Down-szűrés: vérvétel vagy amniocentézis. Avagy hogyan válik a babavárás aggodalommá? (beszélgetős fórum)

Tudom,hogy egy elevult módszer,de sajnos nekem,tavaly még megcsinálták sajnos ennek ittam meg a levét.Viszont én azt hallottam ,hogy kivonták már az afp-t.

Szerintem akik most ebbe a helyzetbe vannak és a történeteteket elolvassa sok mindent átgondol és biztos lesz olyan akinek tudsz segíteni.Tavaly mesélte egy ismerősöm,hogy az ismerőse pár hete kiderült,hogy Edwards korros a babája biopszia alapján derült ki a 24.héten szülte meg.Kisfiú volt,de azóta született egy egy egészséges kisfiúk olyan másfél-2 hónapja.Sajnos egyetértek veled,hogy ez az egészség ügy sajnos sokat nem ér nagyon kevés az az orvos aki tényleg a munkájának él.Én a nagylányomat és a kicsit is magán dokinál szültem.Sőt aki a nagynál született annál születtem én is.Ő már elég idős azért döntöttem a fia mellett,hogy ő legyen az orvosom.Viszont a kicsivel sztk-Ba kezdtem járni ahova tartozunk,de a második alkalommal azt mondtam,hogy szó sem lehet,hogy ide járjak.Aztán a 21.héten jött nálunk is a rossz hír,hogy 1:3 a down kor esélye.Igaz én nem csináltattam kombinált tesztet bár a párom nagyon mondta,hogy csináltassuk meg.Mondtam neki,hogy ha a 12.heti ultrahang nem lesz jó akkor megcsináltatom,de mivel tőkéletes lett igy nem csínáltatam.Viszont a 18.heti ultrahangon mondta az ultrahangos,hogy nem lett jó az afp.Visszamentem a dokimhoz és mondta,hogy sajnos alacsonyabb mint kéne igaz csak kevéssel.0,65 lett.A határ 0,70 volt.Mondta van egy vérvizsgálat amit ebbe az esetbe el tudnak végezni viszont ha is rossz lesz meg kell,hogy csinálják a biopsziát.Sajnos rossz lett az eredmény igy kerültem a Bajcsyba biopsziára.Pár nappal elötte csináltak ultrahango.Fereci doktor csinálta én akkor kérdeztem töle ha beteg egy baba akkor lehet-e az ultrahangon látni?Azt mondta vannak ultrahangon is utaló jelek álltalában,de nem mindig.Megcsinálták 4 nap múlva a choryon biopsziát ami szerencsére negatív lett.És végül december 3-án megszületett a kislányunk egészségesen.Viszont kérdezte a csecsemős orvos,hogy a terhesség alatt mi volt a gond már látta a papírokat elmondtam neki erre azt mondta semmi baja a gyereknek ha beteg lenne azt lehetne látni rajta.Ami veletek történt az rettenetes nem is értem,hogy egy orvos aki ennek tanult a legtöbb miért ilyen miért nincs bennük emberség.Amit írtál a másik forumon,hogy biztos soha nem fogod elfelejteni,de idővel jobb lesz biztos így lesz nekem a nagylányomnak volt egy nagy balesete megégett nagyon súlyosan nagy részben az arca.Mindig azt mondják adjak hálát azért mert életben marad és ez így is van,de soha nem lesz olyan mint volt mindig mondja is hogy anya olyan csúnya lettem ami persze nem igaz ,de egész életében végig kíséri majd.Én is megtapasztaltam mikor kórházba voltam akkor vele,hogy milyenek az orvosok semmi emberség nem volt bennük.Úgyhogy sajnos ilyen ez a Magyar egészségügy.Biztos egyszer neked is fog születni egészséges babád ha enyhülni fog a fájdalom,soha nem szabad feladni.

Dehogy haragszom! Én azért is írtam le, mert hátha valakinek tudok segíteni a történetemmel a döntésénél. Én a kombinált tesztem eredményéig nem is hallottam erről a betegségről. Amikor kijött a rossz eredmény, elkezdtem én is bújni a fórumokat. Végül azért döntöttem a chorion mellett, mert nem akartam úgy járni, hogy 18-20 hetesen kelljen elvetetni a gyerekemet, így meg 13 hetesen már tudtam az eredményt. Azóta találtam egy angol nyelvű fórumon egy ilyen történetet, de ott a dokinak az uh alapján gyanús volt az eset és elvégezték az amniot is, ami igazolta az Edwardsot, így a nő elvetette a gyereket. Nálam az is nagy gond volt, hogy össze-vissza küldözgettek kórházról-kórházra. A 15. kerületi szakrendelőben kezdtem, de ott a dokik hanyagsága, flegmasága után gyorsan eldöntöttem, inkább választok orvost. Az Uzsokiban találtam egy nagyon kedves és alapos rezidenst, nála akartam szülni. Aztán 23 hetesen kiderült magzati szívuh-on, hogy baj van a baba szívével és csak olyan kórházban szülhetek, ahol van PIC. Ilyen 3 helyen van, a SOTE I és II klinikán és a Honvédban. Mivel területileg a Honvédba tartozok, ha ilyen probléma van, a dokim írt egy beutalót, leírta, h vegyék át a gondozásomat. DE ők ezt a Honvédban nem akarták megérteni. Innentől egy másfél hónapos idegölő időszak következett. Volt, hogy kértem időpontot genetikai uh-ra, direkt elmondtam a nőnek, hogy a baba szívbeteg azért kérek oda, mire adott sima uh-ra . Ott egy szonográfus megvizsgált és közölte menjek vissza a dokimhoz. Mire mondtam, hogy nincs dokim, mert ide kellene járnom terhes gondozásra. Mindegy, akkor is menjek vissza az Uzsokiba. Aztán ott végre megkértem egy orvost, hogy vállaljon el,1,5 hónap alatt egyszer sem vizsgált meg, uh-ra is csak úgy küldött el, hogy kikönyörögtem. Amikor utoljára hívtam közölte, hogy ő nem tud mit tenni, ezzel a szívhibával. Legszívesebben ordítottam volna vele, hogy nem is kell, hanem csinálja végre a terhesgondozást, mert ez a protokoll, csak úgy látszik erről ott senki sem tud. Akkor már 30 hetes voltam, gyorsan elkezdtem a neten SOTE-s orvost keresni. 3 visszautasított, mondván, hogy 30 hetesen már nem vesznek át, egyedül egy fiatal doktornő volt, aki vállalta (örök hála érte). Onnantól simán mentek a dolgok, de ha észre is vettek volna valamit , már túl késő lett volna. A SOTE-ról csak jót tudok mondani, nagyon profik és emberségesek. A szülés előtti hetet kórházban töltöttem, mert nem fejlődött a baba, naponta többször vizsgáltak, mindenki kedves volt. Mikor kiderült, hogy betegen született a baba, átraktak külön kórterembe, hogy ne kelljen a csecsemős osztályon a sok boldog babázó kismamát néznem. Pszichológust küldtek, a kislányomtól pedig elbúcsúzhattunk, nagyon emberségesek, tapintatosak voltak. A halála után is vele maradhattunk, átöleltük, ringattuk, elmondtuk neki, hogy nagyon szeretjük. Szóval szerintem a mi esetünk igazából nem is csak egy intézmény hibája, hanem az egész eü rendszeré, pl hogy ide-oda dobálják az embert, amikor nagyon nagy szükség lett volna a rendszeres vizsgálatokra. Ezért is írtam, ha még egyszer terhes lennék ,én rögtön a SOTE-s doktornőnél kezdeném. Egyébként az Istenhegyin azt mondta a biológus, szerinte nem volt Edwardsos a baba. És ezzel lezárta a dolgot. A SOTE-n viszont több hozzáértő szakember és patológus szerint, 100 %, hogy az volt. Erről én is meggyőződhettem, ugyanis az össz ennél a szindrómánál leírt tünet megvolt szegénynél és más betegségre így együtt nem jellemző. Őszintén remélem, hogy aki ezt olvassa, nem kell ilyesmit átélnie , kívánom, hogy mindenkinek szép, egészséges babája szülessen, remélem egyszer én is köztük leszek.

Szia!ne haragudj rám én írtam meg itt a történetedet mert volt aki itt gondolkodott hova menjen és milyen vizsgálatot s.megmondom őszintén engem nagyon felháboritott ami veletek történtAz Istenhegyi úton.Nekem tavaly a párom édesanyja felajánlotta,hogy menjek az Istenhegyire kifizeti nekünk és ott csinálják meg a choryon biopsziát.Nekem viszont mondta a dokim Bajcsyt. ezért is választottam ezt.Én eddig nem hallottam viszont a mozaikosságról Derya írta nekem pár napja,hogy ilyen is van.

Azt mondta, hogy valószínűleg nem rögtön a megtermékenyülés után történt a hiba, hanem később, amikor már elkezdett osztódni a megtermékenyített petesejt bekerült egy triszómiás sejt,így keletkeztek jó és rossz sejtek is. Ezért lehetett, hogy a méhlepényben nem voltak beteg sejtek és valószínűleg a baba minden sejtjében sem lett volna kimutatható. Viszont maga az Edwards annyira súlyos fejlődési rendellenességgel jár, hogy a mozaikos formája is nagyon durva. A köldökzsinór vér meg azért bizonytalan, mert ott anyai vér is lehet és mivel kislány volt, ilyen alapon sem lehet megkülönböztetni. Ők már elég régóta szűrnek, 3 ilyen esetük volt, ami nagyon kevés, csak hát amikor épp velünk történik meg, akkor nem tűnik úgy...Egyébként az Edwardsnak egyéb jelei is vannak uh-on, de sajnos azokat csak késői terhességi korban lehet már csak látni. Ha még szeretnék gyereket, ugyanannyi a kockázatom, mint más korombeli nőnek. 39 vagyok, de állítólag a mozaik Edwards fiataloknál is ugyanúgy előfordul. Hát őszintén nem tudom, hogy bele merünk-e vágni még egyszer, bár még elég friss a dolog, majd ha meggyászoltuk a lányunkat talán... De nem tudom, hogy ezek után tudnék-e hinni a vizsgálatokban és pozitívan állnék-e hozzá egy terhességhez...A Bajcsys doktornő bátorított, azt mondta, hogy az előzményeket tekintve biztos nagyon odafigyelnének rám. És amit másképp csinálnék: az elejétől ahhoz a doktornőhöz járnék, akinél végül szültem , csakis amniora mennék és kizárólag a Bajcsyba, a genetikai ultrahangokat viszont magánrendelésen csináltatnám meg,ahol jó szakemberek vannak,és modern gépek, mivel sokszor a kórházakban nagyon elavult gépekkel dolgoznak. Nekem az első genetikai uh-om a Honvédban volt, ott a doki egy olyan őskori vacakkal vizsgált, csoda, hogy látott valamit.

Most olvastam vissza, hogy szó volt az esetünkről.Annyit tennék még hozzá, hogy a Bajcsyban soron kívül fogadott minket a doktornő és elmagyarázta részletesen mi történhetett (annak ellenére, hogy nem ők végezték a vizsgálatot, csupán emberségből), így végre válaszokat kaptunk arra, hogyan történhetett ez meg velünk. Amikor náluk megtörtént az első ilyen sajnálatos eset, alaposan megvizsgálták, hogy mi történhetett és levonták a tanulságokat. Mi azóta beszéltünk az Istenhegyivel, tudnak a lányunk halálról is, még csak egy sajnálomot sem kaptunk...Azt hiszem egy életre megtanultuk, nem mindig a drága klinika a jó választás...Nehéz persze elfogadni, hogy egy ilyen nagyon ritka eset megtörtént velünk. A kislányunk mindenképpen meghalt volna sajnos, az ő sorsa már az elején eldőlt, csak az nem mindegy, hogy esetleg elvetethettük volna (tudom, hogy az is borzalmas), így meg végignéztük a haldoklását. Bűntudatom is van, mivel nekem volt amniora időpontom, csak minél előbb meg szerettem volna tudni, beteg-e a baba, ezért mentem el az Istenhegyire inkább. Persze így utólag már könnyű okosnak lenni...

A Balcsyban azt mondta a genetikus, hogy éppen ezért az Edwards gyanús eseteknél ők eleve csak amniot végeznek, amiből nagyobb eséllyel lehet kimutatni a rendellenességet. Náluk is volt több ilyen eset és mindegyiknél chorion volt, így ezek szerint ez a vizsgálat pontatlanabb. Én azért vagyok dühös, mert ha valaki nekem annak idején ezt elmondja, biztosan megcsináltatom az amniot. Így meg nyugodtan vártam a "100%" -os negatív eredményemmel a babám érkezését. Úgy gondolom, hogy a korrekt tájékoztatáshoz nekünk is jogunk lett volna.

Köszönöm szépen.

Még annyi, hogy ezeket az információkat a Bajcsyban mondták el, az Istenhegyin azt mondták, a chorion 100 %-os eredményt ad, később is ugyanezt mondták. Egy biztos, ha még lehetek terhes, az Istenhegyi közelébe sem mennék...

olvastam a tortenetedet, nagyon sajnalom ami tortent es kerlek fogadd oszinte reszvetemet. :-(

Sziasztok! Én csakis amniot csináltatnék a mostani tapasztalatommal. Nálam 12 hetesen derült ki, hogy vastagabb a nyaki tarkóredő, így megcsináltattam a kombinált tesztet, eredmény 1:24 Edwards szindrómára. Az Istenhegyin csinálták meg a chorion biopsziát, aminek tökéletesen negatív lett az eredménye. Később annyi derült ki az uh alapján, hogy a kisbabánknak szívfejlődési rendellenessége van, de kezelhető. A végén hetente jártunk uh-ra és soha senkiben nem merült fel, hogy baj van (a szívhibán kívül), Aztán a babánk a 32. héttel nem fejlődött tovább, 37 hetesen megcsászároztak. Az őrzőben közölték velem, a lányom Edwards szindrómás. Egy napot élt. Küldtünk az Istenhegyire köldökzsinór vért, abból sem tudták kimutatni a betegséget, a klinikusok szerint viszont teljesen biztos,hogy Edwardsos volt, a betegség minden külső és belső jelét magán viselte. Azóta voltunk genetikai tanácsadáson, ahol megtudtuk, hogy volt már ilyen eset másnál is, valószínű mozaik Edwardsos volt a babánk, azért sem vérből, sem méhlepényből nem tudták kimutatni a problémát. És azt is elmondták, hogy az amnio a legbiztosabb módszer, én azóta is bánom, hogy nem azt választottam.

Ráadásul én úgy tudom, hogy ezek a vérvételek, ha bajt mutatnak akkor sem vetetheted el a babát, ha nincs amnio vagy biopszia!

Amniocentézis! Nekem tanácsadáson elmondta a doki, hogy ez a kombinált teszt statisztikán alapul! De ettől én nem lettem jobban így meg is csináltattam az amniot, kicsi a kockázat! És ha vigyázol valószinű nem is lesz gond miatta! De majdnem 100% pontos!

De még mindig 20% maradt.Viszont azért irtam ,hogy az Istenhegyire nem mennék.Nekem a Bajcsyba csinálták ingyen.Nekem minden ultrahangom tökéletes volt.

Szuper nőgyógyászom van! Ő azt mondta uh alapján 80% hogy egészséges a babánk.Újabb drága teszteket nem szeretnék.

én az Istenhegyire biztos nem mennék.

Sziasztok! 15 hetes várandós vagyok.Két kombinált tesztet készítettem,mert az elsőhöz mért uh nem volt elfogadható/5perces vizsg,pontatlanság stb./,nagyon rossz eredményt kaptam 1:19,elmentem maszekbe és azt követő uh alapján eredményem 1:750 lett,elmentünk genetikai tanácsadásra,ahol egy finoman szólva isten komplexusos dr.ült.Látszott nem érdeklem csak egy adat vagyok.Arra elég volt a "tanácsadás",hogy telejesen kétségbe essek,amniocentézis és vetélés kockázata vagy a természet? /májusban volt egy elhalt terhességem/.Ti mit tennétek a helyemben.Minden uh.jó volt,és most is jó

Igen aki ilyenen ment keresztül annak igazából fogalma sincs erről.Én amikor megtudtam,hogy beteg esetleg a baba egy világ omlott össze bennem.Sőt a páromban is borzalmas volt.Nekünk minden ultrahang jó volt és már a 21. hétben voltam tehát minden mozgását éreztem már.12 voltunk aznap akiknek csinálták a biopsziát és nekem volt a legrosszabb eredményem.Láttam ahogy tologatták az újszülötteket a folyóson rettenetes volt.6 napot vártunk az eredményre 6 nap alatt szinte folyamatosan sírtam.Viszont 6 nap múlva jó hírt kaptunk.Szóval nem bántam meg,hogy megcsinálták.Én biztos nem várnám meg,hogy legyen 2 beteg gyerekem már és max akkor megcsináltatnám a vizsgálatot.Anyukám mikor a bátyámmal volt terhes semmi gond nem volt a terhessége alatt viszont a vége fele kapott egy terhességi vérmérgezést amibe majdnem belehalt.Ezért is írtam,hogy nem csak a biopsziától történhet valami hanem amúgy is.

Szia! Én nem vagyok 40, sőt még közel sem vagyok hozzá! De nekem van 2 egészséges gyerekem, és nem szeretnék egy harmadik beteg gyereket! Ezért én vállaltam az amniocentézist! Ma 2 hete, hogy túl vagyok rajta, és hál isten semmi baj nem történt! Azért nagyon kicsi az kockázat! És konkrét választ ad, mind két vizsgálat!

Valamilyen szinten igazad van.Mondjuk érdekes,hogy egy genetikai orvos biopszia ellen van.Akkor én kitettem a gyerekemet ennek mert megcsinálták mondjuk nekem nagyon idokolt volt.Amúgy én sem azt mondom,hogy minden esetben meg kell csinálni sőt.Én csak azt mondom hogy nem csak biopszia közbe történhet valami.

milyen esetben??ha már eleve 2 beteg csemete lenne és már túl lennék a 40en.a genetikais doki se van ezek mellett a vizsgálatok mellett.nem volt rest és elmondta több a veszélye mint a haszna és ezek mellett csak és kizárólag a legvégsőbb esetekben teszi le a voksát.de aki akarja tegye ki magát és a babát a veszélynek,szíve joga.de azért majd a nem ismert allergiákat is majd vegye számba az illető.mert hiába hiszi xy nincs semmi baja sajnos ez is benne van a pakliban,ezt a saját bőrömön tapasztaltam meg.felesleges stressz a kismamának és a babának is 1-1 ilyen vizsgálat.

Te milyen esetbe csináltatnád meg a biopszát?