SMA - egy gyógyíthatatlan genetikai betegség (beszélgetős fórum)

Jaj, de nagyon édes-szép a kislányod!

Az enyém ugyanígy csinál a "csicsijével", az orrához dugja :-)), pedig már 4 éves...

Kitartást kívánok, és gyógyulást! Akkor is!!!

Ha genetikai vizsgálat volt, akkor az nem vélemény, hanem sajnos tény. Ezek 100% biztosak.

Viszont a betegség lefolyása valószínűleg nagyon sokféle lehet.

Kedves Ageeeka!

Mi is hazamentünk egy egészséges kislánnyal! Számunkra most is az!

4hónapos korában az injekció után a jobb lába elkezdett duzzadni...érthetetlenül álltunk előtte, a gyerekorvos azt mondta biztos jobban használja a jobb lábát és az megerősödött de majd ha elkezd járni minden rendbe jön...laikus anyukaként se tetszett azért csak kiharcoltam egy ultrahangot és egy röntgent...de minden rendben volt, aztán még mindig értetlenkedtem így még ortopédorvoshoz is eljutottunk, de Ő is mindent rendben talált-leszámítva hogy a lába duzzad...

Végűl vártunk, 3hónap után újra kontrollra mentünk ortopédhez, Ő ajánlotta hogy menjünk genetikai vizsgálatra, de ott is rendbe találtak mindent, de ajánlották menjünk érsebészhez...

Aztán végűl eljutottunk a diagnózishoz: nyiroködéma...nem gyógyítható csak szinten tartható, szintén megkaptuk hogy több családit kapunk stb, és örüljünk hogy nem szellemi vagy testi fogyatékos...köszönjük szépen!

Rendszeres kezelésre szorul élete végéig de örüljünk neki...

Aztán mivel nem akartam belenyugodni utána néztem pár dolognak majd megkerestem egy mikrobiológust hogy érdeklődjek az őssejtes kezelésről, ez vajon tud-e segíteni nekünk?

igen ha veleszületett, de akkor se mindegy melyik formája....

és nem ha szerzett azaz ha az injekció okozta...

leírtam a történetünket cikkba ha gondolod nézd meg, hamarosan megírom a folytatást is, mert rohadtúl nem gyalog galopp!

Átérzem amit Te, esetleg nézz te is utána egy őssejtes kezelés lehetőségének, keress meg egy orvost, és ha ezen múlik, és amúgy is vállaltatok volna tesót...érdemes átgondolni.... remélem tudtam segíteni

Tudom. De ha megnézed a betegség leírását, a három típusból sejthető, hogy maga a betegség ugyanaz, de a lefolyásban időbeli eltérések simán lehetnek.

Mivel ez idegi alapú izomsorvadás, simán lehet, hogy méhen belül még minden rendben volt. És ezért nem vették észre születéskor sem. Azért ez nem egy Down-kór, aminek szakmai végzettség nélkül is azzonal lehet látni a jeleit... :(

Most erre mit mondjak? Én nem csodálkozom... Sajnos, ez simán előfordulhat a magyar EÜ-ben.

De amúgy nem csak a magyarban!!! Sajnos... :(

Nagyon sajnálom, ami veletek történt, könnyes szemmel olvastam végig a cikket. Őszintén remélem, hogy a kis Emma egészséges, hosszú, boldog életet fog élni!

Leírnád, hogy ti miből vettétek észre, hogy valami baj van, mik voltak a kezdeti tünetek?

lehetséges igy is hivni de valami mégsem tiszta mert azt irja az anyuka :

Tüdőgyulladással voltunk kórházban, de most már itthon vagyunk! Annyi tünete van egyelőre, hogy nem elég mozgékony! Igen, csináltak genetikát, de semmit nem mondtak a kórházban! Ja, de igen! Annyit, hogy nézzünk utána az interneten majd 2 nap múlva hazaengedtek!

és több mint 1 hónapos korában veszik észre a veleszületett betegséget ??? hm...

Szia ezt nem értem -ezt a topicot nem Te inditottad ?

Werdnig-Hoffman szindróma

most akkor fogalmuk sincs mi a gond a kicsivel ? találgatnak ?

Nagyon szomorú és felháborító, hogy ilyen orvosok is vannak...:(

Pedig ilyen helyzetben a szülőnek mindennél nagyobb szüksége van egy kis emberségre és együttérzésre.

Nagyon sok erőt kívánok nektek!!

Sok erőt és kitartást kívánok nektek!

És higgyetek a csodában!Mert a hit megmozgat hegyeket!

Édes istenem!!! Elképzelni sem merem min mehettek keresztül!! Nagyon sok erőt és kitartást az elkövertkezendő időkhöz!

[link]

Szia!

nekem is van egy ismerősöm akinek a kislányának szinté ez a betegsége:(

Sok erőt és kitartást kivánok nektek..

Sajnálom ami történt veletek,és én is remélem,hogy ez egy téves diagnózis!!!!!!

Sok-sok kitartást és erőt kívánok nektek!!

(a doki meg egy BUNKÓÓÓÓ,ne is foglalkozzatok vele!!!)

Szia

Kívánok nektek sok sok erőt ás kitartást, és egy szívből jövő nagy csodát.

[link]

Szia!

Én is csak azt tudom tanácsolni, hogy menjetek tovább, más orvosokhoz. Tudjatok meg minél többet a betegségről, mert ha gyógyítani nem is lehet, gyógytornával biztos lassítani lehet a kialakulását :(

Kitartást kívánok Nektek!

A betegség genetikai vizsgálattal 100%-san igazolható! Ha ez megtörtént, el kell fogadni.

DE, tovább kell lépni, mindent megtenni a kicsiért, a fejlődéséért, az örömteli életéért!!!!

Szia, nagyon sajnalom a tortenteket. Felhaborito az orvos(ok) viselkedese!!

Ha tudtok angolul, talan ez a honlap segitsegedre lehet: [link]

Minden jot kivanok nektek a jovoben. Bizom benne, hogy baratok es a csaladotok sok lelki tamaszt nyujt nektek.

Ha valamiben tudok segiteni, kerlek irjal priviben.

:((((((((

Kívánok nektek kitartást, sok-sok szerencsét, és azt, hogy legyen tiétek a CSODA!!!

Másik genetikussal nem próbáltátok felvenni a kapcsolatot? Mert ennek a ... (dokinak nem lehet nevezni azt, aki ilyen stílusban áll az emberhez) viselkedéséből simán feltételezhető, hogy nem is érdekelte a dolog. Lehet, hogy egy másik orvos tud is tenni valamit, nem csak bunkó lesz.

Sziasztok!

Nagyon sajnálom.

A többieknek igazuk van kapaszkodj a csodákba.

Annyit lehet olyat hallani a tv-ben, hogy az orvosok azt mondták nekik, hogy a kicsi csak 1-2 évet él és közben meg már eltelt 10-15 év is.

Én azt szoktam mondani a remény hal meg utoljára, ha már remény sincs akkor is ott marad a csoda.

Csodák pedig mindig lesznek.

Remélem veletek is ez történik.