Főoldal » Fórumok » Babák & Mamák fórumok » Down szindróma fórum

Down szindróma (beszélgetős fórum)


1 2
47. sugarbabe23 (válaszként erre: 46. - Petimama)
2013. nov. 24. 15:18

Szia!


Köszönöm válaszodat!!! :)

46. Petimama (válaszként erre: 43. - Sugarbabe23)
2013. okt. 30. 21:56

A Down-szindróma nem öröklődik, általában. Van egy fajtája, az ún. transzlokációs típus, ami az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-szindróma transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ. A transzlokáció előfordulhat mint újonnan kialakuló mutáció, de származhat kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet hordozó szülőtől is.

Ha ilyen típusúja van a féltestvérnek, akkor elvben előfordulhat ismétlődés a családon belül, de ez a testvér genetikai vizsgálatából ki kellett derüljön. Ettől függetlenül érdemes lehet elmenni egy genetikai tanácsadásra, és ők nyilván fognak javasolni vizsgálatokat, de vszleg inkább majd a terhesség alatt.

Persze mivel a Down-szindróma nem örökletes és alapvetően véletlen, így elvben előfordulhat akkor is, ha volt már a családban, meg akkor is, ha még soha nem volt. Így ezt előre szűrni sajnos nem lehet.

45. sugarbabe23 (válaszként erre: 44. - Lysiantus)
2013. okt. 29. 20:42

Szia!

Köszi, hogy válaszoltál! :)

44. Lysiantus (válaszként erre: 43. - Sugarbabe23)
2013. okt. 28. 13:30

Optimális családtervezés érdekében terhesség tervezése előtt javasolt genetikai tanácsadáson jelentkezni. Pl. az alábbi linken is lehet, de a hozzád legközelebbi, vagy területileg illetékes egészségügyi intézményben lévő genetikai tanácsadót is felkereshetitek.

[link]

2013. okt. 27. 22:47

Sziasztok!


Down szűrést csak terhesség alatt végeznek?

Mi a párommal babát szeretnénk, de az ő fél testvére down szindrómás. Attól fél, hogy a mi babánk is down-os lenne. Ezt előre nem lehet kiszűrni az ő oldaláról, Öröklődik?

Köszi a segítséget előre is!!!

2013. aug. 18. 14:11
Imádom őket!
41. d7ba7bf7ff (válaszként erre: 37. - Orsolya33)
2013. aug. 18. 14:10
Ez az igazság!
40. kisfazakas (válaszként erre: 40. - Martina31)
2011. szept. 23. 11:18

hasonló cipőben, még nagyon az elején.

Üdv:-)

39. vekata (válaszként erre: 38. - Czigi)
2011. febr. 9. 12:26

Kedves Czigi!

:) Sokan vannak így ezzel :).A downegyesulet.hu fórum oldalán sok hasonló helyzetben lévő anyuka, apuka van, regisztrálj Te is szerintem, mindenképp hasznos, ha beszélgetni szeretnél :).

38. Czigi
2011. febr. 4. 11:19
Nekem is Down szindrómás a babám. 38. hétre született és most 2,5 hónapos. 2 hetes korától kap korai fejlesztést. A fejét hosszú ideig tartja hasonfekve, 1,5 hónapos korában hasról hátára fordult, most pedig felveszi a szemkontaktust és folyamatosan gögicsél...Először én is meg voltam rémülve, de most már minden nap öröm látva milyen jól fejlődik...
2011. jan. 31. 20:01
Isten azért teremtette a Down szindrómás embereket, hogy több angyal legyen a földön.
36. 7d6d76a2fa (válaszként erre: 35. - Vekata)
2011. jan. 31. 19:50

Én viszont a saját gyerekemnél látom, hogy a ds gyerekemnek rosszabb, ha nem tud haladni a társaival, így tudatosan szegregált közösségbe irattam.

A lányoméknál van magatartászavaros gyerek, és sok idő megy el az órából a magatartásának kordában tartására...

35. vekata
2011. jan. 31. 14:40
Nekem sincs DS gyermekem, viszont sokat foglalkozom velük, a témával. Van hazánkban egy program, a "Mindenkinek becsengettek!", amely célul tűzte ki, hogy ép gyerekek közé viszi a DS gyerekeket, így valósítva meg az inkluzív oktatás egy formáját. Egyelőre a dolog népszerűsítésre vár, de jelentkezni tudnak az iskolák, összefogással célt érhetünk - én hiszek benne! Nézzétek meg a programot a neten!
2009. máj. 30. 22:39

Film holnap:


[link]

2009. ápr. 17. 14:35
Nekem nincs DS gyermekem de velük foglalkoztam mint gondozó.Öröm volt számomra mikor egy tanév végére megtanultak önállóan ágyazni,öltözni.Minden kis emberben van valami csodálatos,amiért szeretni lehet őket.Nehéz ezt a helyzetet feldolgozni de megfelelő fejlesztés mellett ők csodagyermekek.
32. 2f4fe453b8 (válaszként erre: 31. - Bazsianyu)
2009. ápr. 17. 12:19

Csatlakozom az előttem szólóhoz. Az én kisfiam már 5 éves, és egyáltalán nem beteges. Rendes óvodába jár egészséges gyerekek közé.

Nekünk Ő második gyermekünk. A kezdeti ijedtség persze nálunk is megvolt, de azóta sok örömet, színt, vidámságot, szeretetet hozott az életünkbe.

31. Bazsianyu (válaszként erre: 1. - Tufi)
2009. ápr. 17. 11:45

Kedves Tufi!

Nekem is Down szindrómás a kisfiam,és rajta sem igazán látszik betegsége.Most lesz másfél éves 23-án.Sajnos nem akarlak elkeseríteni de a kromoszóma vizsgálat 100%- os,ha az kimutatta akkor biztos lehetsz benne.De ne keseredj el mert, ezek a babák, tündéri kis emberkék annyi szeretet tudnak adni,amennyit mástól soha nem kaphatsz meg!Ezt tapasztalatból mondom,és nagyon jól fejleszthetők.Az én kisfiammal több mint egy éve járunk korai fejlesztésre,és nagyon jól fejlődik.Nagyon szépen eszik,Kapaszkodva körbe jár mindent néhány percig elengedett kézzel áll,elég sok szót tisztán érthetően mond,és a jelentését is tudja.Sok mindent megért a hypotóniája már teljesen gyógyult,egyszóval szépen fejlődik.A te babád mennyi idős?Szóval fel a fejjel,és előre nézz, örülj a babádnak,és tanítsd!!Meghálálja meglátod Üdv:Bazsianyu

2009. ápr. 10. 21:33
Befelé hajló kisujj?
2009. ápr. 10. 21:29
Laza izületek?
2009. ápr. 10. 21:25
27. endris
2009. ápr. 10. 21:24

Már 1 évesen látszanak a Dawn-szindrómára utaló jelek.A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg. A nyak a szokásosnál rövidebb. A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus).

Gyenge izomtónus.

2009. ápr. 10. 21:22
ha ez megnyugtatna téged :)
2009. ápr. 10. 21:21

figyelj meddig tart egy vizsgálat ???

Csináltasd meg újra és akkor nm kell kételkedni!!!!

2009. ápr. 10. 21:18
elsö gyereked ?
23. Tufi
2009. ápr. 10. 21:17

A vérvétel pár hetes korában történt. Meg akarjuk ismételteltetni, de mindenki azt mondja felesleges, mert ott nem tévedhetnek.

A fejlődése terén minden oké, hordjuk fejlesztésre, orvosi ellenőrzésekre.

2009. ápr. 10. 21:16

Mi az a Down-szindróma?


Először 1866-ban egy angol orvos, John Langdon Down írta le részletesen a róla elnevezett szindrómát. Ez egy veleszületett rendellenesség, amely világszerte minden 600. fiú és lány újszülöttet érinti.


A szindróma szó jelentése: felismerhető, jellegzetes jegyek együttesének csoportja. A veleszületett jellegzetességek egyike már a születés pillanatában felismerhető. A 21-es triszómia szintén használatos, - a későbbiekben ennek is magyarázatát adjuk- , bár a Down- szindróma a legismertebb elnevezés.


Valaha a Down-kóros embereket mongoloidoknak hívták, a mongol emberekhez való hasonlatosságaik miatt. Ez a keveset mondó megnevezés nem sokáig volt használatban, a szemlélet radikálisan megváltozott, amióta a Down-szindróma leírásra került.


Ma a legtöbb Down-szindrómás gyermek egészséges és boldog életet élhet, sikeresen beilleszkedve családjába és a közösségbe.



Mi okozza a Down-szindrómát?


A 21. kromoszóma pár helyett egy kromoszómával több található a szervezet minden egyes sejtjében (triszómia). Ez egy kromoszómaelváltozás, mely a szülőktől függetlenül jön létre a terhesség előtt vagy alatt.


Testünk billiónyi sejtből épül fel, mindegyikében az öröklődést meghatározó elemekkel, a génekkel. Ezek csoportos, összefüggő egységei a mikroszkóp alatt megfigyelhető kromoszómák.


Két típusuk van: a testi és a nemi jellegeket meghatározó kromoszóma párok. Minden sejtben 46 kromoszóma található, melyet 23 pár alkot. A különbség a 23. párban van, ezek a férfi és a női nemi jelleget meghatározó ún. nemi kromoszómák. Ezekből a nőknek XX kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy kisebb Y. A test sejtjei az élet folyamán állandóan elhalnak és újratermelődnek.


A folyamat során mindkét szülő sejtjei ún. leány sejtekre bomlanak. Ez alatt a sejtek folyamatosan másolódnak, így az eredeti 46-os kromoszómaszámú állomány jön létre minden egyes sejtben.


Speciális típusa a sejtosztódásnak a mitózis, amely során kialakul a magzat. A magzat sejtjeinek 46 kromoszómája van, azaz 23 pár, amelyek a sejtosztódás folyamán továbbadódnak minden egyes további sejtbe.


Megmagyarázhatatlanul, a folyamat hibás is lehet, és a hímivarsejt vagy a petesejt a meiosis során hibás kromoszómaszámot kap. Pl. nem válik szét, amely folytán számfeletti, ún. harmadik elem képződik. Ez azt jelenti, hogy a szülők sejtjeiben egy kromoszómával több van, így egy szám feletti kromoszóma kerül tovább a folyamatosan osztódó sejtekbe.


Ennek a hibának az eredménye a triszómia és a genetikai egyensúlyhiány. Amikor a terhesség kialakulásánál genetikai egyensúlyhiány jön létre, rendszerint vetélés történik. Ha a terhesség mégis folytatódik, a magzat kromoszóma rendellenességgel születik meg.


A Down-szindróma a legáltalánosabban ismert tünetegyüttes, amely a 21. kromoszómapárhoz kapcsolódó extra kromoszómaképződés eredményeként jön létre. Három 21-es kromoszóma van kettő helyett, amely magyarázza a Down-szindróma alternatív elnevezését: 21-es triszómia, a görög eredetű, tri -jelentése három-, és soma -jelentése test- szavakból.


A jelenlegi kutatások


A DS okairól kevés ismeret van, bár kutatások folynak erre vonatkozóan. Egyre nagyobb számban ismertek olyan a helyek, ahol a gyerekek tanulhatnak, és pszichológusok, tanárok már látják, hogyan képezhetők a DS gyerekek. Nyilvánvaló, hogy más módszerek alkalmazandók, mint a többi gyermek esetében. A kutatók azt is körültekintően keresik, hogyan boldogulnak az egyének integrált környezetben, iskolában és más közösségekben.


Olyan helyek kialakítására van tehát szükség, ahol a DS gyermekek és felnőttek részére lehetővé tudják tenni és elő tudják segíteni, hogy azok a lehető legjobban használják az intellektuális és szociális adottságaikat, és a lehető legteljesebb életet éljék.


A Down- szindróma típusai


Manapság, minden Down-szindrómás csecsemő véréből elvégezhető kromoszómateszt megerősíti a diagnózist. Három alapvető Down -szindróma típus létezik:


21-es triszómia

95 %-os gyakorisággal, a legáltalánosabb típus. Megesik, hogy a sejtosztódás folyamán a szétválás nem történik meg, és két 21-es kromoszóma adódik a hímivarsejthez vagy a petesejthez egy helyett. Így adódik a gyermek minden sejtjéhez egy extra 21-es kromoszóma. Az oka a szétválás meg nem történtének: ismeretlen.


Okként felmerülhet az anya életkora. Az idősebb anyáknál gyakrabban fordul elő Down-szindrómás gyermek születése, de ez a lehetőség minden korosztálynál adott. Általában a nők többsége családot alapít a 20-as, korai 30-as éveiben, így a legtöbb DS gyermek ebbe a csoportba születik, viszont nekik nem ismertek hajlamossági faktoraik. A 21-es triszómia nem örökletes. Kicsi az esélye, hogy a második gyermeknek is problémája lesz. Ez 1 a 100-hoz. Igaz, ez magasabb, mint az átlagos népesség esélye. A következő terhességeknél, a családok egy része a születés előtti szűrést választja.


Áthelyezett DS

A Down- szindrómás emberek kb. 4%-ánál az extra 21-es kromoszóma áthelyeződött vagy csatlakozott egy másik kromoszómához. Az áthelyezett Down -szindrómás emberek fizikailag nem különböznek a 21-es triszómiásoktól, de nekik 46 kromoszómájuk van 47 helyett, és az egyik kromoszóma nagyobb , mert hordozza a 21-es extrát.


Azoknak a szülőknek, akiknek áthelyezett kromoszómás gyermekük van, saját vérük kromoszómáit kellene ellenőriztetni, mert ez a típus néha örökletes és megismétlődhet a családban vagy több közeli rokon esetében. Az ebben érintett családoknak genetikai tanácsadót kell felkeresniük.


Mozaikos DS

Ez azt jelenti, hogy a testnek bizonyos sejtjei egy extra, harmadik, 21-es kromoszómát hordoznak, míg a többi sejtben normális módon kettő található. Az érintett sejt arányoktól (lehetetlen ellenőrizni a különböző típusú sejtek mindegyikét) függ annak a mértéke, hogy az illető milyen fokban érintett. Nagyon kevés Down-szindrómás ember van, aki a három típus közül egyikbe sem tartozik bele.


Hogyan ismerhető fel a Down-szindróma?


Általános jelei vannak a DS embereknek, de ezeken túmenően ők hasonlítanak a szülőkhöz és a családtagokhoz. A DS-nak jellegzetes vonásai vannak, de közülük nem mindegyik látható.


A gyermek és felnőtt Downosokat nem kellene csoportokba osztani, mivel minden egyes személy egyéni, különös megjelenéssel, személyiséggel és képességekkel rendelkezik. A tanulási nehézség valamilyen fokozata jellemző minden DS emberre.


A DS felismerhető már a születésnél, mivel a gyermeknek rendszerint kerek arca és lapos profilja van. A fej gyakran kisebb az átlagosnál, ennek oka az alulfejlett pofacsont. A fej hátsó része lapított, a nyak rövidebb lehet. A DS csecsemőnek általában kicsi szája és lapos ínyboltja van. Ez kevés helyet hagy a nyelvnek, és a gyermeket nyelvlógatásra ingerli - ez a hajlam növekszik a gyenge nyelv izomzatnak és állkapocs izomzatnak köszönhetően.


Majdnem minden DS-ásnak kissé felfelé dőlő szemei vannak, a szem belső sarkában gyakran “bőrredő” található. Ez kevésbé lesz feltűnő a gyermek növekedésével. Lehetnek még kis fehér pöttyök a szivárványhártyán, de ezeknek egyike sincs hatással a látásra.


A kezek, a lábak, az ujjak gyakran rövidebbek a testhez viszonyítva. A kisujj két perce helyett esetleg egy lehet, mely ráhajlik a többire. A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található. Előfordul, hogy a lábujjak rövidebbek és hézag alakult ki a nagylábujj és a következő lábujj között.


Születésnél a csecsemők egy részének gyenge az izomzata (hypotonia), és ernyedtnek tűnik. Hyperflexibilitás is társulhat hozzá. A korai években ez az izomtónus mindig alacsony, majd spontán módon javul a gyermek növekedésével és ritkán jelentkezik problémaként a serdülőkorban.


A DS gyerekek gyakran kis súlyúak és a korai szakaszban nehezen híznak.

A testhossz szintén alacsonyabb az átlagnál. A növekedés a gyermekkorban lassú, de a felnőttkorra közel a normál testarányokat elérik.


Társult egészségügyi problémák


A következő problémák fellelhetők bármelyik gyermeknél, de általánosabbak a DS-ásoknál. Ezzel együtt, sok DS gyermeknek soha nincsenek ilyen jellegű problémáik. A következőket a könnyebb felfedezés érdekében tesszük közzé.


Fontosnak tartjuk, hogy a szülők ennek olvasása nyomán ne kezdjenek feleslegesen aggódni, és ne gondolják, hogy e jellegzetességeknek mindegyike minden DS gyermeknél előfordulhat!

“Könnyű” esetek


* Légúti betegségek


A legtöbb iskoláskor előtt álló gyerek hajlamos a köhögésre, megfázásra és a fülbetegségekre. A DS gyermekek különösen, mivel a fül és az orrjárat közti átjárat keskeny.


* Fülek


A folyadék felhalmozódás a fülben minden kisgyermek esetében általános, különösen a DS-nál a szűk Eustach-kürt miatt. Ezek az átjárók a középfül tetejéről futnak a torokig, engedve a váladék kiürülését. Ha elzáródik, akkor a folyadék felszaporodás halláscsökkenést okozhat. Gyakran magától kitisztul, vagy antibiotikummal kezelhető. Krónikus állapotban ragadós és sűrű a váladék. A kezelés egy műanyag csövecskével történik, melyet a középfülbe vezetnek a folyadék levezetésére, ha a gyermeknek állandó fájdalmai vagy halláscsökkenése van. Fontos érthetően és közvetlenül beszélni az eldugult fülű gyermekhez. A probléma kevesebbszer fordul elő mire a gyermek 10 éves lesz, de a hallásra egész életében még figyelni kell.


* Szemek


A DS gyerekek látását rendszeresen ellenőrizni kell, mert a rövid vagy távollátás tendenciái növekednek. A kancsalság általánosabb. A DS gyermek néha kancsalnak látszik, a széles szemköz és a bőrredők miatt. Az igazi kancsalságot a szemizomzat egyenlőtlensége okozza. Amikor az egyik szem nem tökéletes, a gyerek nem használja, és az így ellustul. A kancsalság gyógyítható a jó szem takarásával, bátorítva a másik szem használatát. Esetenként korrekciós műtét javasolt. A hályog előfordulása ritka. Ha zavarja a látást, orvosolható műtéttel és szemüveggel. A kis könnycseppek néha ragadós szemeket eredményeznek, melyen a szemcsepp segít.


* Izomtónusok és sérvek


A gyenge izomtónus a csecsemőnél szopási problémát vagy alkalmanként visszaöklendezést okoz. A kitüremkedő gyomor és sérv különösen a köldöknél általános, és súlyosabbá válik a gyenge izomtónus miatt. Ezek gyakran drámainak tűnnek, de ritkán okoznak problémákat és rendszerint maguktól megoldódnak. Az ágyéksérv kevésbé általános, de rendszerint kezelést igényel. Néha fiatal DS gyermekeknek alapvető járási rendellenességük van a méhen belüli szegényes izomtónus miatt. Ezek egyszerű nyújtó gyakorlatokkal javíthatóak.


* Székrekedés


Idősebb csecsemők és kisgyermekek esetében elegendő folyadék és diétás rostok bevitelével, vagy ha orvos felírja, hashajtóval orvosolhatók. A fiatal csecsemőket közvetlenül gyermekgyógyásznak kell megmutatni.


* Bőr


Sok DS gyermeknek száraz a bőre, pikkelyes, és berepedhet vagy viszkethet. Fürdőolaj és vizes krém használata szappan helyett segíthetne, különösen úszás után.


Súlyosabb állapotok

Ezek az állapotok bármely gyermeknél előfordulhatnak, viszont a DS gyermekeknél gyakrabban, de összességükben mégis ritkán.


* Bélproblémák


Teljes elzáródás Ez a DS csecsemők kb 10%-ánál jelentkezik, kis része a bélnek teljesen elzáródik. Rövidesen születés után felfedezhető és diagnosztizálható. A gyógyítás műtéttel történik, eltávolítják a működésképtelen bélszakaszt.


* Részleges elzáródás


Ez a nagyon ritka probléma, később ismerhető fel, mint a teljes elzáródás. Nagyon súlyos állapotot okoz, hányást és a has felpuffadását. A gyógyítás itt is műtéttel történik.


* A pajzsmirigy csökkent működése


A thyroxin hormon hiánya okozza, amelyet a nyakon lévő pajzsmirigy állít elő, és a vérből mutatható ki. A hormon megfelelő szintű jelenléte feltétele az agy és a test megfelelő működésének. Az érintett újszülötteket vérvizsgáló teszt segítségével vizsgálják. Az idősebb gyermekeket és felnőtteket megtámadhatja a betegség szembetűnő jel nélkül, így ajánlott a rendszeres pajzsmirigy funkció vizsgálata a vérből. Gyógyítás gyógyszerrel lehetséges. A pajzsmirigy működési zavarait jelezheti a túlzott hízás vagy a túlzott soványság.


* Leukémia


Kb. 1 a 100 DS gyerekből leukémiás, ami vérsejt rákot jelent. Ez rendszerint 1-4 év között merül fel, jellemzői a sápadt bőr, levertség és általános rossz közérzet. A modern gyógymódok a leukémiát néhány évig ellenőrizhetővé teszik, és még ideiglenesen több esetben gyógyítható.


* Instabilitás


A DS gyermekek és felnőttek 10-20%-ánál, közvetlenül a koponya alatt, az első és a második csigolya között megnövekedik a mobilitás. Különös esetekben szokatlan nyomásra a nyakon kiugorhatnak a helyükről ezek a csontok, és idegrendszeri problémákat, mint pl. az érzékelés változását az ujjakban és kezekben, vagy alkalomadtán paralizist okozhatnak. Az instabil nyakcsigolya egy speciális nyaki röntgennel ismerhető fel. Igaz, a röntgenek nem mindig tárják fel a szokatlan nyakproblémát, és a fiatal gyermekeknél ez nem gyakran használatos. A DS embereket rendszeresen ellenőrizni kellene, hogy feltárják a tüneteket, és tanácsokat kellene kapniuk bizonyos tornagyakorlatok elkerülése végett. Ezt a nagyon ritkán előforduló problémát nem a torna okozza, sőt a torna nagyon hasznos a DS gyermekek és felnőttek számára.


* Szívrendellenességek


Kb. minden 3. DS gyermek szívrendellenességgel születik, mely a születésnél már adott. Ezt veleszületett szívrendellenességnek hívják. Ha nincs probléma a születésnél, ez később már nem fejlődik ki. Az újszülött vizsgálatának részeként a gyermekgyógyász ellenőrzi az újszülött szívét és a véredényeket. Előfordulhat, hogy nehéz kimutatni a szív zavarokat ilyen korán, ezért e vizsgálatokat 6 hetes korban megismétlik. Néha a gyermekgyógyászok zörejről számolnak be, mert szokatlan a szíven átáramló vér hangja. Sok esetben a zörej jelentéktelen, és végül magától megszűnik. Echocardiograph-fal mindig kimutatható, ha egy csecsemőnek szívzöreje van, függetlenül attól, hogy a zörej hallható volt-e vagy nem. Nem minden szívbeteg gyermeket kell megműteni. Többen teljes, boldog életet élnek szívrendellenességgel és rendszeresen visszajárnak ellenőrzésre.


* AV vezeték elégtelenség


A DS-ások legáltalánosabb szívproblémája 1-6 éves kor között. Két szívpitvar közti hézagot jelenti, és néhány esetben a két kamra közt is előfordulhat ez. Mind a részleges, mind a teljes csatorna elégtelenség csecsemőkorban műtéttel korrigálható.

* Szívkamrai válaszfal elégtelenség

Minden 10. DS csecsemőnél egy lyuk található a két kamra közt. Néhány esetben ez annyira kicsi, hogy nem okoz problémát, magától összezáródik. A problémát jelentő hézagokat műtéttel orvosolják.


* Állandó nyílás


Minden 50. DS gyermeknél fellelhető. Egy árok a szív felett, mely születés után nem záródott be, utat hagyva a vér tüdőbe történő áramlásához. Az árkot műtéttel zárják le.


Egészségmegőrzés, életmód


Az orvostudomány és a korai fejlesztési technológia feljődésének köszönhetően a DS emberek hosszabb ideig élnek, egészségesebb az életük, mivel a tünetek felismerése és a kezelések tökéletesedtek.

Javasolt egészségügyi ellenőrzések:


* Terhességi vizsgálat és kromoszóma tesztek


1980 előtt nem volt ultrahangos vagy vérből történő terhességi vizsgálat, ami kimutatta volna a DS gyermek lehetőségét. Ezt követően derült ki, hogy alacsony szintű az alfa fetoprotein (AFP) annak az anyának vérében, akinek kromoszóma rendellenességgel született a gyermeke. Az ultrahangvizsgálat nem minden DS-ás gyermeket hordozó anya esetében diagnoztikus értékű.

Az ultrahangos vizsgálaton túl, akinek ezen vizsgálata pozitiv eredményt mutat, egy következő tesztre érdemes jelentkeznie, mely pontosan kimutatja hogy a magzat DS-ás vagy nem. Akiknek már van egy DS gyermekük, kérhetik a következő terhesség megfelelő időszakában a vizsgálatot. Az amniocentézis a születés előtti diagnosztizálás legáltalánosabb formája, melyet a 16. terhességi héten végeznek el. Egy vékony tűvel a hasfalon keresztül a magzatvízből mintát vesznek. Ez a folyadék néhány magzati sejtet tartalmaz. Az eredmény rendszerint 3 héten belül várható. Kis kockázata van a vizsgálatnak, bár 1 %-ban vetélést okozhat.

A másik vizsgálat a CVS. A folyamat hasonló az amniocentézishez, de a sejteket a méhlepényből veszik. A CVS vizsgálatot korábban végzik, mint az előzőt. Körülbelül a 10. terhességi héten. Az eredmény is korábban elérhető, körülbelül 2 hét elteltével. Mint az amniocentézisnél, itt is van kockázata a vetélésnek, körülbelül 2-3%. További információt ezekről a tesztekről helyi genetikai tanácsadókban lehet kérni. Azok a szülők, akiknek DS családtagjuk van, szintén genetikai tanácsadó tanácsát kérhetik, és a terhességi tesztet is.


* Fizikai és fejlődési ellenőrzés


Születésnél, 6 hetes, 6-8 hónapos korban és évente figyelni kell a növekedést és a fejlődési folyamatot. Kivizsgálás kérhető a kórház gyermekosztályán.


* Látásvizsgálat


9-12 hónapos kor között, évente 10 éves korig, és aztán 2 évente.


* Hallásvizsgálat


9-12 hónapos kor között, évente 10 éves korig. Fontos a szülők számára megbizonyosodni arról, hogy nem áll-e fenn a hallás elvesztése, és kapcsolatban kell állni a helyi fül-orr-gégésszel.


* Fogorvosi vizsgálat


2 éves korban, majd félévente.


* Pajzsmirigyteszt


Születésnél és évente.


* Nyaki röntgen


Orvosi tanácsra.


* Védőoltások


A DS gyermekeknek a védőoltás táblázatot kell követni. A szamárköhögés nagyon súlyos betegség a DS gyermekek esetében, így az oltás javasolt.


További lépések a jó egészség érdekében


* A fogak védelme


A DS gyermekek fogai később bújnak elő, így a tejfogak hosszabb ideig vannak igénybe véve. Az ínykárosodások gyakoribbak, mint a népesség többi részénél. A fogápolás fontos. A fogkefe használatát már az első fog megjelenésekor el kell kezdeni, és mellőzni kell a sok édességet. Hasznosak lehetnek a fluoridos kiegészítők. Fogszabályzó orvossal kell konzultálni, ha probléma látszik a fogak elrendeződésével kapcsolatban.


* Diéta


A DS gyermekeknek pontosan úgy hasznos az egészséges életmód, mint bárki másnak. A DS gyermekek és kamaszok gyakran hízásnak indulnak, így a torna,és különösen a megfelelő táplálkozás nagyon fontos a számukra


* Antibiotikus elővigyázatosság


Az elővigyázatosság akkor szükséges, amikor a gyermeknek szívrendellenesség miatt műtéte volt, és baktériumok kerülhettek a véráramba. Például fogfúrással vagy húzással kerülhetnek baktériumok a szájba és a vérbe, fertőzést okozva a szívben. A fogorvosokat mindig informálni kellene bármilyen szívproblémáról, így az antibiotikus védelem megoldható, ha szükséges.


Vitatható gyógymódok


A downosok számára az egészséges és teljes élet gyakran a megfelelő gondoskodással elérhető, de a DS nem gyógyítható.


A DS gyermekeknek régebben javasolt volt a nagyobb mennyiségű vitamin és ásványi kiegészítők adása.

A túlzottan nagy mennyiségű vitamin és ásványi anyag bevitele káros!


(A Scottish Down Syndrome Association - Skóciai Down Egyesület - ismeretterjesztő kiadványának fordítása

az SDSA engedélyével)

21. 2f4fe453b8 (válaszként erre: 1. - Tufi)
2009. ápr. 10. 21:15

Nekem is van egy öt éves transzlokációs down-szindrómás kisfiam.

Ha konkrét kérdésed van szívesen segítek.

2009. ápr. 10. 21:13

E-mail: info@downegyesulet.huEz az e-mail cím védett a spamkeresőktől, engedélyezni kell a Javascript használatát a megtekintéshez.

Web: www.downegyesulet.hu


Elnök: Kisarik Károly


Telefon: +36 42/444-321, + 36 30/954-9213


E-mail: info@downegyesulet.hu, pr@downegyesulet.hu


Iroda: Nyíregyháza, Szegfű u. 38-40 1/8

19. biológus (válaszként erre: 14. - Zsirek)
2009. ápr. 10. 21:11
Erre gondoltam, elnézést ha rosszul fogalmaztam. A fejlődés ütemére.
18. 7130b15964 (válaszként erre: 8. - Tufi)
2009. ápr. 10. 21:09
Hogy derült ki? Ha semmi nem mutatkozik rajta, kinek jutott eszébe ilyen irányú vizsgálat?
1 2

További ajánlott fórumok:


Minden jog fenntartva © 2005-2024, www.hoxa.hu
Kapcsolat, impresszum | Felhasználói szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | Facebook