom.

te is többes számban beszélsz, mert te és más sem kérdezte meg a kicsit .

de úgy látszik 100% hogy nem az életet választaná.

nem vagyok fogyatékos, nem nem értelek, hanem nem értek veled egyet.

demokrácia van, vagy szerinted nincs?

:((

Hááát igen..... :((