Valakinél diagnosztizálak Gilbert kort? (tudásbázis kérdés)

Találtam még egy cikket, ez talán jobban megnyugtat.

A Gilbert -kórról - Ártalmatlan sárgaság

Talán ismernek a környezetükben olyanokat, akiknek a bőre, vagy inkább a szeme fehérje időnként sárgás színű, de semmi egyéb betegségtünet ezt nem kíséri, panaszt sem okoz nekik, és nem is állandóan észlelhető ez az eltérés. Betegségről van szó?

A sárgaságot ebben az esetben a bilirubin felszaporodása okozza, amely a vörösvértestek lebontása során képződik, és az epével történő ürülése zavart szenved. A bilirubin kis mennyiségben rendes körülmények között is megtalálható a vérben.

Tekintsük át, hogyan képződik a bilirubin! A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből, vasból és egy ún. porfirin gyűrűből áll. Lebontása a szervezetünkben meghatározott sejtekben, főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. Ezt megfigyelhetjük, amikor a bőrűnk alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás színre vált, miközben fokozatosan felszívódik. A bilirubin vízben nem oldódik, ezért a vérbe kerülve fehérjéhez kötődik, így jut el a májba. A máj termeli az epét, amelynek a sárgás színét a bilirubin alakítja ki. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják; egy fontos enzim két molekulát kapcsol hozzá, ezt konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin az epében oldva a vékonybélbe jut, majd a széklettel kiürül.

Családi halmozódás

A lakosság 2-7%-ában a konjugálást végző enzim kisebb mennyiségben képződik, és a működése is kevésbé hatékony, ezért a vérben oldott bilirubin csak lassabban képes kiürülni, ezáltal időnként szabad szemmel is látható sárgaságot hozva létre. Mára már pontosan ismert az a gén, amely az enzim hibáját okozza. A Gilbert-kór tehát családokon belül halmozódik, megfigyelésünk szerint inkább a fiúkat érinti, de lányok esetében is előfordul. Serdülőkorban válik szembetűnővé, addig az enzim képes lépést tartani a bilirubin termelődésével.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző stresszhelyzetekben olyan anyagok képződnek, amik az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést kővetően, egy átvirrasztott éjszaka, vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki. Phenobarbitallal, vagy gyári nevén Sevenal tablettával az enzim működése fokozható, ezáltal a sárgaság csökkenthető.

Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem okoz károsodást, azonban bizonyos májon át ürülő gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok károsító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a pontos diagnózis ismerete.

Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban előfordult Gilbert-kór, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

Kivizsgálás, életmód

Kórházunkban ( Heim Pál Gyermekkórház ) előjegyzés alapján lehetőség van a további vizsgálatok elvégzésére. A kivizsgálás a sárgaság kapcsán felmerülő, a Gilbert-kórnál lényegesen nagyobb jelentősséggel bíró betegségek kizárására irányul. Laborvizsgálatokkal kizárandók a fokozott vörösvérsejt széteséssel járó hematológiai betegségek, a bilirubin és egyéb májenzim emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás, vagy az epeút elzáródás. Minden esetben végzünk hasi ultrahangvizsgálatot a máj szerkezetének megítélése céljából.

A vizsgálatot megelőzően kétnapos éhezést írunk elő, amely szigorú, max. napi 400 kcal energia bevitelt jelent. Ez mindössze körülbelül 3 üres zsömle és cukor nélküli tea fogyasztását jelenti. Ezután a stressz után reggel a kórházba érkezve vérvizsgálat következik, majd Sevenal tablettával fokozzuk a konjugáló enzim működését. A phenobarbital hatóanyagú tabletta nyugtató, álmosító hatású és az enzim működésének fokozódása nagy dózis alkalmazása után várható, ezért a vizsgálat alatt kórházi megfigyelés szükséges. A felvétel után a megszokott napi étrend fogyasztható. 24 óra múlva kontroll szérum bilirubin szint meghatározás történik, majd a hasi ultrahangvizsgálat után távoznak a betegek.

Amennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látjuk el a serdülőket. Tudniuk kell, hogy a konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, bizonyos májat terhelő szakmák a Gilbert-kór fennállása esetén nem választhatók (például vegyi üzemekben, festékgyárakban stb.). Részletes tájékoztatás az egyes szakmák esetében az Országos Munkaegészségügyi Intézettől kérhető.

A Gilbert-kór jóindulatú eltérés, nem is nevezném betegségnek, de tudni kell róla, és szükséges a kórházi kivizsgálás elvégzése. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de a serdülőknek javasoljuk a stresszhelyzetek kerülését, elsősorban az alkoholfogyasztás mellőzését, a rendszeres étkezést és enyhe, nem kampányszerű, rendszeres sportolást, fizikai terhelést. A kórkép fennállása esetén a vérértékek időszakos kontroll vizsgálata javasolható. Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.

Dr. Szántai Dóra

NE ijedjetek meg,ha figyelmesen végigolvasod,akkor látni fogod,hogy ez NEM betegség.

A fiamnak évek óta van,és semmi baja,és nem is kezelték soha.

Akkor nagyon különleges a diagnózis. Olvasd el Zsóka hozzászólását is.

Amit leírtam,nem én találtam ki,úgy másoltam be.

Hát, pedig anyukámnak az alkoholtól van gondja és Gilber kóros.

Nem akartam félre vezetni senkit, nálunk így van a dolog.

A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved. A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükoronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb. Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált – azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó – bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, például tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.

Tünetek [szerkesztés]

A tünetek általában 10-30. életév között jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és lebontása egyensúlyban lehet. Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stressz helyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki.

Kezelés [szerkesztés]

Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges. Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) és egyéb kémiai anyagok (alkohol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stresszhelyzetek kerülése, az alkoholfogyasztás mellőzése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás.

A fiamnak is Gilbert kórja van,semmi különös nincs vele.

Bubu888 nem jól írta,nem az alkohol körül van a gond.

A Gilbert kór orvosilag leírt ismérvei:

A legfontosabb, hogy hangsúlyozzuk: a Gilbert-kór nem betegség, hanem egy ártalmatlan állapot. Ennek ellenére sok emberből első hallásra aggodalmat válthat ki a diagnózis.

A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved.

A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükoronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb.

Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált - azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó - bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.

A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel.

A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.

ElőfordulásA Gilbert-kór gyakori kórkép, általában minden 20 emberből 1 érintett, Észak-Európában az előfordulása 10-18%. Leggyakrabban fiatal felnőttkorban, véletlenül derül ki, családokon belül halmozódik. Tapasztalatok szerint a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, rasszbeli különbségek nem ismertek.

A jelenség hátterének megvilágításához a hemoglobin molekula lebontásának folyamatát kell áttekinteni. A vérben az oxigént a vörösvértestek szállítják a hemoglobin segítségével. A hemoglobin bonyolult szerkezetű molekula, fehérjéből és egy vasiont hordozó ún. porfirin gyűrűből áll. A hemoglobin lebontása főként a májban, a lépben és a csontvelőben zajlik. A porfirin-gyűrű egy enzimrendszer segítségével előbb zöld színű biliverdinné, majd sárga színű bilirubinná alakul. (Ez magyarázza azt a jelenséget, amikor ütés hatására bőrünk alatt véraláfutás keletkezik, és előbb lilás, majd zöldes, később sárgás színre vált, miközben fokozatosan felszívódik.)

A bilirubin molekula vízben nem oldódik, ezért fehérjéhez kötődve jut el a májba. A májsejtek a bilirubint vízoldékonnyá alakítják. (Az UDP-glükuroniltranszferáz két glükuronsavat kapcsol hozzá.) Ezt a folyamatot konjugációnak nevezzük. Így a konjugált bilirubin vagy a vizelettel vagy az epében oldva a széklettel kiürül.

Gilbert-kórban a konjugálást végző enzimből, egy ma már pontosan ismert gén hibája miatt a normálisnál kevesebb képződik. Ezért a bilirubin csak lassabban képes kiürülni a szervezetből.

Fontos tudni, hogy az UDP-glükoronil-transzferáz enzim működése során glükózt (cukrot) használ fel. Így Gilbert-kórban különösen nagy jelentősége van az egyenletes vércukorszint fenntartásának. Ezzel magyarázható a tünetek éhezéskor bekövetkező rosszabbodása is.

TünetekA Gilbert-kór újszülötteknél is okozhat enyhe, sohasem kórosan erős sárgaságot. Jellemzően azonban a tünetek először 10-30. életév között jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és lebontása egyensúlyban lehet. Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stressz helyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki.

DiagnózisA normál értékeknél magasabb össz- és indirekt bilirubinszint egyébként normális májfunkciós értékek (protrombin, direkt bilirubin, epesav, GOT, GPT, alkalikus foszfatáz, g -GT, szérumalbumin és g-globin értékek) mellett nagy valószínűséggel Gilbert-kórra utal.

Mivel a Gilbert-kór ún. kizárásos diagnózis, a kivizsgálás elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására irányul. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. Ha indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj szerkezetének megítélése céljából.

A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent. Az éhezés a Gilbert-kóros egyénekben az UDP-glükuronil transzferáz működését csökkenti, ezáltal a bilirubin-szintje a vérben megemelkedik. Ezután a konjugáló enzim működését phenobarbital (Sevenal) tablettával serkentik, és újból megmérik a bilirubin szintet. Gilbert-kór esetén a tabletta bevétele után a bilirubin szintje csökken.

KezelésAz esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges.

Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) és egyéb kémiai anyagok (alkohol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stressz helyzetek kerülése, az alkoholfogyasztás mellőzése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás.

Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy a kivizsgált Gilbert-kóros betegnek is lehet májgyulladása vagy egyéb májbetegsége, ezért ha a sárgaság a szokásosnál kifejezettebb, és szokatlan panaszok jelentkeznek, tanácsos orvoshoz fordulni.

Hasznos tudnivalókAmennyiben Gilbert-kór igazolódik, életmódbeli tanácsokkal látják el az érintetteket. A konjugáló enzim csökkent működése pályaválasztási korlátozó tényező lehet, például nem ajánlott vegyi üzemekben, festékgyárakban vagy éjszakai műszakban való munkavégzés. Részletes tájékoztatás az egyes szakmák esetében az Országos Munkaegészségügyi Intézettől kérhető.

Szerző: Kiss Éva

Lektor: Dr. Kovács Viktória Anna, Dr. Gabler Tamás

Nekem nincs ilyen kórom, viszont a családban két rokonomnak is, de ugyanolyan jól vannak, mint én, vagy a család többi tagja. Nem befolyásolja az életet, nem vészes.

De én csak ennyit tudok róla, sajnos. :S